Una enfermedad de la queratina es un trastorno genético de uno de los genes de la queratina . [ cita requerida ] Un ejemplo es monilethrix . [1] El primero en ser identificado fue la epidermólisis ampollosa simple . [2] [3]
Enfermedad de la queratina | |
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Otros nombres | Queratinopatía |
Especialidad | Dermatología |
Patología
Los ejemplos de enfermedad de la queratina incluyen:
Nombre | Piel / cabello | Bordillo |
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Epidermólisis ampollosa simple | piel | KRT5 , KRT14 |
Hiperqueratosis epidermolítica | piel | KRT1 , KRT10 |
Ictiosis bullosa de Siemens | piel | KRT2A |
Queratodermia palmoplantar | piel | KRT1 , KRT9 , KRT16 |
Paquioniquia congénita | piel | KRT6A , KRT6B , KRT16 , KRT17 |
Nevo de esponja blanca | piel | KRT4 , KRT13 |
Esteatocistoma múltiple | piel | KRT17 |
Monilethrix | cabello | KRT81 , KRT83 , KRT86 |
Distrofia corneal epitelial juvenil de Meesman | córnea | KRT3 , KRT12 |
Cirrosis familiar | hígado | KRT8 , KRT18 |
Diagnóstico
Ver también
Referencias
- ^ Corden LD, McLean WH (diciembre de 1996). "Enfermedades de la queratina humana: fragilidad hereditaria de tejidos epiteliales específicos". Exp. Dermatol . 5 (6): 297-307. doi : 10.1111 / j.1600-0625.1996.tb00133.x . PMID 9028791 .
- ^ Smith F (2003). "La genética molecular de los trastornos de la queratina". Soy J Clin Dermatol . 4 (5): 347–64. doi : 10.2165 / 00128071-200304050-00005 . PMID 12688839 .
- ^ Irvine AD, McLean WH (mayo de 1999). "Enfermedades de la queratina humana: el creciente espectro de enfermedades y la sutileza de la correlación fenotipo-genotipo". Br. J. Dermatol . 140 (5): 815-28. doi : 10.1046 / j.1365-2133.1999.02810.x . PMID 10354017 .