La anemia de Fanconi, grupo de complementación I ( FANCI ) también conocida como KIAA1794 , es una proteína que en humanos está codificada por el gen FANCI . [5] [6] [7] [8] Se sabe que las mutaciones en el gen FANCI causan anemia de Fanconi . [9]
El grupo de complementación de la anemia de Fanconi (FANC) actualmente incluye FANCA , FANCB , FANCC , FANCD1 (también llamado BRCA2), FANCD2 , FANCE , FANCF , FANCG , FANCI, FANCJ (también llamado BRIP1), FANCL , FANCM y FANCN (también llamado PALB2) . El grupo FANCH previamente definido es el mismo que FANCA. Anemia de Fanconies un trastorno recesivo genéticamente heterogéneo caracterizado por inestabilidad citogenética, hipersensibilidad a los agentes de entrecruzamiento del ADN, aumento de la rotura cromosómica y reparación defectuosa del ADN. Los miembros del grupo de complementación de la anemia de Fanconi no comparten similitud de secuencia; están relacionados por su ensamblaje en un complejo proteico nuclear común. Este gen codifica la proteína para el grupo de complementación I. El corte y empalme alternativo da como resultado dos variantes de transcripción que codifican diferentes isoformas. [5]
FANCI forma un heterodímero con la proteína FANCD2 . Tanto FANCD2 como FANCI están monoubiquitinados por la subunidad del complejo central de anemia de Fanconi FANCL . La monoubiquitinación de FANCI es esencial para reparar los enlaces cruzados entre cadenas del ADN y sujeta la proteína al ADN junto con su proteína asociada FANCD2 . El complejo FANCD2: FANCI monoubiquitinado recubre el ADN en una matriz similar a un filamento, potencialmente como una forma de proteger el ADN asociado con la replicación estancada. [10]
Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .