Deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena corta
La deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena corta (SCADD, por sus siglas en inglés) es un trastorno de oxidación de ácidos grasos autosómico recesivo [6] que afecta a las enzimas necesarias para descomponer un determinado grupo de grasas llamadas ácidos grasos de cadena corta . [ citación médica necesaria ]
Los bebés afectados por una deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena corta tendrán vómitos , niveles bajos de azúcar en la sangre , falta de energía ( letargo ), alimentación deficiente y dificultad para aumentar de peso y crecer. Las características adicionales de este trastorno pueden incluir tono muscular deficiente ( hipotonía ), convulsiones, retrasos en el desarrollo y microcefalia . [2] [7] Los síntomas de la deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta pueden desencadenarse durante enfermedades como infecciones virales . En algunos casos, los signos y síntomas pueden no aparecer hasta la edad adulta, cuando algunas personas pueden desarrollar debilidad muscular , mientras que otras personas pueden tener síntomas leves y es posible que nunca se diagnostiquen.[2] [5]
La SCADD es causada genéticamente por mutaciones en el gen ACADS , ubicado en el cromosoma 12q22-qter . [8] Las mutaciones en el gen ACADS conducen a niveles inadecuados de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta, que es importante para descomponer los ácidos grasos de cadena corta . Los niveles bajos de esta enzima impiden que los ácidos grasos de cadena corta se descompongan y procesen más en la mitocondria , por lo que estos ácidos grasos de cadena corta no se convierten en energía. [5] [3]
El trastorno se hereda por vía autosómica recesiva . [6] Esto significa que el gen defectuoso responsable del trastorno se encuentra en un autosoma (el cromosoma 12 es un autosoma), y se necesitan dos copias del gen defectuoso para nacer con este trastorno. Los padres de una persona con un trastorno autosómico recesivo portan una copia del gen defectuoso . [5] [9]
El diagnóstico diferencial para la deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena corta es: encefalopatía etilmalónica , defectos de la cadena respiratoria mitocondrial y deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasa. [5]
En términos de tratamiento para esta afección, la deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta, es posible que algunas personas no necesiten tratamiento, mientras que otras pueden seguir la administración de: [7]
