El factor de von Willebrand, tipo C ( VWFC o VWC ) es un dominio proteico que se encuentra en varias proteínas del plasma sanguíneo : factores del complemento B, C2, CR3 y CR4; las integrinas (dominios I); colágeno de tipos VI, VII, XII y XIV; y otras proteínas extracelulares. [1] [2] [3]
Dominio de tipo C del factor de von Willebrand | ||||||||
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Identificadores | ||||||||
Símbolo | VWC | |||||||
Pfam | PF00093 | |||||||
InterPro | IPR001007 | |||||||
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Función
Aunque la mayoría de las proteínas que contienen VWA son extracelulares , las más antiguas presentes en todos los eucariotas son todas proteínas intracelulares involucradas en funciones como la transcripción , reparación del ADN , transporte ribosómico y de membrana y el proteasoma.
Una característica común parece ser la participación en complejos multiproteicos. Las proteínas que incorporan dominios vWF participan en numerosos eventos biológicos (por ejemplo, adhesión celular, migración, orientación, formación de patrones y transducción de señales), lo que implica la interacción con una gran variedad de ligandos. [1]
Efectos de mutación
Varias enfermedades humanas surgen de mutaciones en los dominios VWA. [2]
El dominio lleva el nombre de la repetición de tipo C del factor von Willebrand (VWF) que se encuentra en proteínas multidominio / proteínas multifuncionales involucradas en el mantenimiento de la homeostasis. [3] [4] Para el factor von Willebrand, se cree que el dominio VWFC duplicado participa en la oligomerización , pero no en el paso de dimerización inicial. [5] La presencia de esta región en varias otras proteínas formadoras de complejos apunta a la posible participación del dominio VWFC en la formación del complejo.
Proteínas humanas que contienen este dominio
- Regulador endotelial de unión a BMP (BMPER)
- Proteína de la neurona motora 1 rica en cisteína (CRIM1)
- Proteína 2 de la matriz extracelular (ECM2)
- Subunidad 1 del complejo de matriz extracelular de Fraser (FRAS1)
- EGFL neuronal como 1 (NELL1)
- EGFL neural como 2 (NELL2)
- Peroxidasin like (PXDNL)
- Factor C de Von Willebrand y proteína que contiene el dominio EGF (VWCE)
- Factor de von Willebrand (VWF)
Familia Chordin
- Acorde (CHRD)
- Tipo acorde 1 (CHRDL1)
- Tipo acorde 2 (CHRDL2)
- Brorin (VWC2)
Familia del colágeno
- Colágeno, tipo I, alfa 1 (COL1A1)
- Colágeno, tipo II, alfa 1 (COL2A1)
- Colágeno, tipo III, alfa 1 (COL3A1)
- Colágeno, tipo V, alfa 2 (COL5A2)
Familia mucina
Superfamilia de trombospondina
Familia CCN
- CCN1: inductor angiogénico rico en cisteína 61 (CYR61)
- CCN2: factor de crecimiento del tejido conectivo (CTGF)
- CCN3: Nefroblastoma sobreexpresado (NOV)
- CCN4: proteína 1 de la vía de señalización inducible por WNT1 (WISP1)
- CCN5: proteína 2 de la vía de señalización inducible por WNT1 (WISP2)
Referencias
- ↑ a b Colombatti A, Bonaldo P, Doliana R (1993). "Módulos de tipo A: dominios de interacción que se encuentran en varios colágenos no fibrilares y en otras proteínas de la matriz extracelular". Matriz . 13 (4): 297-306. doi : 10.1016 / S0934-8832 (11) 80025-9 . PMID 8412987 .
- ^ a b Smith KF, Haris PI, Chapman D, Perkins SJ, Williams SC, Sim RB (1994). "La estructura secundaria del dominio del factor de von Willebrand tipo A en el factor B del complemento humano por espectroscopia infrarroja por transformada de Fourier. Su aparición en colágenos tipos VI, VII, XII y XIV, las integrinas y otras proteínas por predicciones de estructura promediada". J. Mol. Biol . 238 (1): 104-119. doi : 10.1006 / jmbi.1994.1271 . PMID 8145250 .
- ^ a b Bork P. (1991). "Dominios barajados en proteínas extracelulares" . FEBS Lett . 286 (1): 47–54. doi : 10.1016 / 0014-5793 (91) 80937-X . PMID 1864378 . S2CID 22126481 .
- ^ Hunt LT, Barker WC (1987). "El factor de von Willebrand comparte un dominio rico en cisteína distintivo con trombospondina y procolágeno". Biochem. Biophys. Res. Comun . 144 (2): 876–882. doi : 10.1016 / S0006-291X (87) 80046-3 . PMID 3495268 .
- ^ Voorberg J, Fontijn R, Calafat J, Janssen H, van Mourik JA, Pannekoek H (1991). "Ensamblaje y enrutamiento de variantes del factor de von Willebrand: los requisitos para la dimerización ligada a disulfuro residen dentro de los 151 aminoácidos carboxi-terminales" . J. Cell Biol . 113 (1): 195-205. doi : 10.1083 / jcb.113.1.195 . PMC 2288914 . PMID 2007623 .