Las pruebas genéticas , también conocidas como pruebas de ADN , se utilizan para identificar cambios en la secuencia del ADN o la estructura cromosómica . Las pruebas genéticas también pueden incluir la medición de los resultados de los cambios genéticos, como el análisis de ARN como resultado de la expresión génica , o mediante análisis bioquímicos para medir la producción de proteínas específicas. [1] En un entorno médico, las pruebas genéticas se pueden usar para diagnosticar o descartar supuestos trastornos genéticos , predecir riesgos de afecciones específicas u obtener información que se puede usar para personalizar los tratamientos médicos según la composición genética de un individuo. [1]Las pruebas genéticas también se pueden utilizar para determinar los parientes biológicos, como el parentesco biológico de un niño (padre y madre genéticos) mediante pruebas de paternidad de ADN , [2] o se pueden utilizar para predecir ampliamente la ascendencia de un individuo . [3] Las pruebas genéticas de plantas y animales se pueden utilizar por razones similares a las de los seres humanos (por ejemplo, para evaluar la relación / ascendencia o predecir / diagnosticar trastornos genéticos), [4] para obtener información utilizada para la reproducción selectiva , [5] o para los esfuerzos impulsar la diversidad genética en poblaciones en peligro de extinción. [6]
La variedad de pruebas genéticas se ha expandido a lo largo de los años. Las primeras formas de pruebas genéticas que comenzaron en la década de 1950 implicaban contar el número de cromosomas por célula. Las desviaciones del número esperado de cromosomas (46 en humanos) podrían conducir a un diagnóstico de ciertas afecciones genéticas como la trisomía 21 ( síndrome de Down ) o la monosomía X ( síndrome de Turner ). [7] En la década de 1970, se desarrolló un método para teñir regiones específicas de cromosomas, llamado bandas cromosómicas , que permitió un análisis más detallado de la estructura cromosómica y el diagnóstico de trastornos genéticos que involucraban grandes reordenamientos estructurales. [8] Además de analizar cromosomas completos ( citogenética), las pruebas genéticas se han expandido para incluir los campos de la genética molecular y la genómica que pueden identificar cambios a nivel de genes individuales, partes de genes o incluso "letras" de un solo nucleótido de la secuencia de ADN. [7] Según los Institutos Nacionales de Salud , hay pruebas disponibles para más de 2,000 afecciones genéticas, [9] y un estudio estimó que en 2017 había más de 75,000 pruebas genéticas en el mercado. [10]
Las pruebas genéticas son "el análisis de cromosomas ( ADN ), proteínas y ciertos metabolitos con el fin de detectar genotipos , mutaciones , fenotipos o cariotipos relacionados con enfermedades hereditarias con fines clínicos". [11] Puede proporcionar información sobre los genes y cromosomas de una persona a lo largo de la vida.
Las pruebas genéticas a menudo se realizan como parte de una consulta genética y, a mediados de 2008, había más de 1200 pruebas genéticas clínicamente aplicables disponibles. [23] Una vez que una persona decide proceder con las pruebas genéticas, un genetista médico, un asesor genético, un médico de atención primaria o un especialista pueden solicitar la prueba después de obtener el consentimiento informado .
Las pruebas genéticas se realizan en una muestra de sangre , cabello , piel , líquido amniótico (el líquido que rodea al feto durante el embarazo) u otro tejido. Por ejemplo, un procedimiento médico llamado frotis bucal utiliza un cepillo pequeño o un hisopo de algodón para recolectar una muestra de células de la superficie interna de la mejilla. Alternativamente, se puede enjuagar una pequeña cantidad de enjuague bucal salino en la boca para recolectar las células. La muestra se envía a un laboratorio donde los técnicos buscan cambios específicos en los cromosomas, el ADN o las proteínas, según los trastornos sospechosos, a menudo mediante la secuenciación del ADN.. El laboratorio informa los resultados de la prueba por escrito al médico o al asesor genético de la persona.
Las pruebas de detección de rutina para recién nacidos se realizan en una pequeña muestra de sangre que se obtiene pinchando el talón del bebé con una lanceta .