enfermedad de Gaucher
La enfermedad de Gaucher o enfermedad de Gaucher ( / ɡ oʊ ˈ ʃ eɪ / ) ( GD ) es un trastorno genético en el que el glucocerebrosido (un esfingolípido , también conocido como glucosilceramida) se acumula en las células y ciertos órganos. El trastorno se caracteriza por hematomas, fatiga , anemia , recuento bajo de plaquetas y agrandamiento del hígado y el bazo , y está causado por una deficiencia hereditaria de la enzima glucocerebrosidasa.(también conocida como glucosilceramidasa), que actúa sobre el glucocerebrosido. Cuando la enzima es defectuosa, el glucocerebrósido se acumula, particularmente en los glóbulos blancos y especialmente en los macrófagos ( leucocitos mononucleares ). El glucocerebrosido puede acumularse en el bazo , el hígado , los riñones , los pulmones , el cerebro y la médula ósea .
Las manifestaciones pueden incluir agrandamiento del bazo y el hígado, mal funcionamiento del hígado, trastornos esqueléticos o lesiones óseas que pueden ser dolorosas, complicaciones neurológicas graves, inflamación de los ganglios linfáticos y (ocasionalmente) de las articulaciones adyacentes, abdomen distendido, coloración pardusca de la piel, anemia , niveles bajos de sangre. recuento de plaquetas y depósitos grasos amarillos en la parte blanca del ojo ( esclerótica ). Las personas gravemente afectadas también pueden ser más susceptibles a la infección. Algunas formas de la enfermedad de Gaucher pueden tratarse con terapia de reemplazo de enzimas.
La enfermedad es causada por una mutación recesiva en el gen GBA ubicado en el cromosoma 1 y afecta tanto a hombres como a mujeres. Aproximadamente una de cada 100 personas en los Estados Unidos es portadora del tipo más común de la enfermedad de Gaucher. La tasa de portadores entre los judíos Ashkenazi es del 8,9%, mientras que la incidencia de nacimientos es de uno en 450. [1]
La enfermedad de Gaucher es la más común de las enfermedades de depósito lisosomal . [2] Es una forma de esfingolipidosis (un subgrupo de enfermedades de almacenamiento lisosomal), ya que implica un metabolismo disfuncional de los esfingolípidos . [3]
La enfermedad lleva el nombre del médico francés Philippe Gaucher , quien la describió originalmente en 1882. [4]
Los tres tipos de enfermedad de Gaucher son autosómicos recesivos . Ambos padres deben ser portadores para que un niño se vea afectado. Si ambos padres son portadores, la posibilidad de la enfermedad es de uno en cuatro, o el 25%, con cada embarazo de un niño afectado. Se recomienda el asesoramiento genético y las pruebas genéticas para las familias que pueden ser portadoras de mutaciones. [ cita requerida ]
