Un síndrome es un conjunto de signos y síntomas médicos que se correlacionan entre sí y, a menudo, se asocian con una enfermedad o trastorno en particular . [1] La palabra deriva del griego σύνδρομον, que significa "concurrencia". [2] : 1818 Cuando un síndrome se empareja con una causa definida, esto se convierte en una enfermedad. [3] La disciplina que se ocupa del diagnóstico de síndromes también se conoce como sindromología o dismorfología . En algunos casos, un síndrome está tan estrechamente relacionado con una patogenia o una causa que las palabras síndrome , enfermedad ydesorden terminan usándose indistintamente para ellos. Esta sustitución de terminología a menudo confunde la realidad y el significado de los diagnósticos médicos. [3] Esto es especialmente cierto en el caso de lossíndromes hereditarios . Aproximadamente un tercio de todos los fenotipos que se enumeran en OMIM se describen como dismórficos, que generalmente se refiere a la gestalt facial. Por ejemplo, el síndrome de Down , síndrome de Wolf-Hirschhorn , y síndrome de Andersen-Tawil son trastornos con patogénesis conocidos, por lo que cada uno es más que un conjunto de signos y síntomas, a pesar del síndrome de nomenclatura. En otros casos, un síndrome no es específico de una sola enfermedad. Por ejemplo,el síndrome de choque tóxico puede ser causado por diversas toxinas; el síndrome premotor puede ser causado por diversas lesiones cerebrales; y el síndrome premenstrual no es una enfermedad, sino simplemente un conjunto de síntomas.
Si se sospecha una causa genética subyacente pero no se conoce, una condición puede ser referida como una asociación genética (a menudo simplemente "asociación" en el contexto). Por definición, una asociación indica que la colección de signos y síntomas se produce en combinación con más frecuencia de lo que probablemente sería por casualidad . [2] : 167
Los síndromes a menudo reciben el nombre del médico o grupo de médicos que los descubrieron o describieron inicialmente el cuadro clínico completo. Estos nombres epónimos de síndrome son ejemplos de epónimos médicos . Recientemente, ha habido un cambio hacia la denominación de las condiciones de forma descriptiva (por síntomas o causa subyacente) en lugar de con el mismo nombre, pero los nombres de síndrome epónimo a menudo persisten en el uso común.
Cuando hay una serie de síntomas que sugieren una enfermedad o afección en particular, pero no cumplen con los criterios definidos que se utilizan para hacer un diagnóstico de esa enfermedad o afección. Esto puede ser un poco subjetivo porque, en última instancia, depende del médico hacer el diagnóstico. Esto podría deberse a que no ha avanzado al nivel o no ha superado un umbral o simplemente a síntomas similares causados por otros problemas. Subclínico es sinónimo ya que una de sus definiciones es "cuando se cumplen algunos criterios pero no lo suficiente para alcanzar el estado clínico"; [4] pero subclínico no siempre es intercambiable ya que también puede significar "no detectable o que produce efectos que no son detectables por las pruebas clínicas habituales"; [5] es decir, asintomático.
En medicina, se utiliza una definición amplia de síndrome, que describe una colección de síntomas y hallazgos sin vincularlos necesariamente a una única patogénesis identificable. Los ejemplos de síndromes infecciosos incluyen encefalitis y hepatitis , que pueden tener diferentes causas infecciosas. [6] La definición más específica empleada en genética médica describe un subconjunto de todos los síndromes médicos. [ cita requerida ]
Síndromes psiquiátricos a menudo llamados síndromes psicopatológicos (la psicopatología se refiere tanto a las disfunciones psíquicas que ocurren en los trastornos mentales como al estudio del origen, diagnóstico, desarrollo y tratamiento de los trastornos mentales). [ cita requerida ]