Una enfermedad de herencia finlandesa es una enfermedad o trastorno genético que es significativamente más común en personas cuyos antepasados eran finlandeses étnicos , nativos de Finlandia y Suecia ( Meänmaa ) y Rusia ( Karelia e Ingria ). Hay 36 enfermedades raras consideradas enfermedades de herencia finlandesa. [1] Las enfermedades no se limitan a los finlandeses; son enfermedades genéticas con una distribución mucho más amplia en el mundo, pero debido a los efectos fundadores y al aislamiento genético , son más comunes en los finlandeses.
Dentro de Finlandia estas enfermedades son más comunes en el este y el norte, en consonancia con su mayor asociación con los finlandeses étnicos que con étnicos suecos . [2] El legado finlandés de enfermedades no se extiende a otros grupos étnicos de la región, los sámi y los karelianos distintos de los finlandeses karelianos . Se atribuye a un cuello de botella de población entre los antepasados de los finlandeses modernos, que se estima que ocurrió hace unos 4000 años, presumiblemente cuando las poblaciones que practicaban la agricultura y la ganadería llegaron a Finlandia. [3]
En Finlandia, aproximadamente una de cada cinco personas tiene un defecto genético asociado con al menos una enfermedad de herencia finlandesa, y aproximadamente uno de cada 500 niños nacidos está afectado. [4] La mayoría de los defectos genéticos son autosómicos recesivos , por lo que si tanto la madre como el padre tienen el mismo defecto, la probabilidad de que su hijo tenga la enfermedad asociada es de 1 en 4. La genética molecular de muchas de estas enfermedades se ha determinado, lo que permite realizar pruebas genéticas , pruebas prenatales y asesoramiento. Esto ha planteado cuestiones de bioética y eugenesia . [5]
Tipos de enfermedades de herencia finlandesa
Hay 36 enfermedades de herencia finlandesas identificadas: [6] [7]
- Amiloidosis, tipo finlandés
- Artrogriposis letal con enfermedad de las células del asta anterior
- Aspartilglucosaminuria
- Síndrome de poliendocrinopatía autoinmune, tipo I , con o sin displasia metafisaria reversible
- Hipoplasia cartílago-cabello
- Lipofuscinosis Ceroide, neuronal , 1
- Lipofuscinosis Ceroide, neuronal, 3
- Lipofuscinosis Ceroide, neuronal , 5
- Lipofuscinosis Ceroide, neuronal, 8, variante de la epilepsia del Norte (Sinónimos: Epilepsia del Norte; Epilepsia, progresiva, con retraso mental)
- Coroideremia
- Síndrome de Cohen
- Córnea plana 2
- Diarrea 1, cloruro secretor, congénita
- Displasia diastrófica
- Epilepsia mioclónica progresiva 1A ( Unverricht-Lundborg )
- Encefalopatía por glicina (hiperglicinemia no cetósica)
- Síndrome de GRACILE
- Atrofia giratoria de coroides y retina
- Síndrome de Hydrolethalus 1
- Ataxia espinocerebelosa de inicio en la infancia ( síndrome de depleción del ADN mitocondrial 7)
- Deficiencia de lactasa , congénita
- Síndrome de contractura congénita letal 1
- Intolerancia a la proteína lisinúrica
- Síndrome de Meckel
- Anemia megaloblástica -1, tipo finlandés y noruego
- Nanismo mulibrey
- Distrofia muscular -distroglicanopatía (congénita con anomalías cerebrales y oculares), tipo A, 3
- Síndrome nefrótico, tipo 1 (nefrosis congénita finlandesa)
- Disgenesia de ovario 1
- Osteodisplasia lipomembranosa poliquística con leucoencefalopatía esclerosante (enfermedad de Nasu-Hakola)
- Encefalopatía progresiva con edema, hipsarritmia y atrofia óptica
- Síndrome de RAPADILINO
- Retinosquisis 1, ligada al cromosoma X, juvenil
- Sialuria, tipo finlandés (enfermedad de Salla)
- Distrofia muscular tibial tardía
- Síndrome de Usher , tipo 3A
De estos, tres son causas raras de enanismo : hipoplasia del cartílago-cabello , displasia diastrófica y nanismo de Mulibrey .
En la herencia finlandesa se encuentran cuatro subtipos genéticamente distintos de lipofuscinosis ceroide neuronal : CLN1 , CLN3 , CLN5 y CLN8 . [8] Los nombres de las afecciones asociadas con estos subtipos incluyen lipofuscinosis ceroide neuronal infantil , enfermedad de Jansky-Bielschowsky y síndrome de epilepsia del norte . En 2001, CLN5 y CLN8 se habían notificado casi exclusivamente en Finlandia. [8]
El síndrome de Meckel tipo 1 ( MKS1 [9] ), una condición letal, se conoce en 48 familias finlandesas. [10]
Otras enfermedades genéticas
La Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) estima que existen entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras distintas, que afectan entre el 6% y el 8% de la población de la Unión Europea . [11] La mayoría de las enfermedades genéticas notificadas en Finlandia no forman parte del legado de enfermedades finlandesas y su prevalencia no es mayor en Finlandia que en todo el mundo.
Algunas enfermedades genéticas son desproporcionadamente raras en los finlandeses. Estos incluyen fibrosis quística y fenilcetonuria . En Finlandia, aproximadamente 1 de cada 80 personas son portadoras de una mutación de fibrosis quística, en comparación con una media de 1 de cada 25 en otras partes de Europa. [12]
Historia genética
Según datos moleculares, se estima que hace unos 4000 años se produjo un cuello de botella en la población entre los antepasados de los finlandeses modernos. [3] Este cuello de botella resultó en una diversidad excepcionalmente baja en el cromosoma Y , que se estima que refleja la supervivencia de solo dos linajes masculinos ancestrales. [13] [14] La distribución de los haplotipos del cromosoma Y dentro de Finlandia es consistente con dos asentamientos fundadores separados, en el este y el oeste de Finlandia. [15] La herencia de enfermedades de Finlandia se ha atribuido a este cuello de botella de 4000 años. [3] La distribución geográfica y los linajes familiares asociados con algunas mutaciones de enfermedades de herencia finlandesa han vinculado el enriquecimiento de estas mutaciones con múltiples efectos fundadores locales , algunos asociados con un período de "asentamiento tardío" en el siglo XVI (ver Historia de Finlandia ). [dieciséis]
Etimología
Aunque el concepto es más antiguo, el término inglés "herencia de enfermedad finlandesa" aparece por primera vez en la literatura médica en la década de 1990. Uno de los primeros usos se encuentra en el título traducido de un artículo médico de 1994, [17] seguido pronto por otros. [3] [18]
Ver también
- Leena Peltonen-Palotie
- Nueve enfermedades
- Genética de poblaciones
- Brote de enfermedad por BCG en Finlandia en la década de 2000
- Genética médica de los judíos asquenazíes
- Asociación finlandesa de discapacidades intelectuales y del desarrollo (FAIDD)
- Hipótesis de suicidio finno-ugiano
Referencias
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