pleiotropía
La pleiotropía (del griego πλείων pleion , 'más', y τρόπος tropos , 'camino') ocurre cuando un gen influye en dos o más rasgos fenotípicos aparentemente no relacionados . Tal gen que muestra expresión fenotípica múltiple se denomina gen pleiotrópico. La mutación en un gen pleiotrópico puede tener un efecto en varios rasgos simultáneamente, debido a que el gen codifica un producto utilizado por una miríada de células o diferentes objetivos que tienen la misma función de señalización.
La pleiotropía puede surgir de varios mecanismos distintos pero potencialmente superpuestos, como la pleiotropía génica , la pleiotropía del desarrollo y la pleiotropía selectiva. La pleiotropía génica ocurre cuando un producto génico interactúa con muchas otras proteínas o cataliza múltiples reacciones. La pleiotropía del desarrollo ocurre cuando las mutaciones tienen múltiples efectos en el fenotipo resultante . La pleiotropía de selección ocurre cuando el fenotipo resultante tiene muchos efectos sobre la aptitud (dependiendo de factores como la edad y el sexo). [1]
Un ejemplo de pleiotropía es la fenilcetonuria , un trastorno hereditario que afecta el nivel de fenilalanina , un aminoácido que se puede obtener de los alimentos, en el cuerpo humano. La fenilcetonuria hace que este aminoácido aumente en cantidad en el cuerpo, lo que puede ser muy peligroso. La enfermedad es causada por un defecto en un solo gen en el cromosoma 12 que codifica la enzima fenilalanina hidroxilasa , que afecta a múltiples sistemas, como el nervioso y el tegumentario . [2]
La acción de genes pleiotrópicos puede limitar la tasa de evolución multivariante cuando la selección natural , la selección sexual o la selección artificial en un rasgo favorece a un alelo, mientras que la selección en otros rasgos favorece a un alelo diferente. Cierta evolución genética es dañina para un organismo. Las correlaciones genéticas y las respuestas a la selección suelen ejemplificar la pleiotropía.
Los rasgos pleiotrópicos habían sido previamente reconocidos en la comunidad científica, pero no se habían experimentado hasta el experimento de la planta de guisantes de 1866 de Gregor Mendel . Mendel reconoció que ciertas características de las plantas de guisantes (color de la cubierta de la semilla, color de la flor y manchas axiales) parecían heredarse juntas; [ cita requerida ] sin embargo, su correlación con un solo gen nunca ha sido probada. El término "pleiotropía" fue acuñado por primera vez por Ludwig Plate en su Festschrift , que se publicó en 1910. [3]Originalmente definió la pleiotropía como que ocurre cuando "varias características dependen de ... [la herencia]; estas características siempre aparecerán juntas y, por lo tanto, pueden aparecer correlacionadas". [4] Esta definición todavía se usa hoy en día.
Después de la definición de Plate, Hans Gruneberg fue el primero en estudiar los mecanismos de la pleiotropía. [3] En 1938 Gruneberg publicó un artículo dividiendo la pleiotropía en dos tipos distintos: pleiotropía "genuina" y "falsa". La pleiotropía "genuina" es cuando dos productos primarios distintos surgen de un locus . La pleiotropía "espuria", por otro lado, ocurre cuando un producto primario se utiliza de diferentes maneras o cuando un producto primario inicia una cascada de eventos con diferentes consecuencias fenotípicas . Gruneberg llegó a estas distinciones después de experimentar con ratas con mutaciones esqueléticas.. Reconoció que la pleiotropía "espuria" estaba presente en la mutación, mientras que la pleiotropía "genuina" no lo estaba, invalidando así parcialmente su propia teoría original . [5] A través de investigaciones posteriores , se ha establecido que la definición de pleiotropía "falsa" de Gruneberg es lo que ahora identificamos simplemente como "pleiotropía". [3]
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