La asplenia congénita aislada es una enfermedad rara en humanos que puede causar infecciones bacterianas potencialmente mortales en niños debido a inmunodeficiencia primaria . [1] [2] [3] [4] Las infecciones pueden incluir sepsis neumocócica y meningitis . [2] [5]
ICAS es una ribosomopatía , [6] debido a una mutación autosómica dominante del gen RPSA en el cromosoma 3p 21. [4] [7] A diferencia del síndrome de heterotaxia , [8] la ausencia del bazo (asplenia) no está asociada con otros defectos estructurales del desarrollo. [3] [4] En algunos casos, el bazo está presente, pero muy pequeño y no funcional (hiposplenismo). [9]
El bazo es un órgano dentro del sistema linfático y su función principal es filtrar la sangre. Sin embargo, el bazo también juega un papel clave en las respuestas inmunitarias , ya que detecta patógenos en la sangre y secreta fagocitos para combatir posibles infecciones. Sin estas funciones inmunitarias, las personas con asplenia congénita aislada son extremadamente susceptibles a la infección. [10] Streptococcus pneumoniae es una bacteria común que afecta a las personas con ICAS, a menudo causa meningitis, sepsis y otitis media . [9]