El síndrome de poliposis serrada ( SPS ), anteriormente conocido como síndrome de poliposis hiperplásica, es un trastorno caracterizado por la aparición de pólipos serrados en el colon. Si bien el síndrome de poliposis serrada no causa síntomas, la afección se asocia con un mayor riesgo de cáncer colorrectal (CCR). El riesgo de por vida de CCR se encuentra entre el 25 y el 40%. El SPS es el síndrome de poliposis más común que afecta el colon, pero no se reconoce debido a la falta de monitoreo sistémico a largo plazo. [4] El diagnóstico requiere colonoscopia y se define por la presencia de cualquiera de dos criterios: ≥5 lesiones serradas / pólipos proximales al recto.(todos ≥ 5 mm de tamaño, con dos lesiones ≥ 10 mm), o> 20 lesiones / pólipos serrados de cualquier tamaño distribuidos por todo el colon con 5 proximales al recto. [5]
Síndrome de poliposis serrada | |
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Otros nombres | Síndrome de poliposis hiperplásica (anterior) |
Especialidad | Gastroenterología |
Síntomas | Asintomático |
Complicaciones | Cáncer colorrectal (15-30%) [1] |
Inicio habitual | 55 años de edad (promedio) [2] |
Tipos | Distal y proximal |
Causas | Factores ambientales y genéticos |
Factores de riesgo | Tabaquismo , linfoma [3] |
Método de diagnóstico | Colonoscopia |
Tratamiento | Colonoscopia de vigilancia Cirugía de polipectomía |
Frecuencia | 0,03–0,5%. [1] |
Los antecedentes familiares de SPS y fumar tabaco se asocian con un mayor riesgo de síndrome de poliposis serrada, mientras que el uso de aspirina y antiinflamatorios no esteroideos (AINE) se asocia con un riesgo menor. Si bien existen varias anomalías genéticas asociadas con SPS, que incluyen RNF43 , BRAF , fenotipo anormal de metilador de isla CpG e inestabilidad de microsatélites . Sin embargo, la mayoría de las personas con el síndrome no tienen una mutación de la línea germinal asociada . Los tipos de pólipos encontrados en SPS incluyen adenomas / pólipos serrados sésiles , adenomas serrados tradicionales y pólipos hiperplásicos . El SPS se presenta en 2 fenotipos: proximal y distal. El SPS proximal tiene un mayor riesgo de CCR que el SPS distal.
La gran mayoría de los casos pueden tratarse con colonoscopia con extirpación de pólipos ( polipectomía ). Se recomienda la extirpación de pólipos para disminuir el riesgo de cáncer colorrectal. La colonoscopia repetida debe realizarse cada 1 a 2 años. Si los pólipos son muy grandes, numerosos o aumentan en número rápidamente, entonces puede ser necesaria la cirugía . La cirugía también puede estar justificada si se sospecha o se confirma un CCR. Los familiares de primer grado de personas con SPS tienen un mayor riesgo de CCR y deben someterse a una detección temprana con colonoscopia.
Signos y síntomas
El síndrome de poliposis serrada a menudo no causa síntomas. El riesgo de cáncer de colon está entre el 25 y el 40%. [6]
Los pólipos serrados sésiles, como se ven durante la endoscopia o la colonoscopia, son planos (en lugar de elevados) y se pasan por alto fácilmente. Las lesiones dentadas varían en tamaño desde pequeñas (<5 mm) a grandes y, a menudo, tienen una "capa mucosa" que recubre el pólipo. Las lesiones serradas se localizan con frecuencia en los pliegues del colon (pliegues haustrales).
Fisiopatología
El SPS no es causado por una sola mutación genética. Varias anomalías genéticas están asociadas con la afección y puede ocurrir un patrón familiar o hereditario. Las anomalías genéticas clave incluyen mutaciones en BRAF , fenotipo anormal de metilador de isla CpG e inestabilidad de microsatélites . Los genes implicados adicionales incluyen: SMAD4 , BMPR1A , PTEN , GREM1 y MUTYH . La única causa genética validada de SPS es RNF43 . [7] Sin embargo, la mayoría de las personas con SPS no tienen una mutación de la línea germinal en ninguno de los genes asociados, incluido el RNF43. [1] Dado que los riesgos genéticos subyacentes del SPS no se comprenden completamente, no se recomiendan las pruebas genéticas. Se han informado patrones de herencia tanto autosómicos dominantes como autosómicos recesivos , [6] así como esporádicos. Los individuos con SPS tienen pólipos serrados, que incluyen pólipos hiperplásicos, adenomas serrados tradicionales y pólipos serrados sésiles. [4] Además de los pólipos serrados, a menudo se identifican adenomas.
Tipos
El SPS puede ocurrir con uno de dos fenotipos: distal o proximal. [5] El fenotipo distal puede mostrar numerosos pólipos pequeños en el colon distal ( sigmoide ) y el recto, mientras que el fenotipo proximal puede caracterizarse por relativamente menos pólipos, pero más grandes, en el colon proximal (ciego, colon ascendente, etc.). [5] Las personas que cumplen solo el criterio 3 de los criterios de 2010, o solo el criterio 2 de la clasificación de 2019, tienen un fenotipo distal y tienen un riesgo menor de CCR en comparación con el fenotipo proximal. [5]
Diagnóstico
El diagnóstico de síndrome de poliposis serrada se logra cuando se cumple uno de dos criterios: ≥5 lesiones / pólipos serrados proximales al recto (todos ≥ 5 mm de tamaño, con dos lesiones ≥10 mm), o> 20 lesiones / pólipos serrados de cualquier tamaño distribuidos por todo el intestino grueso con 5 proximales al recto. [5] Cualquier pólipo serrado se cuenta para el diagnóstico, incluidas las lesiones serradas sésiles, los pólipos hiperplásicos y los adenomas serrados tradicionales. [1] Además, el número acumulado de lesiones serradas es acumulativo a lo largo del tiempo e incluye múltiples colonoscopias. [1] El diagnóstico de SPS a menudo se pasa por alto, [8] y requiere un seguimiento de por vida de los pólipos serrados acumulados. [4]
Tratamiento
La colonoscopia es el pilar del tratamiento del SPS, que permite la identificación y extirpación de pólipos. [4] Se recomienda la extirpación de pólipos para prevenir el desarrollo de cáncer colorrectal. Si los pólipos son relativamente pocos, la extirpación se puede lograr con una colonoscopia. Después de extirpar los pólipos, se recomienda repetir la colonoscopia en intervalos de 1 a 3 años. [9] [4] En promedio, se necesitan alrededor de 2.8 colonoscopias para lograr el control de la enfermedad. [10] La mayoría de los casos pueden tratarse con colonoscopia sola. [10] Las imágenes de banda estrecha , una técnica de imágenes que se usa para mejorar las características de la mucosa que se ven durante la colonoscopia, pueden mejorar la detección de lesiones serradas; [11] sin embargo, un ensayo multicéntrico no mostró una mejor detección. [12]
Si los pólipos son muy numerosos, muy grandes o su crecimiento no se puede controlar con una colonoscopia, es posible que sea necesaria una cirugía. [13] Cuando se necesita cirugía, se debe considerar una colectomía abdominal total con anastomosis ileorrectal para minimizar el riesgo de cáncer de colon. [14] Si la cirugía es necesaria y el compromiso de los pólipos es focal o se limita en gran medida a una sección particular del intestino, entonces se puede considerar la resección segmentaria. [14] También se recomienda la resección segmentaria para el cáncer. [15] En la mayoría de los casos, el recto se deja en su lugar. Cualquier segmento restante de colon o recto requiere vigilancia anual con colonoscopia. [15]
Los familiares de primer grado de personas con SPS tienen un mayor riesgo de cáncer colorrectal [4] [16] [17] y SPS. [18] Como tal, estas personas deben someterse a exámenes de detección con colonoscopia [19] a partir de lo más temprano de lo siguiente: 40 años de edad, la edad del diagnóstico más joven de SPS en la familia, o 10 años más joven que el CCR más temprano relacionado a SPS. [4] La colonoscopia repetida debe realizarse a intervalos de 5 años. [5]
Pronóstico
El riesgo promedio a largo plazo de cáncer de colon se encuentra entre el 15 y el 30%. [1] Sin embargo, el riesgo de cáncer varía ampliamente y depende de la edad, la carga de pólipos, el fenotipo y la presencia de displasia en la histología. [1] La vigilancia endoscópica puede reducir el riesgo de progresión al cáncer. [1]
Historia
La afección se conocía originalmente como síndrome de poliposis hiperplásica. [13] Cuando se reconoció por primera vez el síndrome, solo se incluyeron en su definición los pólipos hiperplásicos, [13] y se creía que el síndrome no estaba asociado con un mayor riesgo de cáncer colorrectal. [20] En 1996, una serie de casos reveló una asociación del síndrome con cáncer y adenomas serrados. [21] Posteriormente, se encontraron otros tipos de pólipos serrados en esta condición, por lo que el nombre se ajustó al actual "síndrome de poliposis serrada". [13]
La Organización Mundial de la Salud publicó los criterios de diagnóstico en 2010, que se actualizaron en 2010 y nuevamente en 2019. [5] La clasificación de 2010 definió que SPS cumplía con cualquiera de los siguientes criterios: 1) cinco o más pólipos serrados proximales al colon sigmoide con 2 más de 10 mm de tamaño, 2) cualquier pólipo serrado que se encuentre próximo al colon sigmoide en una persona con un pariente de primer grado con poliposis serrada, o 3) más de 20 pólipos serrados en el colon. La clasificación actualizada de 2019 revisó el primer criterio para incluir lesiones en el colon sigmoide y excluyó los pólipos muy pequeños (<5 mm). [5] La clasificación actualizada de 2019 también eliminó el criterio que incluía cualquier lesión serrada proximal al colon sigmoide en una persona con un familiar de primer grado con SPS. [5]
Epidemiología
Se carece de datos sobre la prevalencia general de SPS, pero se estima que ocurre aproximadamente en 1 de cada 100.000. [13] El SPS es igualmente común entre hombres y mujeres. [2] La mayoría de las personas con SPS son diagnosticadas entre los 40 y 60 años de edad, [1] con una edad promedio de 55 años. [2] Casi la mitad de las personas con SPS tienen un familiar con cáncer colorrectal. [15] La mayoría de las personas (37-70%) con SPS cumplen el criterio 3 de los criterios de 2010 (ahora el criterio 2 de la clasificación de 2019). De las personas restantes con SPS, aproximadamente la mitad cumple solo con el criterio 1 y la mitad cumple con los criterios 1 y 3 (clasificación de 2010).
Entre las personas que se someten a una colonoscopia para la evaluación de una prueba de sangre oculta en heces anormal, la prevalencia de SPS varía de 0,34 a 0,66%. La prevalencia general de SPS es de 0,03 a 0,5%. [1] La prevalencia de SPS está entre 1 en 127 y 1 en 242 entre las personas que se someten a una colonoscopia. [4] SPS está asociado con el consumo de tabaco. [13] Aparte del cáncer colorrectal, el riesgo de otros cánceres no aumenta en personas con SPS. [13] La aspirina y los fármacos antiinflamatorios no esteroideos (AINE) pueden estar asociados con un riesgo menor de SPS. [6] El SPS es el síndrome de poliposis más común que afecta al colon. [4]
No existe una asociación clara de SPS con otros cánceres que no sean el cáncer colorrectal. Sin embargo, existe evidencia mixta con respecto a una posible asociación con SPS y cáncer de páncreas. [16] [22] Las personas con antecedentes de linfoma tienen un riesgo más alto de desarrollar el síndrome de poliposis serrada sésil. [3]
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