El síndrome de Denys-Drash ( DDS ) o síndrome de Drash es un trastorno o síndrome poco común que se caracteriza por disgenesia gonadal , nefropatía y tumor de Wilms .
Síndrome de Denys-Drash | |
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Otros nombres | Síndrome de Drash |
Especialidad | Oncología , endocrinología , urología , obstetricia y ginecología , genética médica |
Signos y síntomas
Clínicamente, Denys-Drash se caracteriza por la tríada de pseudohermafroditismo , esclerosis renal mesangial y tumor de Wilms . La afección se manifiesta primero como un síndrome nefrótico temprano y progresa a esclerosis renal mesangial y, en última instancia, a insuficiencia renal, por lo general durante los primeros tres años de vida.
Las características de presentación del DDS incluyen pérdida de alegría, disminución del apetito, pérdida de peso, retraso en el crecimiento , desarrollo esquelético anormal, insomnio , dolor abdominal, estreñimiento y anuria .
Causas
La causa del DDS es más comúnmente (96% de los pacientes) una anomalía en el gen WT1 (gen supresor del tumor de Wilms). Estas anomalías incluyen cambios en ciertos exones (9 y 8) y mutaciones en algunos alelos del gen WT1. Genéticamente, el síndrome se debe a mutaciones en el gen supresor del tumor de Wilms, WT1, que se encuentra en el cromosoma 11 (11p13). Estas mutaciones generalmente se encuentran en los exones 8 o 9, pero se ha informado al menos una en el exón 4. [1]
Pronóstico
Una revisión de 1994 de 150 casos reportados en la literatura encontró que el 38% había muerto con una edad promedio de muerte de 2 años. El 32% seguía vivo en el momento del informe con una edad media de 4,65 años. No hubo datos disponibles para el resto. El autor describió vivir con DDS como "caminar sobre una cuerda floja multidimensional". [2]
Historia
P. Denys [3] y Allan L. Drash [4] describieron por primera vez el síndrome.
Ver también
Referencias
- ^ da Silva TE, Nishi MY, Costa EM, et al. (Agosto de 2011). "Una nueva mutación sin sentido heterocigota WT1 (p.K248X) que causa una nefropatía leve y ligeramente progresiva en un paciente de 46, XY con síndrome de Denys-Drash". Pediatr. Nephrol . 26 (8): 1311–5. doi : 10.1007 / s00467-011-1847-4 . PMID 21559934 . S2CID 42090144 .
- ^ Mueller, RF (1 de junio de 1994). "El síndrome de Denys-Drash" . Revista de Genética Médica . 31 (6): 471–477. doi : 10.1136 / jmg.31.6.471 . ISSN 0022-2593 . PMC 1049926 . PMID 8071974 .
- ^ Denys P, Malvaux P, Van Den Berghe H, Tanghe W, Proesmans W (1967). "[Asociación de un síndrome anatomopatológico de pseudohermafroditismo masculino, tumor de Wilms, nefropatía parenquimatosa y mosaicismo XX / XY]". Arco. P. Pediatr. (en francés). 24 (7): 729–739. PMID 4292870 .
- ^ Drash A , Sherman F, Hartmann WH, Blizzard RM (1970). "Un síndrome de pseudohermafroditismo, tumor de Wilms, hipertensión y enfermedad renal degenerativa". J. Pediatr. 76 (4): 585–593. doi : 10.1016 / S0022-3476 (70) 80409-7 . PMID 4316066 .
enlaces externos
- 00527 en CHORUS
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