La proteína de unión al retinaldehído 1 (RLBP1), también conocida como proteína de unión al retinaldehído celular (CRALBP), es una proteína soluble en agua de 36 kD que en humanos está codificada por el gen RLBP1 . [5] [6] [7]
La proteína de unión a retinol celular (CRBP) fue descubierta por primera vez en 1973 a partir de tejidos pulmonares por Bashor et al. [8] Se han descubierto tres categorías de proteínas de unión al retinol celular; Proteína de unión al retinol celular, proteína de unión al ácido retinoico celular y proteína de unión al retinaldehído celular (CRALBP). [8] [9] [10] CRALBP se descubrió por primera vez en 1977, después de que se purificara a partir de la retina y de las células del epitelio pigmentario de la retina. [10] [11]
La proteína de unión al retinaldehído celular transporta 11-cis-retinal (también conocido como 11-cis-retinaldehído) como sus ligandos fisiológicos. Desempeña un papel fundamental como aceptor de 11-cis-retinal que facilita la isomerización enzimática de todos los 11-trans-retinal a 11-cis-retinal, en la isomerización de los conos y bastones del ciclo visual. [12] [13]
CRALBP no solo se encuentra en la retina y en las células del epitelio pigmentario de la retina, sino que también se expresa en otros tipos de células. Se encuentra principalmente en el iris , la córnea , el epitelio ciliar , las células de Muller , la glándula pineal y los oligodendrocitos del nervio óptico y el cerebro. Esta proteína también se encuentra en otros tejidos además de los mencionados, sin embargo aún no se conoce su función en células no relacionadas con los ojos [14]
Cuando una molécula de pigmento visual en los fotorreceptores de células de bastones y conos de mamíferos es activada por fotones de luz, la molécula de pigmento es incapaz de detectar un fotón de luz resultante. Todas las moléculas de retina en el cromóforo de la molécula de pigmento visual existen en el estado 11-trans-retiniano después de la estimulación por fotones. RLBP1 ayuda a convertir el 11-trans-retinal en el 11- cis sensible a la luzde retina. Este proceso es parte del ciclo visual, que implica la expulsión de todos los cromóforos que contienen 11-trans-retinal fuera de los fotorreceptores, y la posterior conversión al estado 11-cis-retinal en las células del epitelio pigmentario de la retina, tanto para las células de bastón como para las de cono. . Luego, el cromóforo 11-cis vuelve a las células fotorreceptoras, donde se fusiona con una molécula de opsina libre para regenerar el pigmento visual. [15] [16] [13]
El gen RLBP1 se encuentra en el cromosoma 15 humano , concretamente en 15q26. Anteriormente se creía que este gen tenía 8 exones y 7 intrones . [5] [17] Sin embargo, Vogel et al. demostró que en realidad hay 8 intrones en ese cromosoma. [18] Originalmente se pensó que un elemento genético, corriente arriba del exón 1 que se pensaba anteriormente, era un potenciador . En realidad, este supuesto potenciador es el principal promotor de este gen. El intrón 1 recién descubierto se encuentra dentro y cerca del final de la región promotora del gen RLBP1. [18]