El síndrome de Kasabach-Merritt , también conocido como hemangioma con trombocitopenia [1] es una enfermedad rara , generalmente de lactantes , en la que un tumor vascular provoca una disminución del recuento de plaquetas y, a veces, otros problemas hemorrágicos , [2] que pueden poner en peligro la vida. [3] También se conoce como síndrome de trombocitopenia hemangioma . Lleva el nombre de Haig Haigouni Kasabach y Katharine Krom Merritt , los dos pediatras que describieron por primera vez la afección en 1940. [4] [5]
Síndrome de Kasabach-Merritt | |
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Otros nombres | Síndrome de hemangioma-trombocitopenia |
Especialidad | Hematología |
Fisiopatología
El síndrome de Kasabach-Merritt generalmente es causado por un hemangioendotelioma u otro tumor vascular, a menudo presente al nacer. [6] [7] Aunque estos tumores son relativamente comunes, rara vez causan el síndrome de Kasabach-Merritt. [ cita requerida ]
Cuando estos tumores son grandes o crecen rápidamente, a veces pueden atrapar plaquetas y causar trombocitopenia grave . La combinación de tumor vascular y trombocitopenia de consumo define el síndrome de Kasabach-Merritt. Los tumores se pueden encontrar en el tronco, extremidades superiores e inferiores, retroperitoneo y en las áreas cervical y facial. [2]
Esta coagulopatía de consumo también consume factores de coagulación , como el fibrinógeno, que puede empeorar el sangrado. La coagulopatía puede progresar a coagulación intravascular diseminada e incluso a la muerte. [2] La anemia hemolítica secundaria a la destrucción microangiopática (daño físico) de los glóbulos rojos se puede expresar como leve, moderada o grave. [8]
Diagnóstico
La evaluación diagnóstica [8] está dirigida por los signos y síntomas que se presentan y puede incluir:
- hemogramas, estudios de coagulación y otras pruebas de laboratorio
- pruebas de imagen ( ecografía , tomografía computarizada , resonancia magnética , a veces angiografía y, en raras ocasiones , exámenes de medicina nuclear )
- La biopsia del tumor está contraindicada debido al riesgo de hemorragia.
Los pacientes muestran uniformemente trombocitopenia grave, niveles bajos de fibrinógeno , productos de alta degradación de fibrina (debido a fibrinólisis ) y hemólisis microangiopática . [2]
Gestión
El tratamiento del síndrome de Kasabach-Merritt, sobre todo en los casos graves, puede ser complejo y requerir el esfuerzo conjunto de múltiples subespecialistas. Esta es una enfermedad rara sin pautas de tratamiento consensuadas o grandes ensayos controlados aleatorios para guiar la terapia. [ cita requerida ]
Cuidados de apoyo
El paciente con síndrome de Kasabach-Merritt puede estar muy enfermo y necesitar cuidados intensivos . Corren el riesgo de sufrir complicaciones hemorrágicas, incluida la hemorragia intracraneal . La trombocitopenia y la coagulopatía se tratan con transfusiones de plaquetas y plasma fresco congelado , aunque se necesita precaución debido al riesgo de sobrecarga de líquidos e insuficiencia cardíaca por transfusiones múltiples. La posibilidad de coagulación intravascular diseminada , una condición peligrosa y difícil de manejar, es preocupante. Se pueden usar medicamentos anticoagulantes y antiplaquetarios después de una evaluación cuidadosa de los riesgos y beneficios. [8]
Tratamiento definitivo
Generalmente, el tratamiento del tumor vascular subyacente da como resultado la resolución del síndrome de Kasabach-Merritt. Si la resección quirúrgica completa es factible, brinda una buena oportunidad de curación (aunque puede ser peligroso operar un tumor vascular en un paciente propenso a sangrar, incluso con los subespecialistas quirúrgicos apropiados involucrados). [8]
Si la cirugía no es posible, se pueden utilizar otras técnicas [2] para controlar el tumor:
- La embolización (por radiología intervencionista ) puede limitar el suministro de sangre al tumor.
- Los vendajes de compresión externos pueden tener efectos similares.
- ciertos medicamentos, que incluyen:
- corticosteroides
- interferón alfa
- quimioterapia (por ejemplo, vincristina )
- La radioterapia se ha utilizado, a menudo con éxito, pero ahora se evita siempre que sea posible debido al riesgo de efectos adversos a largo plazo (por ejemplo, riesgo de cáncer en el futuro).
Pronóstico
El síndrome de Kasabach-Merritt tiene una tasa de mortalidad de alrededor del 30%. [9] [10] Para los pacientes que sobreviven a la enfermedad aguda, es posible que se requieran cuidados de apoyo a través de una recuperación gradual. [ cita requerida ] Además, los pacientes pueden necesitar la atención de un dermatólogo o cirujano plástico para lesiones cosméticas residuales o un otorrinolaringólogo para la afectación de la cabeza y el cuello / las vías respiratorias. En el seguimiento a largo plazo, la mayoría de los pacientes presentan decoloración de la piel y / o desfiguración leve por el tumor latente. [11]
Ver también
- Lista de afecciones cutáneas
Referencias
- ^ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Enfermedades de la piel de Andrews: Dermatología clínica (10ª ed.). Saunders. pag. 597. ISBN 978-0-7216-2921-6.
- ^ a b c d e Salón G (2001). "Síndrome de Kasabach-Merritt: patogenia y manejo". Br J Haematol . 112 (4): 851–62. doi : 10.1046 / j.1365-2141.2001.02453.x . PMID 11298580 . S2CID 28677474 .
- ^ Calce W (1968). "Hemangiomas de la infancia complicados por trombocitopenia". Am J Surg . 116 (6): 896–906. doi : 10.1016 / 0002-9610 (68) 90462-5 . PMID 4881491 .
- ^ Kasabach HH, Merritt KK (1940). "Hemangioma capilar con púrpura extensa: reporte de un caso". Soy J Dis Child . 59 (5): 1063. doi : 10.1001 / archpedi.1940.01990160135009 .
- ^ Síndrome de Kasabach-Merritt en ¿Quién lo nombró?
- ^ Enjolras O, Wassef M, Mazoyer E, Frieden I, Rieu P, Drouet L, Taïeb A, Stalder J, Escande J (1997). "Los bebés con síndrome de Kasabach-Merritt no tienen" verdaderos "hemangiomas". J Pediatr . 130 (4): 631–40. doi : 10.1016 / S0022-3476 (97) 70249-X . hdl : 2066/26075 . PMID 9108863 .
- ^ el-Dessouky M, Azmy A, Raine P, Young D (1988). "Síndrome de Kasabach-Merritt". J Pediatr Surg . 23 (2): 109-11. doi : 10.1016 / S0022-3468 (88) 80135-0 . PMID 3278084 .
- ^ a b c d Síndrome de Kasabach-Merritt en eMedicine
- ^ Larsen, EC; Zinkham, WH; Eggleston, JC; Zitelli, BJ (junio de 1987). "Síndrome de Kasabach-Merritt: consideraciones terapéuticas". Pediatría . 79 (6): 971–80. PMID 3108848 .
- ^ Osman, Nuevo México (2013). "Síndrome de Kasabach-Merritt: reporte de un caso" . Revista Sudanesa de Pediatría . 13 (1): 49–52. PMC 4949964 . PMID 27493358 .
- ^ Enjolras O, Mulliken J, Wassef M, Frieden I, Rieu P, Burrows P, Salhi A, Léauté-Labrèze C, Kozakewich H (2000). "Lesiones residuales después del fenómeno de Kasabach-Merritt en 41 pacientes". J Am Acad Dermatol . 42 (2 Pt 1): 225–35. doi : 10.1016 / S0190-9622 (00) 90130-0 . PMID 10642677 .
enlaces externos
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