amifampridina
La amifampridina se usa como fármaco, predominantemente en el tratamiento de varias enfermedades musculares raras. La forma de base libre del fármaco se ha utilizado para tratar los síndromes miasténicos congénitos y el síndrome miasténico de Lambert-Eaton (LEMS) a través de programas de uso compasivo desde la década de 1990 y se recomendó como tratamiento de primera línea para LEMS en 2006, utilizando formas ad hoc de la droga, ya que no había forma comercializada.
Alrededor de 2000 médicos de Assistance Publique - Hôpitaux de Paris crearon una forma de sal de fosfato , que fue desarrollada a través de una serie de empresas que terminaron con BioMarin Pharmaceutical , que obtuvo la aprobación europea en 2009 con el nombre comercial Firdapse , y que otorgó la licencia de los derechos estadounidenses a Catalyst Pharmaceuticals en 2012. A partir de enero de 2017, Catalyst y otra empresa estadounidense, Jacobus Pharmaceutical , que lo había estado fabricando y regalando desde la década de 1990, buscaban la aprobación de la FDA para sus iteraciones y derechos de comercialización.
El fosfato de amifampridina tiene el estatus de medicamento huérfano en la UE para el síndrome miasténico de Lambert-Eaton y Catalyst tiene la designación de medicamento huérfano y de terapia innovadora en los EE. UU. En mayo de 2019, la Administración de Drogas y Alimentos de los EE. UU. (FDA) aprobó tabletas de amifampridina con el nombre comercial Ruzurgi para el tratamiento del síndrome miasténico de Lambert-Eaton (LEMS) en pacientes de 6 a menos de 17 años. Esta es la primera aprobación de la FDA de un tratamiento específico para pacientes pediátricos con LEMS. La FDA concedió la aprobación de Ruzurgi a Jacobus Pharmaceutical. El único otro tratamiento aprobado para LEMS (Firdapse) solo está aprobado para su uso en adultos. [6]
La amifampridina se usa para tratar muchos de los síndromes miasténicos congénitos , en particular aquellos con defectos en la colina acetiltransferasa , la cinasa 7 corriente abajo , y aquellos en los que cualquier tipo de defecto causa un comportamiento de "canal rápido" del receptor de acetilcolina . [7] [8] También se usa para tratar los síntomas del síndrome miasténico de Lambert-Eaton . [5] [9]
Debido a que afecta los canales iónicos dependientes de voltaje en el corazón, está contraindicado en personas con síndrome de QT largo y en personas que toman un medicamento que podría prolongar el tiempo de QT como sultoprida , disopiramida , cisaprida , domperidona , rifampicina o ketoconazol . También está contraindicado en personas con epilepsia o asma mal controlada . [5]
Los efectos secundarios que limitan la dosis incluyen hormigueo o entumecimiento , dificultad para dormir, fatiga y pérdida de fuerza muscular. [10]
