anencefalia
La anencefalia es la ausencia de una parte importante del cerebro , el cráneo y el cuero cabelludo que ocurre durante el desarrollo embrionario . [1] Es un trastorno cefálico que resulta de un defecto del tubo neural que ocurre cuando el extremo rostral (cabeza) del tubo neural no se cierra, generalmente entre los días 23 y 26 después de la concepción. [2] Estrictamente hablando, el término griego se traduce como "sin cerebro" (o totalmente carente de la parte interna de la cabeza), pero se acepta que los niños que nacen con este trastorno generalmente solo carecen de telencéfalo , [3]la mayor parte del cerebro que consiste principalmente en los hemisferios cerebrales, incluida la neocorteza , que es responsable de la cognición . La estructura restante generalmente está cubierta solo por una capa delgada de membrana: falta piel, hueso, meninges, etc. [4] Con muy pocas excepciones, [5] los bebés con este trastorno no sobreviven más de unas pocas horas o posiblemente días después de su nacimiento.
El Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS) describe la presentación de esta afección de la siguiente manera: "Un bebé que nace con anencefalia suele ser ciego, sordo, inconsciente de su entorno e incapaz de sentir dolor. Aunque algunas personas con anencefalia pueden nacer con un tronco encefálico principal , la falta de un cerebro en funcionamiento descarta permanentemente la posibilidad de llegar a ser consciente de su entorno. Pueden ocurrir acciones reflejas como la respiración y las respuestas al sonido o al tacto". [4]
Debido a la presencia del tronco encefálico , los niños con anencefalia tienen casi todos los reflejos primitivos de un recién nacido, respondiendo a estímulos auditivos, vestibulares y dolorosos. [6] Esto significa que el niño puede moverse, sonreír, mamar y respirar sin la ayuda de dispositivos. [7]
Se ha demostrado que el ácido fólico es importante en la formación del tubo neural desde al menos 1991, [8] [9] y, como un subtipo de defecto del tubo neural, el ácido fólico puede desempeñar un papel en la anencefalia. Los estudios han demostrado que la adición de ácido fólico a la dieta de las mujeres en edad fértil puede reducir significativamente, aunque no eliminar, la incidencia de defectos del tubo neural. Por lo tanto, se recomienda que todas las mujeres en edad fértil consuman 0,4 mg de ácido fólico al día, [4] especialmente aquellas que intentan concebir o que posiblemente puedan concebir, ya que esto puede reducir el riesgo al 0,03 %. [10]No es recomendable esperar hasta que haya comenzado el embarazo, ya que, cuando una mujer sabe que está embarazada, ya ha pasado el momento crítico para la formación de un defecto del tubo neural. Un médico puede recetar dosis aún más altas de ácido fólico (5 mg/día) para mujeres que hayan tenido un embarazo anterior con un defecto del tubo neural. [10]
Los defectos del tubo neural pueden seguir patrones de herencia , con evidencia directa de herencia autosómica recesiva. [11] Según lo informado por Bruno Reversade y colegas, la inactivación homocigota de la quinasa NUAK2 conduce a la anencefalia en humanos. [12] Los modelos animales indican una posible asociación con deficiencias del factor de transcripción TEAD2 . [13] Los estudios muestran que una mujer que ha tenido un hijo con un defecto del tubo neural, como la anencefalia, tiene un 3 % de riesgo de tener otro hijo con un defecto del tubo neural, [14] en comparación con la tasa de antecedentes del 0,1 % en la población en general. [15] Por lo general, se ofrece asesoramiento genético a las mujeres con mayor riesgo de tener un hijo con un defecto del tubo neural para analizar las pruebas disponibles. [dieciséis]
Se sabe que las personas que toman ciertos anticonvulsivos y las personas con diabetes insulinodependiente tienen un mayor riesgo de tener un hijo con un defecto del tubo neural. [17]
