Tamizaje para recién nacidos
La detección de recién nacidos ( NBS ) es un programa de salud pública de detección en bebés poco después del nacimiento para detectar afecciones que son tratables, pero que no son clínicamente evidentes en el período neonatal. El objetivo es identificar a los bebés en riesgo de estas condiciones lo suficientemente temprano como para confirmar el diagnóstico y proporcionar una intervención que altere el curso clínico de la enfermedad y prevenga o mejore las manifestaciones clínicas. NBS comenzó con el descubrimiento de que el trastorno de aminoácidos fenilcetonuria(PKU) podría tratarse mediante un ajuste dietético, y se requería una intervención temprana para obtener el mejor resultado. Los bebés con PKU parecen normales al nacer, pero no pueden metabolizar el aminoácido esencial fenilalanina , lo que provoca una discapacidad intelectual irreversible . En la década de 1960, Robert Guthrie desarrolló un método simple utilizando un ensayo de inhibición bacteriana que podía detectar niveles altos de fenilalanina en la sangre poco después del nacimiento de un bebé. Guthrie también fue pionera en la recolección de sangre en papel de filtro.que pudiera transportarse fácilmente, reconociendo la necesidad de un sistema simple si la proyección se iba a realizar a gran escala. Las pruebas de detección de recién nacidos en todo el mundo todavía se realizan con un papel de filtro similar. NBS se introdujo por primera vez como un programa de salud pública en los Estados Unidos a principios de la década de 1960 y se ha expandido a países de todo el mundo.
Los programas de detección a menudo están a cargo de organismos gubernamentales estatales o nacionales con el objetivo de evaluar a todos los bebés nacidos en la jurisdicción para detectar un panel definido de trastornos tratables. Cada jurisdicción establece el número de enfermedades examinadas y puede variar mucho. La mayoría de las pruebas de NBS se realizan midiendo los metabolitos o la actividad enzimática en muestras de sangre total recolectadas en papel de filtro. Algunos programas de NBS incluyen pruebas de cabecera para la pérdida de la audición mediante la respuesta auditiva automatizada del tronco encefálico y los defectos cardíacos congénitos mediante la oximetría de pulso . Los bebés que obtienen resultados positivos se someten a más pruebas para determinar si realmente están afectados por una enfermedad o si el resultado de la prueba fue un falso positivo .. Las pruebas de seguimiento generalmente se coordinan entre los genetistas y el pediatra o el médico de atención primaria del bebé .
A Robert Guthrie se le atribuye gran parte del crédito por ser pionero en la detección temprana de fenilcetonuria a fines de la década de 1960 utilizando un ensayo de inhibición bacteriana (BIA) para medir los niveles de fenilalanina en muestras de sangre obtenidas al pinchar el talón de un bebé recién nacido en el segundo día de vida en papel de filtro . . [1] El hipotiroidismo congénito fue la segunda enfermedad que se agregó ampliamente en la década de 1970. [2] Guthrie y sus colegas también desarrollaron ensayos de inhibición bacteriana para la detección de la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce y la galactosemia clásica . [3] El desarrollo de la espectrometría de masas en tándem(MS/MS) a principios de la década de 1990 condujo a una gran expansión de enfermedades metabólicas congénitas potencialmente detectables que pueden identificarse mediante patrones característicos de aminoácidos y acilcarnitinas . [4] En muchas regiones, el BIA de Guthrie ha sido reemplazado por perfiles MS/MS, sin embargo, el papel de filtro que desarrolló todavía se usa en todo el mundo y ha permitido la detección de millones de bebés en todo el mundo cada año. [5]
