El tumor de células de Sertoli-Leydig es un grupo de tumores compuesto por proporciones variables de células de Sertoli, células de Leydig y, en el caso de neoplasias intermedias y poco diferenciadas, estroma gonadal primitivo y, en ocasiones, elementos heterólogos. [1]
El tumor de células de Sertoli-Leydig (un tumor del estroma de los cordones sexuales) es un tumor de ovario secretor de testosterona y es miembro del grupo de tumores del estroma de los cordones sexuales [2] de cánceres de ovario y testicular . El tumor ocurre en la edad adulta temprana (no se ve en el recién nacido), es raro y comprende menos del 1% de los tumores testiculares. [1] Si bien el tumor puede ocurrir a cualquier edad, ocurre con mayor frecuencia en adultos jóvenes. Estudios recientes han demostrado que muchos casos de tumor de células de Sertoli-Leydig del ovario son causados por mutaciones de la línea germinal en el gen DICER1 . [3] [4] Estos casos hereditarios tienden a ser más jóvenes, a menudo tienen un bocio tiroideo multinodulary puede haber antecedentes personales o familiares de otros tumores raros como el blastoma pleuropulmonar , el tumor de Wilms y el rabdomiosarcoma cervical .
Los términos estrechamente relacionados incluyen arrenoblastoma [5] y androblastoma . [6] Ambos términos se clasifican como tumor de células de Sertoli-Leydig en MeSH .
Debido al exceso de testosterona secretada por el tumor, un tercio de las mujeres adultas presentan antecedentes recientes de masculinización progresiva . La masculinización está precedida por anovulación , oligomenorrea , amenorrea y desfeminización . Los signos adicionales incluyen acné e hirsutismo , voz más profunda, clitoromegalia , recesión temporal del cabello y aumento de la musculatura. El nivel de testosterona sérica es alto.
Se desconoce la causa exacta del tumor de células de Sertoli-Leydig. Los estudios de investigación parecen indicar que ciertas mutaciones genéticas (en el gen DICER1 ) pueden desempeñar un papel en muchos casos.
La presencia de un tumor de ovario más alteraciones hormonales sugiere un tumor de células de Sertoli-Leydig. Sin embargo, la alteración hormonal está presente en sólo dos tercios de los casos. Se realiza un diagnóstico concluyente a través de la histología , como parte de un informe de patología realizado durante o después de la cirugía. Véase también cordón sexual-tumor del estroma gonadal .