La enfermedad de Erdheim-Chester (ECD) es una enfermedad poco común caracterizada por la multiplicación anormal de un tipo específico de glóbulos blancos llamados histiocitos o macrófagos tisulares (técnicamente, esta enfermedad se denomina histiocitosis no de células de Langerhans ). Fue declarada una neoplasia histiocítica por la Organización Mundial de la Salud en 2016. [1] Por lo general, el inicio es en la mediana edad. La enfermedad implica una infiltración de macrófagos cargados de lípidos , células gigantes multinucleadas , un infiltrado inflamatorio de linfocitos e histiocitos en la médula ósea.y una esclerosis generalizada de los huesos largos . [2]
Enfermedad de Erdheim-Chester | |
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Otros nombres | Síndrome de Erdheim-Chester o histiocitosis esclerosante poliostótica |
Enfermedad de Chester-Erdheim | |
Especialidad | Oncología |
Signos y síntomas
La afectación de huesos largos es casi universal en pacientes con ECD y es de naturaleza bilateral y simétrica. Más del 50% de los casos tienen algún tipo de afectación extraesquelética. Esto puede incluir afectación de riñón, piel, cerebro y pulmón, y con menos frecuencia se observa afectación de tejido retroorbitario , glándula pituitaria y corazón. [3]
El dolor óseo es el más frecuente de todos los síntomas asociados con la ECD y afecta principalmente a miembros inferiores, rodillas y tobillos. El dolor se describe a menudo como leve pero permanente y de naturaleza yuxtaarticular . El exoftalmos ocurre en algunos pacientes y suele ser bilateral, simétrico e indoloro, y en la mayoría de los casos ocurre varios años antes del diagnóstico definitivo. El derrame pericárdico recurrente puede ser una manifestación, [4] al igual que los cambios morfológicos en el tamaño y la infiltración suprarrenal. [5]
Una revisión de 59 estudios de caso de Veyssier-Belot et al. en 1996 notificó los siguientes síntomas en orden de frecuencia de aparición: [6]
- Dolor de huesos
- Fibrosis retroperitoneal
- Diabetes insípida
- Exoftalmos
- Xantomas
- Signos neurológicos ( incluida ataxia )
- Disnea causada por engrosamiento septal y pleural interlobulillar .
- Insuficiencia renal
- Hipopituitarismo
- Insuficiencia hepática
Diagnóstico
La osteosclerosis radiológica y la histología son las principales características diagnósticas. El diagnóstico a menudo puede ser difícil debido a la rareza de la ECD y a la necesidad de diferenciarla de la HCL. Un diagnóstico de imágenes neurológicas puede no ser definitivo. La presencia de cambios simétricos de señal cerebelosa y pontina en las imágenes ponderadas en T2 parece ser típica de la ECD; sin embargo, la esclerosis múltiple y las enfermedades metabólicas también deben considerarse en el diagnóstico diferencial. [7] La ECD no es una causa común de exoftalmos, pero puede diagnosticarse mediante biopsia. Sin embargo, como todas las biopsias, esto puede no ser concluyente. [8] La cirugía toracoscópica asistida por video se puede utilizar para la confirmación del diagnóstico y también para el alivio terapéutico del drenaje de líquido pericárdico recurrente. [9]
Histología
Histológicamente, la ECD se diferencia de la histiocitosis de células de Langerhans (HCL) en varias formas. A diferencia de la HCL, la ECD no se tiñe positivamente para las proteínas S-100 o las glicoproteínas CD1a del Grupo 1 , y la microscopía electrónica del citoplasma celular no revela los gránulos de Birbeck . [6] Las muestras de tejido muestran infiltración xantomatosa o xantogranulomatosa por histiocitos cargados de lípidos o espumosos, y por lo general están rodeadas de fibrosis . Se dice que la biopsia de hueso ofrece la mayor probabilidad de llegar a un diagnóstico. En algunos, hay proliferación de histiocitos y, en la tinción, la sección es CD68 + y CD1a-. [ cita requerida ]
Tratamiento
Las opciones de tratamiento actuales incluyen:
- Reducción de volumen quirúrgica
- Terapia con corticosteroides en dosis altas
- Ciclosporina
- Interferón- α [8]
- Quimioterapia
- Vemurafenib . Parece que aproximadamente la mitad de estos pacientes albergan mutaciones puntuales del gen BRAF en el codón 600 que sustituyen el aminoácido glutamina por valina . Vemurafenib, un agente dirigido por vía oral aprobado por la FDA para la proteína BRAF para el melanoma, muestra una actividad espectacular en pacientes con enfermedad de Erdheim-Chester cuyo tumor contiene la misma mutación. [10] En 2017, la FDA de EE. UU. Aprobó vemurafenib para esta indicación. [11]
- Radioterapia
Todos los tratamientos actuales han tenido distintos grados de éxito.
Los alcaloides de la vinca y las antraciclinas se han utilizado con mayor frecuencia en el tratamiento de ECD. [12]
Pronóstico
La enfermedad de Erdheim-Chester se asocia con altas tasas de mortalidad. [9] [13] En 2005, la tasa de supervivencia fue inferior al 50% a los tres años del diagnóstico. [14] Los informes más recientes de pacientes tratados con terapia con interferón describen una supervivencia general a 5 años de 68%. [15] La supervivencia a largo plazo es aún más prometedora en la actualidad, aunque esta impresión no se refleja en la literatura reciente. [dieciséis]
Epidemiología
Aproximadamente 500 casos se han reportado en la literatura hasta la fecha. [17] La ECD afecta principalmente a adultos, con una edad media de 53 años. [6]
Historia
El primer caso de ECD fue informado por el patólogo estadounidense William Chester en 1930, durante su visita al patólogo austriaco Jakob Erdheim en Viena . [18]
sociedad y Cultura
Grupos de apoyo
La Alianza Global de Enfermedades de Erdheim-Chester es un grupo de apoyo y defensa con el objetivo de crear conciencia y promover la investigación sobre el DIT. [19] [20] Las familias y los pacientes de ECD también cuentan con el apoyo de Histiocytosis Association, Inc. [20] [21]
Medios de comunicación
En el programa de televisión House , temporada 2 episodio 17, " All In ", el diagnóstico final de un niño de 6 años que presenta diarrea sanguinolenta y ataxia es la enfermedad de Erdheim-Chester.
Referencias
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Otras lecturas
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enlaces externos
- 01067 en CHORUS
Clasificación | D
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