El diagnóstico molecular es una colección de técnicas utilizadas para analizar marcadores biológicos en el genoma y el proteoma , y cómo sus células expresan sus genes como proteínas , aplicando la biología molecular a las pruebas médicas . En medicina, la técnica se usa para diagnosticar y monitorear enfermedades, detectar riesgos y decidir qué terapias funcionarán mejor para pacientes individuales, [1] [2] : prólogo y en bioseguridad agrícola de manera similar para monitorear enfermedades de cultivos y ganado , estimar riesgos , y decidir que cuarentenase deben tomar medidas. [3]
Al analizar las características específicas del paciente y su enfermedad, el diagnóstico molecular ofrece la perspectiva de una medicina personalizada . [4] Estas pruebas son útiles en una variedad de especialidades médicas , incluidas las enfermedades infecciosas , la oncología , la tipificación del antígeno leucocitario humano (que investiga y predice la función inmunitaria ), la coagulación y la farmacogenómica , la predicción genética de qué medicamentos funcionarán mejor. [5] : v-vii Se superponen con la química clínica (pruebas médicas en fluidos corporales).
El campo de la biología molecular creció a finales del siglo XX, al igual que su aplicación clínica. En 1980, Yuet Wai Kan et al . sugirió una prueba genética prenatal para la talasemia que no dependía de la secuenciación del ADN —entonces en su infancia— sino de enzimas de restricción que cortaban el ADN donde reconocían secuencias cortas específicas, creando diferentes longitudes de cadena de ADN según el alelo (variación genética) del feto. poseído. [6] En la década de 1980, la frase se usó en los nombres de empresas como Molecular Diagnostics Incorporated [7] y Bethseda Research Laboraties Molecular Diagnostics . [8][9]
Durante la década de 1990, la identificación de genes recién descubiertos y nuevas técnicas para la secuenciación del ADN condujo a la aparición de un campo distinto de medicina de laboratorio molecular y genómica; en 1995 se formó la Association for Molecular Pathology (AMP) para darle estructura. En 1999, la AMP cofundó The Journal of Medical Diagnostics . [10] Informa Healthcare lanzó Expert Reviews in Medical Diagnostics en 2001. [1] Desde 2002 en adelante, el Proyecto HapMap agregó información sobre las diferencias genéticas de una letra que se repiten en la población humana (los polimorfismos de un solo nucleótido ) y su relación con la enfermedad . . [2]: ch 37 En 2012, las técnicas de diagnóstico molecular para la talasemia utilizan pruebas de hibridación genética para identificar el polimorfismo de un solo nucleótido específico que causa la enfermedad de un individuo. [11]
A medida que la aplicación comercial de los diagnósticos moleculares se ha vuelto más importante, también lo ha hecho el debate sobre las patentes de los descubrimientos genéticos . En 1998, la Directiva 98/44/EC de la Unión Europea aclaró que las patentes sobre secuencias de ADN estaban permitidas. [12] En 2010 en los EE. UU., AMP demandó a Myriad Genetics para impugnar las patentes de este último con respecto a dos genes, BRCA1 , BRCA2 , que están asociados con el cáncer de mama. En 2013, la Corte Suprema de los EE. UU. estuvo parcialmente de acuerdo y dictaminó que no se podía patentar una secuencia genética natural. [13] [14]
La industrialización de las herramientas de análisis de biología molecular ha hecho que su uso en clínicas sea práctico. [2] : prólogo La miniaturización en un solo dispositivo portátil puede llevar los diagnósticos médicos a la clínica, a la oficina o al hogar. [2] : prólogo El laboratorio clínico requiere altos estándares de confiabilidad; los diagnósticos pueden requerir acreditación o estar sujetos a las regulaciones de dispositivos médicos. [15] A partir de 2011 [actualizar], algunos laboratorios clínicos de EE. UU., sin embargo, utilizaron ensayos vendidos para "uso exclusivo de investigación". [dieciséis]