| Enfermedad de Whipple | |
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| Micrografía de bajo aumento de la enfermedad de Whipple que muestra el infiltrado característico de apariencia espumosa de la lámina propia . Biopsia duodenal . Mancha H&E . | |
| Especialidad | Gastroenterología  |
La enfermedad de Whipple es una enfermedad infecciosa sistémica rara causada por la bacteria Tropheryma whipplei . Descrita por primera vez por George Hoyt Whipple en 1907 y comúnmente considerada como un trastorno gastrointestinal, la enfermedad de Whipple causa principalmente malabsorción , pero puede afectar cualquier parte del cuerpo humano, incluidos el corazón, el cerebro, las articulaciones, la piel, los pulmones y los ojos. [1] La pérdida de peso, la diarrea, el dolor articular y la artritis son síntomas de presentación comunes, pero la presentación puede ser muy variable en ciertos individuos y alrededor del 15% de los pacientes no tienen los signos y síntomas estándar. [2]
La enfermedad de Whipple es significativamente más común en los hombres, y el 87% de los pacientes diagnosticados son hombres. [3] Cuando se reconoce y se trata, la enfermedad de Whipple generalmente se puede curar con terapia con antibióticos a largo plazo, pero si la enfermedad no se diagnostica o se trata, en última instancia, puede ser fatal.
Signos y síntomas
Los síntomas más comunes son diarrea , dolor abdominal , pérdida de peso y dolores articulares . Los dolores articulares pueden deberse a artritis migratoria no deformante, que puede ocurrir muchos años antes de que se desarrollen síntomas del tracto digestivo; tienden a involucrar las articulaciones grandes, pero pueden ocurrir en cualquier patrón y tienden a no dañar la superficie de la articulación hasta el punto de que la articulación se deforme. La fiebre y los escalofríos ocurren en una pequeña proporción de personas. [4]
En su forma más avanzada, la malabsorción (absorción insuficiente de nutrientes de la dieta) conduce al desgaste y al agrandamiento de los ganglios linfáticos del abdomen. Los síntomas neurológicos (que se analizan a continuación) son más comunes en personas con la forma grave de la enfermedad abdominal. La diarrea de malabsorción crónica conduce a una absorción deficiente de la grasa, lo que provoca esteatorrea (heces grasosas con olor desagradable), flatulencia y distensión abdominal. También puede producirse enteropatía perdedora de proteínas, lo que provoca una depleción de la albúmina , una proteína de la sangre, que puede conducir a un edema periférico causado por la disminución de las presiones oncóticas. [4]
La hiperpigmentación de la piel ocurre en casi la mitad; algunos también tienen nódulos en la piel. Pueden ocurrir varios problemas oculares, como uveítis ; esto se asocia típicamente con un deterioro de la visión y dolor en el ojo afectado. Se ha informado endocarditis (infección de la válvula cardíaca ) en un pequeño número de casos, a veces en personas sin otros síntomas de la enfermedad de Whipple; esto se nota típicamente como dificultad para respirar e hinchazón de las piernas debido a la acumulación de líquido, ya que el corazón no puede bombear líquido a través del cuerpo. [4]
De los afectados por la enfermedad de Whipple, del 10 al 40% tienen problemas relacionados con la participación del cerebro ; los síntomas se relacionan con la parte del cerebro afectada. Los problemas más comunes son demencia , pérdida de memoria , confusión y disminución del nivel de conciencia . Las alteraciones de los movimientos oculares y la miorritmia (movimientos rápidamente repetitivos de los músculos) de la cara, denominadas en conjunto miorritmia oculomasticatoria, son muy características de la enfermedad de Whipple. En algunos casos están presentes debilidad y mala coordinación de una parte del cuerpo, dolores de cabeza , convulsiones y una serie de características neurológicas menos comunes. [4]
Mecanismo
T. whipplei es uno de los actinomicetos y es un pariente lejano de Mycobacterium avium-intracellulare y Mycobacterium paratuberculosis , lo que explica en parte por qué la enfermedad de Whipple es similar a las enfermedades causadas por estas bacterias. [5] La enfermedad es común en los agricultores y en las personas expuestas al suelo y los animales, lo que sugiere que la infección se adquiere de estas fuentes. [4]
Los individuos que son más susceptibles a la enfermedad son aquellos con capacidad disminuida para realizar la degradación intracelular de los patógenos o partículas ingeridos, particularmente dentro de los macrófagos. Varios estudios indican que la función defectuosa de los linfocitos T (en particular la población TH1) puede ser un factor predisponente importante para la enfermedad. [6] En particular, las células circulantes que expresan la CD11b (también conocida como integrina alfa) se reducen en individuos susceptibles. CD11b tiene un papel vital en la activación de macrófagos para destruir la bacteria T. whipplei ingerida intracelularmente . [5]
Diagnóstico
Los signos y síntomas clínicos comunes de la enfermedad de Whipple incluyen diarrea, esteatorrea, dolor abdominal, pérdida de peso, artropatía migratoria, fiebre y síntomas neurológicos. [7] La pérdida de peso y la diarrea son los síntomas más comunes que conducen a la identificación del proceso, pero pueden estar precedidos por episodios crónicos, inexplicables y recurrentes de artritis seronegativa no destructiva, a menudo de grandes articulaciones. [8]
La endoscopia del duodeno y yeyuno puede revelar mucosa peluda de color amarillo pálido con parches eritematosos erosionados en pacientes con enfermedad de Whipple intestinal clásica, y las radiografías del intestino delgado pueden mostrar algunos pliegues engrosados. Otros hallazgos patológicos pueden incluir ganglios linfáticos mesentéricos agrandados , hipercelularidad de la lámina propia con "macrófagos espumosos" y una disminución simultánea del número de linfocitos y células plasmáticas , por vista de campo de gran aumento de la biopsia. [ cita requerida ]
El diagnóstico se hace por biopsia , por lo general por duodenal endoscopia , que revela PAS positivas macrófagos en la lámina propia que no contienen ácido-alcohol resistentes , bacilos Gram-positivo. [4] La tinción inmunohistoquímica para anticuerpos contra T. whipplei se ha utilizado para detectar el organismo en una variedad de tejidos, y también está disponible un ensayo basado en la reacción en cadena de la polimerasa , [4] que puede ser confirmatorio si se realiza en sangre, líquido vítreo , líquido sinovial , válvulas cardíacas o líquido cefalorraquídeo . [9]La PCR de muestras de saliva, líquido gástrico o intestinal y heces es muy sensible, pero no lo suficientemente específica, lo que indica que los individuos sanos también pueden albergar la bacteria causante sin la manifestación de la enfermedad de Whipple, pero que una PCR negativa es muy probablemente indicativa de una enfermedad sana. individual. [4]
Tratamiento
El tratamiento consiste en penicilina , ampicilina , tetraciclina o cotrimoxazol durante uno o dos años. [2] Cualquier tratamiento que dure menos de un año tiene una tasa de recaída de alrededor del 40%. [ cita requerida ] La opinión de expertos a partir de 2007 es que la enfermedad de Whipple debe tratarse con doxiciclina con hidroxicloroquina durante 12 a 18 meses. [3] Se pueden agregar sulfonamidas ( sulfadiazina o sulfametoxazol ) para el tratamiento de síntomas neurológicos. [3]
Epidemiología
La enfermedad se considera extremadamente rara, con una incidencia (nuevo número de casos por año) de un caso por millón de personas. Los pacientes son predominantemente hombres (86% en una encuesta de pacientes estadounidenses), aunque en algunos países, la tasa de mujeres que reciben un diagnóstico de enfermedad de Whipple ha aumentado en los últimos años. Ocurre predominantemente en personas de etnia caucásica , lo que sugiere una predisposición genética en esa población. [4] T. whipplei parece ser un organismo ambiental que se encuentra comúnmente en el tracto gastrointestinal, pero permanece asintomático. [4] Varias líneas de evidencia sugieren que se requiere algún defecto, heredado o adquirido, en la inmunidad para que se vuelva patógeno.[10] El posible defecto inmunológico puede ser específico de T. whipplei , ya que la enfermedad no se asocia con un riesgo sustancialmente mayor de otras infecciones. [11] La enfermedad generalmente se diagnostica en la mediana edad (mediana de 49 años). Los estudios de Alemania han demostrado que la edad en el momento del diagnóstico ha aumentado desde la década de 1960. [4]
Historia
Whipple describió la enfermedad en 1907 en un artículo del ahora desaparecido Bulletin of Johns Hopkins Hospital . El paciente era un médico misionero de 36 años. Whipple se refirió a la enfermedad como "lipodistrofia intestinal". [1] Durante mucho tiempo se presumió que era una enfermedad infecciosa, pero el organismo causante no se identificó completamente hasta 1992. [12] En 2003, los médicos del Hospital Johns Hopkins , junto con Didier Raoult , un experto francés en la enfermedad, aplicaron una novela métodos de diagnóstico para almacenar muestras de tejido del paciente original de Whipple, y demostró T. whipplei en estos tejidos. [3] [13]
Ver también
- Tropheryma whipplei
Referencias
- ↑ a b Whipple, GH (1907). "Una enfermedad hasta ahora no descrita caracterizada anatómicamente por depósitos de grasas y ácidos grasos en los tejidos linfáticos intestinales y mesentéricos". Boletín del Hospital Johns Hopkins . 18 : 382–93.
- ^ a b Bai JC, Mazure RM, Vazquez H (octubre de 2004). "Enfermedad de Whipple". Clin. Gastroenterol. Hepatol . 2 (10): 849–60. doi : 10.1016 / S1542-3565 (04) 00387-8 . PMID 15476147 .
- ↑ a b c d Fenollar F, Puéchal X, Raoult D (enero de 2007). "Enfermedad de Whipple". Revista de Medicina de Nueva Inglaterra . 356 (1): 55–66. doi : 10.1056 / NEJMra062477 . PMID 17202456 .
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- ^ SJ McPhee, MA Papadakis. Diagnóstico y tratamiento médicos actuales 2012 McGraw-Hill ISBN 978-0-07-176372-1
- ^ Marth, T. (2009). "Nuevos conocimientos sobre la enfermedad de Whipple - un trastorno inflamatorio intestinal poco común". Enfermedades digestivas . 27 (4): 494–501. doi : 10.1159 / 000233288 . PMID 19897965 . S2CID 38746593 .
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enlaces externos
- "Enfermedad de Whipple" . Centro Nacional de Intercambio de Información sobre Enfermedades Digestivas NDDIC .
| Clasificación | D
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| Recursos externos |
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- Trastornos del tracto gastrointestinal
- Enfermedades infecciosas raras
