La porfiria es un grupo de trastornos hepáticos en los que unas sustancias llamadas porfirinas se acumulan en el cuerpo y afectan negativamente a la piel o al sistema nervioso . [1] Los tipos que afectan el sistema nervioso también se conocen como porfiria aguda , ya que los síntomas son de inicio rápido y de corta duración. [1] Los síntomas de un ataque incluyen dolor abdominal, dolor de pecho , vómitos , confusión, estreñimiento , fiebre , presión arterial alta y frecuencia cardíaca alta . [1] [2] [4]Los ataques suelen durar de días a semanas. [2] Las complicaciones pueden incluir parálisis , niveles bajos de sodio en la sangre y convulsiones . [4] Los ataques pueden ser provocados por el alcohol , el tabaquismo , los cambios hormonales, el ayuno, el estrés o ciertos medicamentos. [2] [4] Si la piel se ve afectada, pueden aparecer ampollas o picazón con la exposición a la luz solar. [2]
La mayoría de los tipos de porfiria se heredan de uno o ambos padres de una persona y se deben a una mutación en uno de los genes que producen hemo . [2] Se pueden heredar de forma autosómica dominante , autosómica recesiva o dominante ligada al cromosoma X. [1] Un tipo, la porfiria cutánea tardía , también puede deberse a hemocromatosis (aumento de hierro en el hígado), hepatitis C , alcohol o VIH/SIDA . [1] El mecanismo subyacente da como resultado una disminución en la cantidad de hemoproducido y una acumulación de sustancias involucradas en la producción de hemo. [1] Las porfirias también pueden clasificarse según se vean afectados el hígado o la médula ósea . [1] Por lo general, el diagnóstico se realiza mediante análisis de sangre, orina y heces. [2] Se pueden realizar pruebas genéticas para determinar la mutación específica. [2]
El tratamiento depende del tipo de porfiria y de los síntomas de la persona. [2] El tratamiento de la porfiria de la piel generalmente implica evitar la luz solar, mientras que el tratamiento de la porfiria aguda puede implicar la administración intravenosa de hemo o una solución de glucosa . [2] En raras ocasiones, se puede realizar un trasplante de hígado . [2]
La prevalencia precisa de la porfiria no está clara, pero se estima que afecta a entre 1 y 100 de cada 50 000 personas. [1] Las tarifas son diferentes en todo el mundo. [2] Se cree que la porfiria cutánea tardía es el tipo más común. [1] La enfermedad fue descrita ya en el año 370 a. C. por Hipócrates . [5] El fisiólogo y químico alemán Felix Hoppe-Seyler describió por primera vez el mecanismo subyacente en 1871. [5] El nombre porfiria proviene del griego πορφύρα, porphyra , que significa " púrpura ", una referencia al color de la orina que puede estar presente durante un ataque.[5]
Porfiria aguda intermitente (AIP), porfiria variegata (VP), porfiria por deficiencia de ácido aminolevulínico deshidratasa (ALAD) y coproporfiria hereditaria (HCP). Estas enfermedades afectan principalmente al sistema nervioso , dando lugar a crisis episódicas conocidas como ataques agudos. El principal síntoma de un ataque agudo es el dolor abdominal , a menudo acompañado de vómitos , hipertensión (presión arterial elevada) y taquicardia (frecuencia cardíaca anormalmente rápida). [4]
Los episodios más graves pueden implicar complicaciones neurológicas: típicamente neuropatía motora (disfunción grave de los nervios periféricos que inervan los músculos), que provoca debilidad muscular y potencialmente tetraplejia (parálisis de las cuatro extremidades) y síntomas del sistema nervioso central , como convulsiones y coma . . Ocasionalmente, puede haber síntomas psiquiátricos de corta duración, como ansiedad, confusión, alucinaciones y, muy raramente, psicosis manifiesta. Todos estos síntomas se resuelven una vez que pasa el ataque agudo. [ cita requerida ]