Las gangliosidosis GM1 son causadas por una deficiencia de beta-galactosidasa , con el consiguiente almacenamiento anormal de materiales lipídicos ácidos en las células de los sistemas nerviosos central y periférico , pero particularmente en las células nerviosas.
Gangliosidosis GM1 | |
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Otros nombres | GM1 gangliósidos i s |
Especialidad | Endocrinología |
Causa
Las gangliosidosis GM1 son esfingolipidosis hereditarias autosómicas recesivas, resultantes de una marcada deficiencia de ácido beta galactosidasa. [ cita requerida ]
Diagnóstico
Tipos
GM1 tiene tres formas: infantil temprana, infantil tardía y adulta. [ cita requerida ]
GM1 infantil temprano
Los síntomas del GM1 infantil temprano (el subtipo más grave, que comienza poco después del nacimiento) pueden incluir neurodegeneración , convulsiones , agrandamiento del hígado ( hepatomegalia ), agrandamiento del bazo ( esplenomegalia ), engrosamiento de los rasgos faciales, irregularidades esqueléticas, rigidez de las articulaciones, abdomen distendido, músculos debilidad, respuesta de sobresalto exagerada al sonido y problemas con la marcha . [ cita requerida ]
Aproximadamente la mitad de los pacientes afectados desarrollan manchas de color rojo cereza en el ojo.
Los niños pueden ser sordos y ciegos al año de edad y, a menudo, mueren a los 3 años de edad por complicaciones cardíacas o neumonía . [1]
- Trastorno autosómico recesivo ; deficiencia de beta-galactosidasa; almacenamiento neuronal de gangliósido GM1 y almacenamiento visceral de oligosacáridos de galactosilo y sulfato de queratán .
- Deterioro psicomotor temprano: disminución de la actividad y letargo en las primeras semanas; nunca te sientes; problemas de alimentación - retraso del crecimiento; insuficiencia visual (notado nistagmo) a los 6 meses; hipotonía inicial; espasticidad posterior con signos piramidales; se desarrolla microcefalia secundaria; la rigidez de descerebración al año y la muerte a la edad de 1 a 2 años (debido a neumonía e insuficiencia respiratoria); algunos tienen hiperacusia.
- Manchas maculares rojo cereza en 50% a los 6-10 meses; opacidades corneales en algunos
- Dismorfología facial: protuberancia frontal, puente nasal ancho, edema facial (párpados hinchados); edema periférico, epicanto, labio superior largo, microrretrognatia, hipertrofia gingival (crestas alveolares gruesas), macroglosia
- Hepatomegalia a los 6 meses y esplenomegalia más tarde; algunos tienen insuficiencia cardíaca
- Deformidades esqueléticas: contracturas en flexión notadas a los 3 meses; formación temprana de hueso subperióstico (puede estar presente al nacer); ensanchamiento diafisario posterior; desmineralización; hipoplasia vertebral toracolumbar y pico a la edad de 3 a 6 meses; cifoescoliosis. * Disostosis múltiple (como en las mucopolisacaridosis)
- 10 a 80% de los linfocitos periféricos están vacuolados; histiocitos espumosos en la médula ósea; almacenamiento de mucopolisacáridos viscerales similar al de la enfermedad de Hurler; El almacenamiento de GM1 en la materia gris cerebral es 10 veces mayor (20 a 50 veces mayor en las vísceras)
- Oligosacariduria que contiene galactosa y queratán sulfaturia moderada
- Enfermedad de Morquio tipo B: las mutaciones con mayor actividad de beta-galactosidasa residual para el sustrato GM1 que para el queratán sulfato y otros oligosacáridos que contienen galactosa tienen una afectación neurológica mínima pero una disostosis grave que se asemeja a la enfermedad de Morquio tipo A (mucopolisacaridosis tipo 4).
GM1 infantil tardío
El GM1 infantil tardío comienza típicamente entre 1 y 3 años de edad. Los síntomas neurológicos incluyen ataxia , convulsiones, demencia y dificultades con el habla. [ cita requerida ]
Adultos GM1
El inicio del GM1 adulto se produce entre los 3 y los 30 años.
Los síntomas incluyen atrofia muscular, complicaciones neurológicas que son menos graves y progresan a un ritmo más lento que en otras formas del trastorno, enturbiamiento de la córnea en algunos pacientes y distonía (contracciones musculares sostenidas que provocan torsiones y movimientos repetitivos o posturas anormales). Los angioqueratomas pueden desarrollarse en la parte inferior del tronco del cuerpo. La mayoría de los pacientes tienen hígado y bazo de tamaño normal. El diagnóstico prenatal es posible mediante la medición de la beta galactosidasa ácida en células amnióticas cultivadas. [ cita requerida ]
Tratamiento
Ver también
Referencias
- ^ Bley, Annette E .; Giannikopoulos, Ourania A .; Hayden, Doug; Kubilus, Kim; Tifft, Cynthia J .; Eichler, Florian S. (1 de noviembre de 2011). "Historia natural de la gangliosidosis infantil GM2" . Pediatría . 128 (5): e1233 – e1241. doi : 10.1542 / peds.2011-0078 . ISSN 0031-4005 . PMC 3208966 . PMID 22025593 .
- ^ Lyon, GL; et al. (1996), Neurología de las enfermedades metabólicas hereditarias de los niños (2 ed.), Págs. 53–55
enlaces externos
Clasificación | D |
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