El síndrome de Senior-Løken es un trastorno ocular congénito , que se caracterizó por primera vez en 1961. [1] [2] [3] Es un trastorno ciliopático , autosómico recesivo , poco común, caracterizado por nefronophthis juvenil y enfermedad ocular progresiva . [4]
Síndrome de Senior-Løken | |
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Otros nombres | Síndrome de displasia renal-aplasia retiniana |
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El síndrome de Senior-Løken es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva | |
Especialidad | Genética Médica ![]() |
Genética
Los genes involucrados incluyen:
Tipo | OMIM | Genes |
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SLSN1 | 266900 | NPHP1 |
SLSN3 | 606995 | desconocido |
SLSN4 | 606996 | NPHP4 |
SLSN5 | 609254 | NPHP5 / IQCB1 [5] |
SLSN6 | 610189 | NPHP6 / CEP290 |
SLSN7 | 613615 | SDCCAG8 |
Fisiopatología
Se ha identificado que la causa del síndrome de Senior-Løken tipo 5 es una mutación en el gen NPHP1 que afecta negativamente al mecanismo de formación de proteínas de los cilios . [6]
Relación con otros trastornos genéticos raros
Hallazgos recientes en la investigación genética han sugerido que un gran número de trastornos genéticos , ambos síndromes genéticos y enfermedades genéticas , que no fueron identificados previamente en la literatura médica como relacionado, puede ser, de hecho, muy relacionada en el genetypical causa de la amplia trastornos variables, fenotípicamente observados . Estas enfermedades se conocen como ciliopatías . Las ciliopatías conocidas incluyen discinesia ciliar primaria , síndrome de Bardet-Biedl , enfermedad renal y hepática poliquística , nefronoptisis , síndrome de Alström , síndrome de Meckel-Gruber y algunas formas de degeneración retiniana . [4]
Diagnóstico
Tratamiento
Referencias
- ^ synd / 1861 en ¿Quién lo nombró?
- ^ Mayor B, Friedmann AI, Brando JL (1961). "Nefropatía familiar juvenil con degeneración tapetorretiniana. Una nueva distrofia oculorrenal". Soy. J. Ophthalmol . 52 : 625–33. doi : 10.1016 / 0002-9394 (61) 90147-7 . PMID 13910672 .
- ^ Loken AC, Hanssen O, Halvorsen S, Jolster NJ (1961). "Displasia renal hereditaria y ceguera". Acta Paediatrica . 50 (2): 177–84. doi : 10.1111 / j.1651-2227.1961.tb08037.x . PMID 13763238 . S2CID 221396498 .
- ^ a b Badano, Jose L .; Norimasa Mitsuma; Phil L. Beales; Nicholas Katsanis (2006). "Las ciliopatías: una clase emergente de trastornos genéticos humanos". Revisión anual de genómica y genética humana . 7 (1): 125-148. doi : 10.1146 / annurev.genom.7.080505.115610 . PMID 16722803 ..
- ^ Otto EA, Loeys B, Khanna H, et al. (Marzo de 2005). "La nefrocistina-5, una proteína de dominio de CI ciliar, está mutada en el síndrome de Senior-Loken e interactúa con RPGR y calmodulina". Nat. Genet . 37 (3): 282–8. doi : 10.1038 / ng1520 . PMID 15723066 . S2CID 4972004 .
- ^ Davenport, James R .; Bradley K. Yoder (2005). "Una década increíble para el cilio primario: una mirada a un orgánulo olvidado". Revista estadounidense de fisiología. Fisiología renal . Sociedad Americana de Fisiología. 289 (6): F1159 – F1169. doi : 10.1152 / ajprenal.00118.2005 . PMID 16275743 ..
enlaces externos
- OMIM: 266900 síndrome de Senior-Løken; Displasia renal aplasia retiniana; Nefronoptisis juvenil con amaurosis de Leber en la Oficina de Enfermedades Raras de los NIH
- OMIM: 606996 Síndrome de Senior-Løken 4 en la Oficina de Enfermedades Raras de los NIH
- Registro de pruebas genéticas del NCBI
Clasificación | D
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Recursos externos |
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