El ADN mitocondrial ( ADNmt o ADNm ) [3] es el ADN ubicado en las mitocondrias , orgánulos celulares dentro de las células eucariotas que convierten la energía química de los alimentos en una forma que las células pueden usar, como el trifosfato de adenosina (ATP). El ADN mitocondrial es solo una pequeña porción del ADN en una célula eucariota; la mayor parte del ADN se puede encontrar en el núcleo celular y, en plantas y algas, también en plástidos como los cloroplastos .
El ADN mitocondrial humano fue la primera parte significativa del genoma humano en ser secuenciada. [4] Esta secuenciación reveló que el ADNmt humano incluye 16 569 pares de bases y codifica 13 proteínas .
Dado que el ADNmt animal evoluciona más rápido que los marcadores genéticos nucleares, [5] [6] [7] representa un pilar de la filogenética y la biología evolutiva . También permite un examen de la relación de las poblaciones, por lo que se ha vuelto importante en antropología y biogeografía .
Se cree que el ADN nuclear y mitocondrial son de origen evolutivo separado , y el ADNmt se deriva de los genomas circulares de bacterias engullidas por los primeros ancestros de las células eucariotas actuales. Esta teoría se llama teoría endosimbiótica . En las células de los organismos existentes, la gran mayoría de las proteínas presentes en las mitocondrias (que suman aproximadamente 1500 tipos diferentes en mamíferos ) están codificadas por ADN nuclear , pero se cree que los genes de algunas, si no la mayoría, tienen originalmente sido de origen bacteriano, habiendo sido transferido desde entonces al núcleo eucariota durante la evolución . [8]
Se debaten las razones por las que las mitocondrias han retenido algunos genes. La existencia en algunas especies de orgánulos derivados de mitocondrias que carecen de un genoma [9] sugiere que es posible la pérdida completa de genes, y la transferencia de genes mitocondriales al núcleo tiene varias ventajas. [10] La dificultad de dirigir productos proteicos hidrofóbicos producidos de forma remota a la mitocondria es una hipótesis de por qué algunos genes se retienen en el ADNmt; [11] la colocalización para la regulación redox es otra, citando la conveniencia de un control localizado sobre la maquinaria mitocondrial. [12] Un análisis reciente de una amplia gama de genomas de ADNmt sugiere que ambas características pueden dictar la retención de genes mitocondriales. [8]
En todos los organismos, hay seis tipos principales de genomas que se encuentran en los genomas mitocondriales, clasificados por su estructura (es decir, circular versus lineal), tamaño, presencia de intrones o estructuras similares a plásmidos , y si el material genético es una molécula singular o una colección de homogéneos o moléculas heterogéneas . [13]