Un síndrome es un conjunto de signos y síntomas médicos que se correlacionan entre sí y, a menudo, se asocian con una enfermedad o trastorno en particular. [1] La palabra deriva del griego σύνδρομον, que significa "concurrencia". [2] : 1818 Cuando un síndrome se combina con una causa definida, se convierte en una enfermedad. [3] La disciplina que se ocupa del diagnóstico de los síndromes también se conoce como sindromología o dismorfología . En algunos casos, un síndrome está tan estrechamente relacionado con una patogenia o causa que las palabras síndrome , enfermedad ydesorden terminan usándose indistintamente para ellos. Esta sustitución de terminología a menudo confunde la realidad y el significado de los diagnósticos médicos. [3] Esto es especialmente cierto en el caso de lossíndromes hereditarios . Alrededor de un tercio de todos los fenotipos que se enumeran en OMIM se describen como dismórficos, lo que generalmente se refiere a la gestalt facial. Por ejemplo, el síndrome de Down, el síndrome de Wolf-Hirschhorn y el síndrome de Andersen-Tawil son trastornos con patogénesis conocida, por lo que cada uno es más que un conjunto de signos y síntomas, a pesar de lanomenclatura del síndrome . En otros casos, un síndrome no es específico de una sola enfermedad. Por ejemplo,el síndrome de choque tóxico puede ser causado por varias toxinas; el síndrome premotor puede ser causado por diversas lesiones cerebrales; y el síndrome premenstrual no es una enfermedad sino simplemente un conjunto de síntomas.
Si se sospecha pero no se conoce una causa genética subyacente , se puede hacer referencia a una afección como una asociación genética (a menudo simplemente "asociación" en contexto). Por definición, una asociación indica que la colección de signos y síntomas ocurre en combinación con más frecuencia de lo que sería probable solo por casualidad . [2] : 167
Los síndromes a menudo reciben el nombre del médico o grupo de médicos que los descubrieron o describieron inicialmente el cuadro clínico completo. Dichos nombres de síndromes epónimos son ejemplos de epónimos médicos . Recientemente, ha habido un cambio hacia la denominación de las condiciones de forma descriptiva (por síntomas o causa subyacente) en lugar de epónimos, pero los nombres de síndromes epónimos a menudo persisten en el uso común.
Cuando hay una serie de síntomas que sugieren una enfermedad o afección en particular, pero no cumple con los criterios definidos que se utilizan para hacer un diagnóstico de esa enfermedad o afección. Esto puede ser un poco subjetivo porque, en última instancia, depende del médico hacer el diagnóstico. Esto podría deberse a que no ha avanzado al nivel o superado un umbral o simplemente a síntomas similares causados por otros problemas. Subclínica es sinónimo ya que una de sus definiciones es “donde se cumplen algunos criterios pero no los suficientes para alcanzar el estado clínico”; [4] pero subclínico no siempre es intercambiable ya que también puede significar "no detectable o que produce efectos que no son detectables por las pruebas clínicas habituales"; [5] es decir, asintomático.
En medicina, se utiliza una definición amplia de síndrome, que describe un conjunto de síntomas y hallazgos sin vincularlos necesariamente a una única patogénesis identificable. Los ejemplos de síndromes infecciosos incluyen encefalitis y hepatitis , que pueden tener varias causas infecciosas diferentes. [6] La definición más específica empleada en genética médica describe un subconjunto de todos los síndromes médicos. [ cita requerida ]
Los síndromes psiquiátricos a menudo se denominan síndromes psicopatológicos ( la psicopatología se refiere tanto a las disfunciones psíquicas que ocurren en los trastornos mentales como al estudio del origen, diagnóstico, desarrollo y tratamiento de los trastornos mentales). [ cita requerida ]