La amifampridina se usa como fármaco, predominantemente en el tratamiento de varias enfermedades musculares raras. La forma de base libre del fármaco se ha utilizado para tratar los síndromes miasténicos congénitos y el síndrome miasténico de Lambert-Eaton (LEMS) a través de programas de uso compasivo desde la década de 1990 y se recomendó como tratamiento de primera línea para LEMS en 2006, utilizando formas ad hoc de la droga, ya que no había forma comercializada.
Alrededor de 2000 médicos de Assistance Publique - Hôpitaux de Paris crearon una forma de sal de fosfato , que fue desarrollada a través de una serie de empresas que terminaron con BioMarin Pharmaceutical , que obtuvo la aprobación europea en 2009 con el nombre comercial Firdapse , y que otorgó la licencia de los derechos estadounidenses a Catalyst Pharmaceuticals en 2012. A partir de enero de 2017, Catalyst y otra empresa estadounidense, Jacobus Pharmaceutical , que lo había estado fabricando y regalando desde la década de 1990, buscaban la aprobación de la FDA para sus iteraciones y derechos de comercialización.
El fosfato de amifampridina tiene el estatus de medicamento huérfano en la UE para el síndrome miasténico de Lambert-Eaton y Catalyst tiene la designación de medicamento huérfano y de terapia innovadora en los EE. UU. En mayo de 2019, la Administración de Drogas y Alimentos de los EE. UU. (FDA) aprobó tabletas de amifampridina con el nombre comercial Ruzurgi para el tratamiento del síndrome miasténico de Lambert-Eaton (LEMS) en pacientes de 6 a menos de 17 años. Esta es la primera aprobación de la FDA de un tratamiento específico para pacientes pediátricos con LEMS. La FDA concedió la aprobación de Ruzurgi a Jacobus Pharmaceutical. El único otro tratamiento aprobado para LEMS (Firdapse) solo está aprobado para su uso en adultos. [6]
La amifampridina se usa para tratar muchos de los síndromes miasténicos congénitos , particularmente aquellos con defectos en la colina acetiltransferasa , la quinasa 7 corriente abajo , y aquellos en los que cualquier tipo de defecto causa un comportamiento de "canal rápido" del receptor de acetilcolina . [7] [8]También se usa para tratar los síntomas del síndrome miasténico de Lambert-Eaton . [5] [9]
Debido a que afecta los canales iónicos dependientes de voltaje en el corazón, está contraindicado en personas con síndrome de QT largo y en personas que toman un medicamento que podría prolongar el tiempo de QT como sultoprida , disopiramida , cisaprida , domperidona , rifampicina o ketoconazol . También está contraindicado en personas con epilepsia o asma mal controlada . [5]
Los efectos secundarios que limitan la dosis incluyen hormigueo o entumecimiento , dificultad para dormir, fatiga y pérdida de fuerza muscular. [10]