A los hombres se les diagnostica autismo con más frecuencia que a las mujeres. Se debate si esto se debe a una diferencia de sexo en las tasas de trastornos del espectro autista (TEA) o si las mujeres están infradiagnosticadas. [1] La tasa de prevalencia se cita a menudo como aproximadamente 4 hombres por cada 1 mujer diagnosticada. [2] Otra investigación indica que se acerca más a 3: 1 o 2: 1. [3] Uno de cada 42 hombres y una de cada 189 mujeres en los Estados Unidos es diagnosticado con un trastorno del espectro autista. [4] Existe alguna evidencia de que las mujeres también pueden recibir el diagnóstico un poco más tarde que los hombres; sin embargo, hasta ahora los resultados han sido contradictorios. [5]
Existen varias teorías para explicar la discrepancia basada en el sexo, como un efecto protector genético, [6] [7] [8] la teoría del cerebro masculino extremo [9] [10] y las diferencias fenotípicas en la presentación entre sexos, [8] [11] [12] [13] que pueden estar entrelazados. Los investigadores también han debatido si un sesgo de género en el diagnóstico ha influido en el infradiagnóstico de las mujeres con trastorno del espectro autista. [14] Los investigadores también han especulado sobre un sesgo de género en los informes de los padres debido a las expectativas y la socialización de los roles de género en la sociedad. [15]
Dado que el autismo es una afección principalmente genética y hereditaria , entran en juego factores genéticos que pueden afectar la disparidad sexual con afecciones médicas e incluyen improntas y mutaciones ligadas al cromosoma X , que tendrían la capacidad de aumentar la frecuencia y la gravedad en los hombres y conferir la hipótesis genética. "efecto protector" en las hembras, como ocurre en otras condiciones. La teoría extrema del cerebro masculino sugiere que los cerebros autistas muestran una exageración de las características asociadas con los cerebros masculinos, como un mayor tamaño y una menor conectividad relativa, así como un pensamiento sistemático sobre el pensamiento empático. [16] La hipótesis del cerebro impreso sugiere que la impronta genómica es al menos en parte responsable de las diferencias sexuales en el autismo y apunta a la evidencia de una causa genética común con la esquizofrenia . [17] [18] [19]
Existe evidencia de una mayor incidencia de ansiedad social , [12] anorexia nerviosa [20] [21] y autolesiones en mujeres autistas, [22] aunque las tasas aumentadas de anorexia nerviosa pueden deberse a confusión o combinación con evitativo / restrictivo trastorno de la ingesta de alimentos (ARFID), que es particularmente común en el autismo. [23]
Fondo
Hans Asperger fue una de las primeras personas en estudiar el autismo, sin embargo, sus cuatro sujetos de estudio eran hombres. Otro investigador temprano, Leo Kanner, describió "trastornos autistas del contacto afectivo" en el grupo formado por ocho niños y tres niñas. [24]
Teorías que explican la disparidad en el diagnóstico de género
Teoría extrema del cerebro masculino
La teoría del cerebro masculino extremo de Simon Baron-Cohen establece que los hombres autistas tienen dosis más altas de testosterona prenatal y, en promedio, tienen un cerebro más sistematizador , a diferencia del cerebro femenino más empático. Sugiere que los cerebros autistas muestran una exageración de las características asociadas con los cerebros masculinos. Estos son principalmente el tamaño y la conectividad, y los hombres generalmente tienen un cerebro más grande , [16] que se ve de forma exagerada en aquellos con TEA. Se encontró que las personas con TEA tenían anomalías generalizadas en la interconectividad en regiones específicas del cerebro. [25] Esto podría explicar los diferentes resultados en las pruebas de empatía entre hombres y mujeres [26] , así como las deficiencias en la empatía observadas en los TEA, ya que la empatía requiere que se activen varias regiones del cerebro que necesitan información de muchas áreas diferentes del cerebro. [27] Baron-Cohen, por lo tanto, sostiene que los factores genéticos juegan un papel en la prevalencia del autismo y que los niños con padres con mentalidad técnica tienen más probabilidades de ser diagnosticados con autismo. [28]
Hipótesis del cerebro impreso
La teoría del cerebro impreso sugiere que la impronta genómica es al menos en parte responsable de las diferencias sexuales en el autismo y también implica a la esquizofrenia , afirmando que la evidencia genética y fisiológica sugiere que las dos condiciones están en un espectro en el que algunas mutaciones en ciertos genes causan una cognición social más baja, pero cognición práctica más alta (autismo), mientras que otras mutaciones en los mismos genes causan una cognición práctica más baja con una cognición social más alta (esquizofrenia). [17] [18] [19]
Hipótesis del efecto protector femenino
Según la hipótesis del efecto protector femenino, se requieren mutaciones genéticas más extremas para que una niña desarrolle autismo que para un niño. En 2012, investigadores de Harvard publicaron hallazgos que sugerían que, en promedio, se requieren más factores de riesgo genéticos y ambientales para que las niñas desarrollen autismo, en comparación con los niños. Los investigadores analizaron muestras de ADN de casi 800 familias afectadas por el autismo y casi 16.000 personas con una variedad de trastornos del desarrollo neurológico . Buscaron varios tipos de mutaciones genéticas . En general, encontraron que las mujeres diagnosticadas con autismo u otro trastorno del desarrollo neurológico tenían una mayor cantidad de mutaciones dañinas en todo el genoma que los hombres con los mismos trastornos. [29] Las mujeres con un cromosoma X adicional, 47, XXX o síndrome triple X, tienen autismo como deficiencias sociales en el 32% de los casos. [30]
Hipótesis del infradiagnóstico femenino
La tasa de prevalencia se cita a menudo como aproximadamente 4 hombres por cada 1 mujer diagnosticada. [2] Otra investigación indica que se acerca más a 3: 1 o 2: 1. [3]
Algunos autores, médicos y expertos como Judith Gould , Tony Attwood , Lorna Wing y Christopher Gillberg [31] han propuesto que el autismo en las mujeres puede estar infradiagnosticado debido a mejores habilidades naturales de imitación social superficial en las mujeres, un conjunto de síntomas parcialmente diferente y menos conocimiento sobre autismo en mujeres entre los expertos. [32] En su prefacio del libro Asperger's and Girls , Attwood escribe: "Estas explicaciones provisionales para la aparente subrepresentación de las niñas con síndrome de Asperger aún no han sido examinadas por estudios de investigación objetivos". [33]
Específicamente, Gould ha discutido la idea de que un trastorno generalizado del desarrollo llamado evitación de la demanda patológica , que no está incluido oficialmente en los manuales de diagnóstico, puede ofrecer una idea de cómo el autismo en las mujeres puede presentarse en algunos casos. [34]
Diferencias en la identificación de género y sexualidad
La sexualidad se discute a menudo dentro de la comunidad autista, con muchas observaciones de que las identidades distintas de cis - hetero parecen ser más comunes de lo que se observa en la población neurotípica . No ha habido muchos estudios formales sobre esto hasta la fecha, sin embargo, los miembros de la comunidad especulan que los individuos autistas generalmente tienen diferentes ideales, percepciones y deseos que los neurotípicos o simplemente no comprenden o no están de acuerdo con las expectativas de la sociedad, lo que los hace más propensos a divergir de las expectativas. norma.
Un estudio que analizó la coexistencia de TEA en pacientes con disforia de género encontró que el 7,8% de los pacientes estaban en el espectro autista. [35] Otro estudio que consistió en encuestas en línea que incluyeron a aquellos que se identificaron como no binarios y aquellos que se identificaron como transgénero sin diagnóstico de disforia de género encontró que el número era tan alto como el 24% de las personas de género diverso que tenían autismo, en comparación con alrededor del 5% de los encuestados. personas cisgénero. [36] Una posible hipótesis para la correlación puede ser que las personas autistas son menos capaces de ajustarse a las normas sociales, lo que puede explicar el alto número de individuos autistas que se identifican fuera del estereotipo binario de género. [37] Hasta el momento, no se han realizado estudios que aborden específicamente la aparición del autismo en personas intersexuales .
Un estudio realizado por Byers y Nichols (2014) exploró el nivel de satisfacción sexual de individuos autistas de alto funcionamiento , con investigadores que probaron la satisfacción sexual y de relación de individuos autistas neurotípicos versus individuos autistas de alto funcionamiento. Los resultados sugieren que los hombres con TEA generalmente están menos satisfechos con su relación o matrimonio en comparación con los hombres y mujeres neurotípicos y las mujeres con TEA. [38]
Ver también
- Epidemiología del autismo
- Sesgo de género en el diagnóstico psicológico
- Trastornos mentales y género
- Diferencias de sexo en la esquizofrenia
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