La esferocitosis hereditaria es una anomalía de los glóbulos rojos o eritrocitos . Es una enfermedad crónica sin cura. El trastorno es causado por mutaciones en genes relacionados con proteínas de membrana que permiten que los eritrocitos cambien de forma. Los eritrocitos anormales tienen forma de esfera ( esferocitosis ) en lugar de la forma normal de disco bicóncavo. Las proteínas de membrana disfuncionales interfieren con la capacidad de la célula de ser flexible para viajar desde las arterias a los capilares más pequeños . Esta diferencia de forma también hace que los glóbulos rojos sean más propensos a romperse . [1]Las células con estas proteínas disfuncionales se degradan en el bazo . Esta escasez de eritrocitos resulta en anemia hemolítica .
Se describió por primera vez en 1871. Es la causa más común de hemólisis hereditaria en poblaciones caucásicas europeas y norteamericanas, con una incidencia de 1 en 5000 nacimientos. La gravedad clínica de la HS varía desde un portador asintomático hasta una hemólisis grave debido a que el trastorno exhibe una penetrancia incompleta en su expresión .
Los síntomas incluyen anemia, ictericia, esplenomegalia y fatiga . [2] Además, los detritos de las células sanguíneas descompuestas ( bilirrubina no conjugada o indirecta ) se acumulan en la vesícula biliar y pueden causar el desarrollo de cálculos biliares pigmentados . En los pacientes crónicos, una infección u otra enfermedad puede provocar un aumento de la destrucción de glóbulos rojos, dando lugar a la aparición de síntomas agudos, una crisis hemolítica . En un frotis de sangre , se pueden ver cuerpos de Howell-Jolly dentro de los glóbulos rojos. El tratamiento primario para pacientes con HS sintomática ha sido la esplenectomía total., que elimina el proceso hemolítico, permitiendo niveles normales de hemoglobina , reticulocitos y bilirrubina . Los pacientes con esferocitosis que son heterocigotos para un gen de hemocromatosis pueden sufrir una sobrecarga de hierro, a pesar de que los genes de hemocromatosis son recesivos. [3] [4]
Los casos agudos pueden amenazar con causar hipoxia a través de anemia y ictericia nuclear aguda a través de altos niveles de bilirrubina en la sangre, particularmente en recién nacidos. La mayoría de los casos se pueden detectar poco después del nacimiento. Un adulto con esta enfermedad debe hacerse la prueba a sus hijos, aunque la presencia de la enfermedad en los niños suele notarse poco después del nacimiento. En ocasiones, la enfermedad pasará desapercibida hasta que el niño tenga unos 4 o 5 años. Una persona también puede ser portadora de la enfermedad y no mostrar signos o síntomas de la enfermedad. Otros síntomas pueden incluir dolor abdominal que podría conducir a la extirpación del bazo y/o la vesícula biliar.
La esferocitosis hereditaria puede ser un rasgo autosómico recesivo o autosómico dominante . [9] La esferocitosis hereditaria se encuentra más comúnmente (aunque no exclusivamente) en familias japonesas y del norte de Europa, aunque se estima que el 25 % de los casos se deben a mutaciones espontáneas . Un paciente tiene un 50% de posibilidades de transmitir la mutación a cada uno de sus descendientes. [ cita requerida ]
La esferocitosis hereditaria es causada por una variedad de defectos moleculares en los genes que codifican las proteínas de los glóbulos rojos espectrina ( alfa y beta ), anquirina , [10] proteína de la banda 3 , proteína 4.2 , [11] y otras proteínas de la membrana de los glóbulos rojos. : [12]