Síndrome XYYYY

Síndrome XYYYY , también conocido como 49, XYYYY , es un excepcionalmente raro trastorno cromosómico en el que un macho tiene tres copias adicionales del cromosoma Y . En la literatura médica sólo se han registrado siete casos del trastorno sin mosaico , así como cinco casos en mosaico, de los cuales dos tenían más 48, XYYY que 49, XYYYY células. ^[1] Debido a la extrema rareza del trastorno, se sabe poco sobre él, ^[2] y el fenotipo parece ser variable. ^[3]

Fenotipo

El síndrome XYYYY se asocia con anomalías del desarrollo y del esqueleto que también se observan en otras aneuploidías de los cromosomas sexuales . Los hallazgos asociados con el cariotipo incluyen hipertelorismo (ojos muy espaciados), orejas de implantación baja , sinostosis radiocubital (fusión de los huesos largos del antebrazo) y clinodactilia (dedos meñiques curvados). ^[2] Se ha observado discapacidad intelectual en todos los casos con edad suficiente para realizar la prueba ^[3] y se encuentra en el rango de leve a moderado. ^[1]^{[nota 1]} Aunque otros trastornos de polisomía del cromosoma Y están asociados con la estatura alta, ^[5]esto no parece ser cierto en el síndrome XYYYY, con alturas registradas que oscilan entre el percentil 10 y el 97. ^[3] Se cree que el autismo y el trastorno por déficit de atención con hiperactividad están asociados con el síndrome. ^[1] Los genitales externos son normales, pero la insuficiencia testicular parece desarrollarse durante la niñez y conduce a azoospermia adulta . ^[2]

Historia

Síndrome XYYYY no mosaico se registró por primera vez en 1981 en un niño de 14 meses de edad, aunque un caso mosaico con mezclado 49, XYYYY y 45, X0 células habían sido registrados en 1968. ^[6] Este caso fue seguido a la edad de siete, proporcionando el único seguimiento conocido a largo plazo del trastorno. ^[3] Solo se han descrito dos adultos con síndrome XYYYY. ^[1]

Predominio

Se estima que la prevalencia del trastorno es inferior a 1 en 1.000.000. ^[4]

Ver también

Notas

^ Si bien algunos escritores sugieren que la discapacidad intelectual es de moderada a grave,^[4] esto no se ha registrado en ninguna descripción del trastorno. ^[1]

Referencias

↑ ^a ^b ^c ^d ^e Demily C, Poisson A, Peyroux E, Gatellier V, Nicolas A, Rigard C, Schluth-Bolard C, Sanlaville D, Rossi M (2017). "Trastorno del espectro autista asociado con 49, XYYYY: reporte de caso y revisión de la literatura" . Genética Médica de BMC . 18 (9): 1–8. doi : 10.1186 / s12881-017-0371-1 .
^ a b c Linden MG, Bender BG, Robinson A (octubre de 1995). "Tetrasomía y pentasomía del cromosoma sexual". Pediatría . 96 (4): 672–682. PMID 7567329 .
↑ a b c d Frey-Mahn G, Behrendt G, Geiger K, Sohn C, Schäfer D, Miny P (12 de diciembre de 2002). "Polisomía cromosómica Y: un caso único de 49, XYYYY en células de líquido amniótico". Revista Estadounidense de Genética Humana . 118A : 184-186. doi : 10.1002 / ajmg.a.10051 .
^ a b "49, síndrome XYYYY" . Orphanet . Consultado el 3 de mayo de 2021 .
^ Bartholdi D, Schinzel A (2009). "Y Polisomías, en varones". En Lang F (ed.). Enciclopedia de los mecanismos moleculares de la enfermedad . Berlín: Springer-Verlag. doi : 10.1007 / 978-3-540-29676-8_1908 .
^ Sirota L, Zlotogota Y, Shabtai F, Halbrecht I, Elian E (1981). "49, XYYYY. Reporte de un caso". Genética clínica . 19 (2): 87–93. doi : 10.1111 / j.1399-0004.1981.tb00676.x .

[5] Si bien algunos escritores sugieren que la discapacidad intelectual es de moderada a grave,^[4] esto no se ha registrado en ninguna descripción del trastorno. ^[1]

[bmc-1] Demily C, Poisson A, Peyroux E, Gatellier V, Nicolas A, Rigard C, Schluth-Bolard C, Sanlaville D, Rossi M (2017). "Trastorno del espectro autista asociado con 49, XYYYY: reporte de caso y revisión de la literatura" . Genética Médica de BMC . 18 (9): 1–8. doi : 10.1186 / s12881-017-0371-1 .

[pediatrics-2] Linden MG, Bender BG, Robinson A (octubre de 1995). "Tetrasomía y pentasomía del cromosoma sexual". Pediatría . 96 (4): 672–682. PMID 7567329 .

[ajhg-3] Frey-Mahn G, Behrendt G, Geiger K, Sohn C, Schäfer D, Miny P (12 de diciembre de 2002). "Polisomía cromosómica Y: un caso único de 49, XYYYY en células de líquido amniótico". Revista Estadounidense de Genética Humana . 118A : 184-186. doi : 10.1002 / ajmg.a.10051 .

[orphanet-4] "49, síndrome XYYYY" . Orphanet . Consultado el 3 de mayo de 2021 .

[emmd-6] Bartholdi D, Schinzel A (2009). "Y Polisomías, en varones". En Lang F (ed.). Enciclopedia de los mecanismos moleculares de la enfermedad . Berlín: Springer-Verlag. doi : 10.1007 / 978-3-540-29676-8_1908 .

[cg-7] Sirota L, Zlotogota Y, Shabtai F, Halbrecht I, Elian E (1981). "49, XYYYY. Reporte de un caso". Genética clínica . 19 (2): 87–93. doi : 10.1111 / j.1399-0004.1981.tb00676.x .

[1]