Deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena corta
La deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena corta (SCADD) es un trastorno autosómico recesivo [6] de oxidación de ácidos grasos que afecta a las enzimas necesarias para degradar cierto grupo de grasas llamadas ácidos grasos de cadena corta . [ cita médica necesaria ]
Los bebés afectados por la deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena corta tendrán vómitos , niveles bajos de azúcar en sangre , falta de energía ( letargo ), mala alimentación y falta de aumento de peso y crecimiento. Las características adicionales de este trastorno pueden incluir un tono muscular deficiente ( hipotonía ), convulsiones, retrasos en el desarrollo y microcefalia . [2] [7] Los síntomas de la deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta pueden desencadenarse durante enfermedades como infecciones virales . En algunos casos, es posible que los signos y síntomas no aparezcan hasta la edad adulta, cuando algunas personas pueden desarrollar debilidad muscular , mientras que en otras personas es posible que nunca se diagnostiquen síntomas leves.[2] [5]
La SCADD está causada genéticamente por mutaciones en el gen ACADS , ubicado en el cromosoma 12q22-qter . [8] Las mutaciones en el gen ACADS conducen a niveles inadecuados de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta, que es importante para degradar los ácidos grasos de cadena corta . Los niveles bajos de esta enzima impiden que los ácidos grasos de cadena corta se descompongan y procesen aún más en las mitocondrias , por lo que estos ácidos grasos de cadena corta no se convierten en energía. [5] [3]
El trastorno se hereda por vía autosómica recesiva . [6] Esto significa que el gen defectuoso responsable del trastorno se encuentra en un autosoma (el cromosoma 12 es un autosoma) y se necesitan dos copias del gen defectuoso para nacer con este trastorno. Los padres de un individuo con un trastorno autosómico recesivo son portadores de una copia del gen defectuoso . [5] [9]
El diagnóstico diferencial de la deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena corta es: encefalopatía etilmalónica , defectos de la cadena respiratoria mitocondrial y deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasa. [5]
En términos de tratamiento para la deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta, algunas personas pueden no necesitar tratamiento, mientras que otras pueden seguir la administración de: [7]
