Síndrome de Tourette

El síndrome de Tourette o síndrome de Tourette (abreviado como ST o Tourette ) es un trastorno común del neurodesarrollo que comienza en la niñez o la adolescencia. Se caracteriza por múltiples tics de movimiento (motores) y al menos un tic vocal (fónico). Los tics comunes son parpadeo, tos, carraspeo, olfateo y movimientos faciales. Por lo general, estos están precedidos por un impulso o sensación no deseada en los músculos afectados, a veces pueden suprimirse temporalmente y, de manera característica, cambian de ubicación, fuerza y ​​frecuencia. El síndrome de Tourette se encuentra en el extremo más grave de un espectro de trastornos de tics . Los tics a menudo pasan desapercibidos para los observadores casuales.

Síndrome de Tourette
Otros nombresSíndrome de Tourette, trastorno de Tourette, síndrome de Gilles de la Tourette (GTS), trastorno combinado de tics vocales y motores múltiples [de la Tourette]
Cabeza y hombros de un hombre con barba eduardiana más corta y cabello muy corto, con un abrigo y cuello francés de alrededor de 1870
Georges Gilles de la Tourette (1857-1904), homónimo del síndrome de Tourette
EspecialidadPediatría , neurología
SíntomasTics [1]
Inicio habitualNormalmente en la infancia [1]
DuraciónLargo plazo [2]
CausasGenética con influencia ambiental [2]
Método de diagnósticoBasado en antecedentes y síntomas [1]
MedicamentoGeneralmente ninguno, ocasionalmente neurolépticos y noradrenérgicos [1]
PronósticoMejora de la desaparición de los tics a partir del final de la adolescencia [2]
FrecuenciaAproximadamente el 1% [3]

El síndrome de Tourette alguna vez se consideró un síndrome raro y extraño y se ha asociado popularmente con la coprolalia (la pronunciación de palabras obscenas o comentarios socialmente inapropiados y despectivos). Ya no se considera raro; Se estima que alrededor del 1% de los niños y adolescentes en edad escolar tienen Tourette, [1] y la coprolalia ocurre solo en una minoría. No existen pruebas específicas para diagnosticar el síndrome de Tourette; no siempre se identifica correctamente, porque la mayoría de los casos son leves y la gravedad de los tics disminuye para la mayoría de los niños a medida que pasan por la adolescencia. Por lo tanto, muchos no son diagnosticados o es posible que nunca busquen atención médica. El síndrome de Tourette extremo en la edad adulta, aunque sensacionalista en los medios, es raro, pero para una pequeña minoría, los tics severamente debilitantes pueden persistir hasta la edad adulta. El síndrome de Tourette no afecta la inteligencia ni la esperanza de vida .

No existe cura para el síndrome de Tourette y no existe un medicamento único más eficaz. En la mayoría de los casos, la medicación para los tics no es necesaria y las terapias conductuales son el tratamiento de primera línea. La educación es una parte importante de cualquier plan de tratamiento, y la explicación por sí sola a menudo proporciona suficiente tranquilidad de que no es necesario ningún otro tratamiento. [1] Entre los que son remitidos a clínicas especializadas , otras afecciones como el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) y el trastorno obsesivo compulsivo (TOC) son más probables que en la población más amplia de personas con síndrome de Tourette. Estos diagnósticos concurrentes a menudo causan más deterioro al individuo que los tics; por lo tanto, es importante distinguir correctamente las condiciones concurrentes y tratarlas.

El neurólogo francés Jean-Martin Charcot nombró el síndrome de Tourette en honor a su interno, Georges Gilles de la Tourette , quien publicó en 1885 un relato de nueve pacientes con un "trastorno de tics convulsivos". Si bien se desconoce la causa exacta, se cree que involucra una combinación de factores genéticos y ambientales. El mecanismo parece implicar una disfunción en los circuitos neuronales entre los ganglios basales y las estructuras relacionadas en el cerebro.

El síndrome de Tourette se clasifica como un trastorno motor (un trastorno del sistema nervioso que causa movimientos anormales e involuntarios). Se incluye en la categoría de trastorno del desarrollo neurológico de la quinta versión del Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales ( DSM-5 ), publicado en 2013. [5] El síndrome de Tourette se encuentra en el extremo más grave del espectro de los trastornos por tics ; su diagnóstico requiere múltiples tics motores y al menos un tic vocal durante más de un año. Los tics son movimientos repentinos, repetitivos y no rítmicos que involucran grupos de músculos discretos, [6] mientras que los tics vocales (fónicos) involucran músculos laríngeos , faríngeos , orales, nasales o respiratorios para producir sonidos. [7] [8] Los tics no deben explicarse por otras condiciones médicas o el uso de sustancias. [9]

Otras afecciones del espectro incluyen tics motores o vocales persistentes (crónicos) , en los que un tipo de tic (motor o vocal, pero no ambos) ha estado presente durante más de un año; y trastorno de tics provisionales , en el que los tics motores o vocales han estado presentes durante menos de un año. [10] [11] La quinta edición del DSM reemplazó lo que se había llamado trastorno de tic transitorio con trastorno de tic provisional , reconociendo que "transitorio" solo puede definirse en retrospectiva. [12] [13] [14] Algunos expertos creen que el ST y el trastorno de tics motores o vocales persistentes (crónicos) deben considerarse la misma afección, porque los tics vocales también son tics motores en el sentido de que son contracciones musculares de las vías nasales o respiratorias. músculos. [4] [11]

La Organización Mundial de la Salud (OMS) define los trastornos de tics sólo de forma ligeramente diferente ; [3] en su CIE-10 , la Clasificación Estadística Internacional de Enfermedades y Problemas de Salud Relacionados , el ST se describe como "trastorno combinado de tics vocales y motores múltiples [de la Tourette]", código F95.2 en el capítulo V, mental y conductual trastornos, [15] equivalente a 307,23 en DSM-5, trastorno de Tourette. [5] La mayoría de las investigaciones publicadas sobre el ST se originan en los Estados Unidos y, en la investigación internacional, se prefiere el DSM a la clasificación de la OMS. [12]

Los estudios genéticos indican que los tics cubren un espectro que no está reconocido por las distinciones claras en el marco de diagnóstico actual. [9] Los estudios han sugerido desde 2008 que el síndrome de Tourette no es una condición unitaria con un mecanismo distinto como se describe en los sistemas de clasificación existentes; en cambio, los estudios sugieren que los subtipos deben reconocerse para distinguir el "ST puro" del ST que se acompaña de trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH), trastorno obsesivo-compulsivo (TOC) u otros trastornos. [3] [9] [10] La elucidación de estos subtipos aguarda una comprensión más completa de las causas genéticas y de otro tipo de los trastornos de tics (similares a los subtipos establecidos para otras afecciones, por ejemplo, para distinguir la diabetes tipo 1 y la tipo 2 ). [12]

Tics

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Ejemplos de tics

Los tics son movimientos o sonidos que tienen lugar "de manera intermitente e impredecible en un contexto de actividad motora normal", [16] con la apariencia de "comportamientos normales que salieron mal". [17] Los tics asociados con de Tourette y desaparecer ; cambian en número, frecuencia, gravedad y ubicación anatómica, y cada persona experimenta un patrón único de fluctuación en su gravedad y frecuencia. Los tics también pueden ocurrir en "episodios de episodios", que también varían entre las personas. [18] La variación en la gravedad de los tics puede ocurrir durante horas, días o semanas. [10] Los tics pueden aumentar cuando alguien experimenta estrés, fatiga, ansiedad o enfermedad, [9] [19] o cuando realiza actividades relajantes como mirar televisión. A veces disminuyen cuando una persona está absorta o concentrada en una actividad como tocar un instrumento musical. [9] [20]

A diferencia de los movimientos anormales asociados con otros trastornos del movimiento como coreas , distonías , mioclonías y discinesias , los tics de Tourette no son rítmicos, se pueden suprimir temporalmente y, a menudo, están precedidos por un impulso no deseado. [18] [21] La capacidad para suprimir los tics varía entre los individuos y puede estar más desarrollada en adultos que en niños. [22] Las personas con tics a veces pueden suprimirlos durante períodos de tiempo limitados, pero hacerlo a menudo resulta en tensión o agotamiento mental. [1] [23] Las personas con síndrome de Tourette pueden buscar un lugar apartado para liberar el impulso reprimido, o puede haber un marcado aumento de tics después de un período de supresión en la escuela o el trabajo. [10] [17] Los niños pueden suprimir los tics mientras están en el consultorio del médico, por lo que es posible que deban ser observados cuando no sepan que los están vigilando. [24]

Con el tiempo, alrededor del 90% de las personas con síndrome de Tourette sienten un impulso que precede al tic, [10] similar al impulso de estornudar o rascarse un picor. Los impulsos y sensaciones que preceden a la expresión de un tic se denominan fenómenos sensoriales premonitorios o impulsos premonitorios . Estos impulsos pueden ser físicos o mentales. [25] Las personas describen el impulso de expresar el tic como una acumulación de tensión, presión o energía [26] [27] que finalmente deciden liberar conscientemente, como si "tuvieran que hacerlo" [28] para aliviar el sensación [26] o hasta que se sienta "bien". [28] [29] Ejemplos de este impulso son la sensación de tener algo en la garganta o una incomodidad localizada en los hombros, lo que lleva a la necesidad de aclararse la garganta o encogerse de hombros. Se puede sentir que el tic real alivia esta tensión o sensación, similar a rascarse una picazón o parpadear para aliviar una sensación incómoda en el ojo. Debido a los impulsos que los preceden, los tics se describen como semi-voluntarios o " involuntarios ", [1] [16] en lugar de específicamente involuntarios ; pueden experimentarse como una respuesta voluntaria y reprimible al impulso premonitorio no deseado. [18] [20] Algunas personas con síndrome de Tourette pueden no ser conscientes del impulso premonitorio asociado con los tics. Los niños pueden ser menos conscientes de ello que los adultos, [10] pero su conciencia tiende a aumentar con la madurez; [16] a la edad de diez años, la mayoría de los niños reconocen el impulso premonitorio. [20]

Los tics complejos relacionados con el habla incluyen coprolalia , ecolalia y palilalia . La coprolalia es la expresión espontánea de palabras o frases tabú o socialmente objetables. Aunque es el síntoma más publicitado de Tourette, solo alrededor del 10% de las personas con Tourette lo presentan y no es necesario para un diagnóstico. [1] [30] La ecolalia (repetir las palabras de otros) y la palilalia (repetir las propias palabras) ocurren en una minoría de casos. [31] Los tics motores complejos incluyen copropraxia ( gestos obscenos o prohibidos , o toques inapropiados), ecopraxia (repetición o imitación de las acciones de otra persona) y palipraxia (repetir los propios movimientos). [22]

Inicio y progresión

No existe un caso típico de síndrome de Tourette, [32] pero la edad de aparición y la gravedad de los síntomas siguen un curso bastante fiable. Aunque el inicio puede ocurrir en cualquier momento antes de los dieciocho años, la edad típica de inicio de los tics es de cinco a siete, y generalmente es antes de la adolescencia. [1] Un estudio de 1998 del Yale Child Study Center mostró que la gravedad de los tics aumentaba con la edad hasta que alcanzaba su punto más alto entre los ocho y los doce años. [33] La gravedad disminuye de manera constante para la mayoría de los niños a medida que pasan por la adolescencia, cuando entre la mitad y dos tercios de los niños ven una disminución dramática de los tics. [34]

Los primeros tics que aparecen generalmente afectan la cabeza, la cara y los hombros, e incluyen parpadeo, movimientos faciales, olfateo y carraspeo. [10] Los tics vocales suelen aparecer meses o años después de los tics motores, pero pueden aparecer primero. [11] [12] Entre las personas que experimentan tics más graves, se pueden desarrollar tics complejos, que incluyen "estirar los brazos, tocar, dar golpecitos, saltar, brincar y girar". [10] Hay diferentes movimientos en los trastornos contrastantes (por ejemplo, los trastornos del espectro autista ), como la autoestimulación y las estereotipias . Estos movimientos estereotipados suelen tener una edad de inicio más temprana; son más simétricos, rítmicos y bilaterales; e involucrar las extremidades (por ejemplo, aletear las manos). [35]

La gravedad de los síntomas varía ampliamente entre las personas con síndrome de Tourette y muchos casos pueden pasar desapercibidos. [1] [3] [11] [31] La mayoría de los casos son leves y casi imperceptibles; [36] [37] Es posible que muchas personas con ST no se den cuenta de que tienen tics. Debido a que los tics se expresan más comúnmente en privado, el síndrome de Tourette puede pasar desapercibido, [38] y los observadores casuales pueden no notar los tics. [30] [39] [40]

La mayoría de los adultos con ST tienen síntomas leves y no buscan atención médica. [1] Si bien los tics disminuyen para la mayoría después de la adolescencia, algunas de las "formas más graves y debilitantes del trastorno de tic se encuentran" en los adultos. [41] En algunos casos, lo que parecen ser tics que aparecen en la edad adulta pueden ser tics infantiles que resurgen. [41]

Condiciones concurrentes

Three men and two women stand near the Mona Lisa. All are dressed formally, one woman in a spectacular pink gown.
André Malraux (centro) fue un ministro de Cultura francés, autor y aventurero que pudo haber tenido el síndrome de Tourette. [42] [43] [44]

Debido a que es poco probable que las personas con síntomas más leves sean remitidas a clínicas especializadas, los estudios sobre el síndrome de Tourette tienen un sesgo inherente hacia los casos más graves. [45] Cuando los síntomas son lo suficientemente graves como para justificar la derivación a las clínicas, a menudo también se encuentran TDAH y TOC. [1] En las clínicas especializadas, el 30% de las personas con ST también tienen trastornos del estado de ánimo o ansiedad o conductas disruptivas. [10] [46] En ausencia de TDAH, los trastornos de tics no parecen estar asociados con un comportamiento disruptivo o deterioro funcional, [47] mientras que el deterioro en la escuela, la familia o las relaciones con los compañeros es mayor en aquellos que tienen condiciones más comórbidas . [17] [48] Cuando el TDAH está presente junto con los tics, aumenta la aparición de trastorno de conducta y trastorno negativista desafiante . [10] Los comportamientos agresivos y los arrebatos de ira en las personas con ST no se comprenden bien; no están asociados con tics severos, pero están relacionados con la presencia de TDAH. [49] El TDAH también puede contribuir a tasas más altas de ansiedad, y los problemas de agresión y control de la ira son más probables cuando tanto el TOC como el TDAH coexisten con el síndrome de Tourette. [41]

Algunas personas con TOC presentan compulsiones que se asemejan a los tics; Se supone que el "TOC relacionado con tic" es un subgrupo de TOC, que se distingue del TOC no relacionado con tic por el tipo y la naturaleza de las obsesiones y compulsiones. [50] En comparación con las compulsiones más típicas del TOC sin tics que se relacionan con la contaminación, el TOC relacionado con el tic se presenta con más compulsiones de "contar, pensamientos agresivos , simetría y tacto". [10] Las compulsiones asociadas con el TOC sin tics suelen estar relacionadas con las obsesiones y la ansiedad, mientras que las que padecen el TOC relacionado con los tics tienen más probabilidades de ser una respuesta a un impulso premonitorio. [10] Hay mayores tasas de ansiedad y depresión en los adultos con ST que también tienen TOC. [41]

Entre los individuos con ST estudiados en las clínicas, entre el 2,9% y el 20% tenían trastornos del espectro autista, [51] pero un estudio indica que una alta asociación de autismo y ST puede deberse en parte a las dificultades para distinguir entre tics y comportamientos similares a tics o TOC. síntomas observados en personas con autismo. [52]

No todas las personas con síndrome de Tourette tienen TDAH o TOC u otras condiciones comórbidas, y las estimaciones de la tasa de TS puro o TS solo varían del 15% al ​​57%; [a] en poblaciones clínicas, un alto porcentaje de las personas bajo atención tienen TDAH. [29] [53] Los niños y adolescentes con ST puro no son significativamente diferentes de sus compañeros sin ST en las calificaciones de conductas agresivas o trastornos de conducta, o en las medidas de adaptación social. [3] De manera similar, los adultos con ST puro no parecen tener las dificultades sociales presentes en aquellos con ST más TDAH. [3]

Entre aquellos con una edad de inicio más avanzada, se encuentran más abuso de sustancias y trastornos del estado de ánimo , y puede haber tics autolesivos . Los adultos que tienen tics severos, a menudo resistentes al tratamiento, tienen más probabilidades de tener también trastornos del estado de ánimo y TOC. [41] La coprolalia es más probable en personas con tics graves más múltiples afecciones comórbidas. [22]

Función neuropsicológica

No hay deficiencias importantes en la función neuropsicológica entre las personas con Tourette, pero las condiciones que ocurren junto con los tics pueden causar variaciones en la función neurocognitiva . Se necesita una mejor comprensión de las condiciones comórbidas para desenredar cualquier diferencia neuropsicológica entre los individuos que solo tienen TS y aquellos con condiciones comórbidas. [48]

Sólo se encuentran alteraciones leves en la capacidad intelectual , la capacidad de atención y la memoria no verbal, pero el TDAH, otros trastornos comórbidos o la gravedad de los tics podrían explicar estas diferencias. En contraste con los hallazgos anteriores, la integración visual motora y las habilidades visuoconstructivas no se encuentran deterioradas, mientras que las condiciones comórbidas pueden tener un pequeño efecto sobre las habilidades motoras . Las condiciones comórbidas y la gravedad de los tics pueden explicar los resultados variables en la fluidez verbal , que puede verse levemente alterada. Puede haber un ligero deterioro en la cognición social , pero no en la capacidad de planificar o tomar decisiones. [48] ​​Los niños con ST solo no muestran déficits cognitivos. Son más rápidos que el promedio para su edad en pruebas cronometradas de coordinación motora , y la supresión constante de tic puede conducir a una ventaja al cambiar entre tareas debido a un mayor control inhibitorio. [3] [55]

Puede haber problemas de aprendizaje , pero es controvertido si se deben a tics o condiciones comórbidas; los estudios más antiguos que informaron tasas más altas de discapacidad de aprendizaje no controlaron bien la presencia de condiciones comórbidas. [56] A menudo hay dificultades con la escritura a mano , y se informan discapacidades en la expresión escrita y las matemáticas en las personas con ST además de otras afecciones. [56]

Se desconoce la causa exacta de la enfermedad de Tourette, pero está bien establecido que están involucrados factores genéticos y ambientales. [9] [10] [57] Los estudios de epidemiología genética han demostrado que el síndrome de Tourette es altamente hereditario, [58] y de 10 a 100 veces más probable que se encuentre entre familiares cercanos que en la población general. [59] Se desconoce el modo exacto de herencia; no se ha identificado un solo gen y es probable que estén involucrados cientos de genes. [58] [59] [60] Los estudios de asociación de todo el genoma se publicaron en 2013 [1] y 2015 [10] en los que ningún hallazgo alcanzó un umbral de significación. [1] Los estudios sobre gemelos muestran que del 50 al 77% de los gemelos idénticos comparten un diagnóstico de ST, mientras que solo del 10 al 23% de los gemelos fraternos lo hacen. [9] Pero no todos los que heredan la vulnerabilidad genética mostrarán síntomas. [61] [62] Se han encontrado algunas mutaciones genéticas raras altamente penetrantes que explican solo una pequeña cantidad de casos en familias únicas (los genes SLITRK1 , HDC y CNTNAP2 ). [63]

Los factores psicosociales u otros factores no genéticos, aunque no causan el síndrome de Tourette, pueden afectar la gravedad del ST en individuos vulnerables e influir en la expresión de los genes heredados. [3] [32] [57] [59] Los eventos prenatales y perinatales aumentan el riesgo de que un trastorno de tic o un TOC comórbido se exprese en las personas con vulnerabilidad genética. Estos incluyen la edad paterna; parto con fórceps ; estrés o náuseas intensas durante el embarazo; y el uso de tabaco , cafeína, alcohol , [3] y cannabis durante el embarazo. [1] Los bebés que nacen prematuros con bajo peso al nacer o que tienen puntuaciones de Apgar bajas también tienen un mayor riesgo; en los gemelos prematuros, el gemelo de menor peso al nacer tiene más probabilidades de desarrollar ST. [3]

Los procesos autoinmunes pueden afectar la aparición de tics o exacerbarlos. Tanto el TOC como los tics pueden surgir en un subconjunto de niños como resultado de un proceso autoinmune posestreptocócico . [36] Su efecto potencial se describe mediante la controvertida hipótesis llamada PANDAS (trastornos neuropsiquiátricos autoinmunitarios pediátricos asociados con infecciones estreptocócicas), que propone cinco criterios para el diagnóstico en niños. [64] [65] PANDAS y las hipótesis más recientes de PANS (síndrome neuropsiquiátrico de inicio agudo pediátrico) son el foco de la investigación clínica y de laboratorio, pero aún no se han probado. También existe una hipótesis más amplia que vincula las anomalías del sistema inmunológico y la desregulación inmunitaria con el ST. [10] [36]

Algunas formas de TOC pueden estar relacionadas genéticamente con el síndrome de Tourette, [29] aunque los factores genéticos en el TOC con y sin tics pueden diferir. [9] Sin embargo, la relación genética del TDAH con el síndrome de Tourette no se ha establecido completamente. [55] [66] [46] No se ha establecido un vínculo genético entre el autismo y el síndrome de Tourette en 2017. [41]

The basal ganglia at the brain's center with the thalamus next to it. Nearby related brain structures are also shown.
Los ganglios basales y el tálamo están implicados en el síndrome de Tourette.

El mecanismo exacto que afecta la vulnerabilidad heredada al síndrome de Tourette no está bien establecido. [9] Se cree que los tics son el resultado de una disfunción en las regiones cerebrales corticales y subcorticales: el tálamo , los ganglios basales y la corteza frontal . [67] Los modelos neuroanatómicos sugieren fallas en los circuitos que conectan la corteza cerebral y la subcorteza; [32] Las técnicas de imagen implican la corteza frontal y los ganglios basales. [60] En la década de 2010, los estudios cerebrales de neuroimagen y post mortem , así como los estudios genéticos y animales , [48] [68] avanzaron hacia una mejor comprensión de los mecanismos neurobiológicos que conducen al síndrome de Tourette. [48] Estos estudios apoyan el modelo de los ganglios basales, en el que las neuronas del cuerpo estriado se activan e inhiben las salidas de los ganglios basales. [49]

Cortico-estriado-tálamo-cortical (CSTC) circuitos o caminos de los nervios, proporcionan entradas a los ganglios basales de la corteza. Estos circuitos conectan los ganglios basales con otras áreas del cerebro para transferir información que regula la planificación y el control de los movimientos, el comportamiento, la toma de decisiones y el aprendizaje. [48] ​​El comportamiento está regulado por conexiones cruzadas que "permiten la integración de información" de estos circuitos. [48] ​​Los movimientos involuntarios pueden resultar de deficiencias en estos circuitos CSTC, [48] incluyendo las vías sensitivomotoras , límbicas , del lenguaje y de toma de decisiones . Las anomalías en estos circuitos pueden ser responsables de los tics y los impulsos premonitorios. [69]

Los núcleos caudados pueden ser más pequeños en sujetos con tics en comparación con aquellos sin tics, lo que respalda la hipótesis de patología en los circuitos CSTC en el síndrome de Tourette. [48] La capacidad de suprimir los tics depende de los circuitos cerebrales que "regulan la inhibición de la respuesta y el control cognitivo de la conducta motora". [68] Se ha descubierto que los niños con ST tienen una corteza prefrontal más grande , que puede ser el resultado de una adaptación para ayudar a regular los tics. [68] Es probable que los tics disminuyan con la edad a medida que aumenta la capacidad de la corteza frontal. [68] Los circuitos de los ganglios cortico-basales (CBG) también pueden estar alterados, lo que contribuye a las características "sensoriales, límbicas y ejecutivas". [10] La liberación de dopamina en los ganglios basales es mayor en personas con Tourette, lo que implica cambios bioquímicos de "transmisiones dopaminérgicas hiperactivas y desreguladas". [57]

La histamina y el receptor H3 pueden influir en las alteraciones de los circuitos neurales. [10] [70] [71] [72] Un nivel reducido de histamina en el receptor H3 puede resultar en un aumento de otros neurotransmisores, lo que causa tics. [73] Los estudios post mortem también han implicado "desregulación de procesos neuroinflamatorios". [9]

Según el Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales (DSM-5), el síndrome de Tourette puede diagnosticarse cuando una persona presenta múltiples tics motores y uno o más tics vocales durante un período de un año. Los tics motores y vocales no necesitan ser concurrentes. El inicio debe haber ocurrido antes de los 18 años y no puede atribuirse a los efectos de otra condición o sustancia (como la cocaína ). [5] Por lo tanto, deben descartarse otras afecciones médicas que incluyan tics o movimientos similares a los de un tic, por ejemplo, autismo u otras causas de tics. [74]

No existen pruebas médicas o de detección específicas que se puedan utilizar para diagnosticar el síndrome de Tourette; [29] el diagnóstico generalmente se hace sobre la base de la observación de los síntomas del individuo y los antecedentes familiares, [30] y después de descartar causas secundarias de los trastornos de tics. [75] Los tics que pueden parecer imitar a los de Tourette, pero que están asociados con trastornos distintos del Tourette, se conocen como tourettismo . [76] La mayoría de estas afecciones, incluidas las distonías, coreas y otras afecciones genéticas, son más raras que los trastornos por tics y una historia clínica y un examen minuciosos pueden ser suficientes para descartarlas sin pruebas médicas o de detección. [1] [32] [76]

El diagnóstico tardío a menudo ocurre porque los profesionales creen erróneamente que el ST es raro, siempre involucra coprolalia o debe ser gravemente perjudicial. [77] El DSM ha reconocido desde 2000 que muchas personas con síndrome de Tourette no tienen un impedimento significativo; [12] [74] [78] el diagnóstico no requiere la presencia de coprolalia o una afección comórbida, como el TDAH o el TOC. [30] [77] El síndrome de Tourette puede diagnosticarse erróneamente debido a la amplia expresión de gravedad, que varía de leve (en la mayoría de los casos) o moderada a grave (los casos poco frecuentes pero más ampliamente reconocidos y publicitados). [33] Aproximadamente el 20% de las personas con síndrome de Tourette no se dan cuenta de que tienen tics. [32] Los tics que aparecen temprano en el curso del ST a menudo se confunden con alergias , asma , problemas de visión y otras afecciones. Los pediatras, alergólogos y oftalmólogos se encuentran entre los primeros en identificar que un niño tiene tics, [31] aunque la mayoría de los tics son identificados por primera vez por los padres del niño. [77] La tos, el parpadeo y los tics que imitan condiciones no relacionadas, como el asma, suelen diagnosticarse erróneamente. [30] En el Reino Unido, hay una demora promedio de tres años entre el inicio de los síntomas y el diagnóstico. [3]

Evaluación y detección de otras afecciones

Principales herramientas de detección y evaluación [79] [80]
  • Escala global de gravedad de tics de Yale (YGTSS), recomendada en las directrices internacionales para evaluar la "frecuencia, intensidad, complejidad, distribución, interferencia y deterioro" de los tics o debido a ellos.
  • Impresión clínica global del síndrome de Tourette (TS – CGI) y escala de gravedad de Shapiro TS (STSS), para una evaluación más breve de los tics que la YGTSS
  • Escala de trastorno de Tourette (TODS), para evaluar tics y comorbilidades
  • Escala de urgencia premonitoria de tics (PUTS), para personas mayores de diez años
  • Tic motor, obsesiones y compulsiones, encuesta de evaluación de tic vocal (MOVES), para evaluar tics complejos y otros comportamientos
  • Autismo: tics, TDA / H y otras comorbilidades (A – TAC), para detectar otras afecciones

Los pacientes remitidos por un trastorno de tics se evalúan en función de sus antecedentes familiares de tics, vulnerabilidad al TDAH, síntomas obsesivo-compulsivos y una serie de otras afecciones médicas, psiquiátricas y neurológicas crónicas. [81] [82] En individuos con un inicio típico y antecedentes familiares de tics u TOC, un examen físico y neurológico básico puede ser suficiente. [83] Si otra afección podría explicar mejor los tics, se pueden realizar pruebas; por ejemplo, si hay confusión diagnóstica entre tics y actividad convulsiva , se puede ordenar un EEG . Una resonancia magnética puede descartar anomalías cerebrales [81], pero estos estudios de imágenes cerebrales no suelen estar justificados. [81] La medición de los niveles sanguíneos de la hormona estimulante de la tiroides puede descartar el hipotiroidismo , que puede ser una causa de tics. En adolescentes y adultos que presentan una aparición repentina de tics y otros síntomas conductuales, puede ser necesario un análisis de drogas en orina para detectar cocaína y estimulantes . Si hay antecedentes familiares de enfermedad hepática , los niveles séricos de cobre y ceruloplasmina pueden descartar la enfermedad de Wilson . [83]

Aunque no todas las personas con síndrome de Tourette tienen afecciones comórbidas, la mayoría que se presenta para recibir atención clínica presenta síntomas de otras afecciones junto con sus tics. [55] El TDAH y el TOC son los más comunes, pero también pueden estar presentes trastornos del espectro autista o ansiedad , estado de ánimo , personalidad , oposición desafiante y trastornos de la conducta . [7] Puede haber problemas de aprendizaje y trastornos del sueño ; [30] se informan tasas más altas de trastornos del sueño y migraña que en la población general. [84] Se requiere una evaluación exhaustiva de la comorbilidad cuando los síntomas y el deterioro lo justifiquen, [82] [83] y la evaluación cuidadosa de las personas con ST incluye un examen exhaustivo de estas afecciones. [7] [59]

Las condiciones comórbidas como el TOC y el TDAH pueden ser más perjudiciales que los tics y causar un mayor impacto en el funcionamiento general. [4] [32] Las conductas disruptivas, el funcionamiento deficiente o el deterioro cognitivo en personas con síndrome de Tourette y TDAH comórbidos pueden explicarse por el TDAH, lo que destaca la importancia de identificar las condiciones comórbidas. [10] [29] [30] [85] Los niños y adolescentes con ST que tienen dificultades de aprendizaje son candidatos para las pruebas psicoeducativas, especialmente si el niño también tiene TDAH. [81] [82]

No existe cura para el síndrome de Tourette. [86] No existe un medicamento único más eficaz, [1] y ningún medicamento trata eficazmente todos los síntomas. La mayoría de los medicamentos recetados para los tics no han sido aprobados para ese uso, y ningún medicamento está exento de riesgo de efectos adversos importantes . [4] [30] [87] El tratamiento se centra en identificar los síntomas más preocupantes o perjudiciales y ayudar al individuo a controlarlos. [30] Debido a que las condiciones comórbidas son a menudo una fuente de deterioro mayor que los tics, [81] son una prioridad en el tratamiento. [88] El tratamiento de la enfermedad de Tourette es individualizado e implica la toma de decisiones compartida entre el médico, el paciente, la familia y los cuidadores. [88] [89] La Academia Estadounidense de Neurología publicó pautas de práctica para el tratamiento de los tics en 2019. [88]

La educación, la tranquilidad y la terapia psicoconductual suelen ser suficientes para la mayoría de los casos. [1] [30] [90] En particular, la psicoeducación dirigida al paciente y su familia y la comunidad circundante es una estrategia de manejo clave. [91] [92] La espera vigilante "es un enfoque aceptable" para aquellos que no tienen impedimentos funcionales. [88] El manejo de los síntomas puede incluir terapias conductuales , psicológicas y farmacológicas . La intervención farmacológica se reserva para los síntomas más graves, mientras que la psicoterapia o la terapia cognitivo-conductual (TCC) pueden mejorar la depresión y el aislamiento social y mejorar el apoyo familiar. [30] La decisión de utilizar un tratamiento conductual o farmacológico "generalmente se toma después de que las intervenciones educativas y de apoyo se han aplicado durante un período de meses, y está claro que los síntomas de tics son persistentemente graves y son en sí mismos una fuente de deterioro en en términos de autoestima, relaciones con la familia o compañeros, o desempeño escolar ”. [80]

Psicoeducación y apoyo social

El conocimiento, la educación y la comprensión ocupan un lugar primordial en los planes de tratamiento de los tics, [30] y la psicoeducación es el primer paso. [93] Los padres de un niño suelen ser los primeros en notar sus tics; [77] pueden sentirse preocupados, imaginar que de alguna manera son responsables o sentirse abrumados por la información errónea sobre el síndrome de Tourette. [93] Educar eficazmente a los padres sobre el diagnóstico y brindarles apoyo social puede aliviar su ansiedad. Este apoyo también puede reducir la posibilidad de que su hijo sea medicado innecesariamente [94] o experimente una exacerbación de los tics debido al estado emocional de sus padres. [7]

Las personas con síndrome de Tourette pueden sufrir socialmente si sus tics se consideran "extraños". Si un niño tiene tics incapacitantes o tics que interfieren con el funcionamiento social o académico, la psicoterapia de apoyo o adaptaciones escolares pueden ser útiles. [75] Incluso los niños con tics más leves pueden estar enojados, deprimidos o tener baja autoestima como resultado del aumento de las burlas, el acoso, el rechazo por parte de sus compañeros o la estigmatización social, y esto puede conducir a un aislamiento social. Algunos niños se sienten empoderados al presentarles un programa de sensibilización a sus compañeros de clase. [59] [89] [95] Puede ser útil educar a los maestros y al personal de la escuela sobre los tics típicos, cómo fluctúan durante el día, cómo afectan al niño y cómo distinguir los tics de la conducta traviesa. Al aprender a identificar los tics, los adultos pueden abstenerse de pedir o esperar que un niño deje de tener tics, [23] [95] porque "la supresión de tics puede ser agotadora, desagradable y exigente de atención y puede resultar en un brote posterior de tics". . [23]

Los adultos con ST pueden retraerse socialmente para evitar la estigmatización y la discriminación debido a sus tics. [96] Dependiendo del sistema de salud de su país, pueden recibir servicios sociales o ayuda de grupos de apoyo. [97]

Conductual

Las terapias conductuales que utilizan el entrenamiento en reversión de hábitos (TRH) y la prevención de exposición y respuesta (ERP) son intervenciones de primera línea en el tratamiento del síndrome de Tourette [98] y se ha demostrado que son eficaces. [9] Debido a que los tics son algo reprimibles, cuando las personas con ST son conscientes del impulso premonitorio que precede a un tic, se les puede entrenar para desarrollar una respuesta al impulso que compite con el tic. [10] [98] La intervención conductual integral para los tics (CBIT) se basa en la TRH, la terapia conductual mejor investigada para los tics. [98] Los expertos en TS debaten si aumentar la conciencia de un niño sobre los tics con HRT / CBIT (en lugar de ignorar los tics) puede conducir a más tics más adelante en la vida. [98]

Cuando existen comportamientos disruptivos relacionados con condiciones comórbidas, la capacitación para el control de la ira y la capacitación para el manejo de los padres puede ser efectiva. [3] [99] [100] La TCC es un tratamiento útil cuando hay TOC. [10] Las técnicas de relajación , como el ejercicio, el yoga y la meditación, pueden ser útiles para aliviar el estrés que puede agravar los tics. Más allá de la TRH, la mayoría de las intervenciones conductuales para el síndrome de Tourette (por ejemplo, entrenamiento de relajación y biorretroalimentación ) no se han evaluado sistemáticamente y no cuentan con apoyo empírico. [101]

Medicamento

La clonidina es uno de los medicamentos que generalmente se prueban primero cuando se necesitan medicamentos para el síndrome de Tourette. [102] Está disponible en forma de píldora o parche transdérmico (para la piel).

Los niños con tics suelen presentarse cuando sus tics son más graves, pero debido a que la afección aumenta y disminuye, la medicación no se inicia de inmediato ni se cambia con frecuencia. [32] Los tics pueden desaparecer con educación, tranquilidad y un entorno de apoyo. [1] [59] Cuando se usan medicamentos, el objetivo no es eliminar los síntomas. En cambio, se usa la dosis más baja que maneja los síntomas sin efectos adversos, porque los efectos adversos pueden ser más perturbadores que los síntomas que se tratan con medicamentos. [32]

Las clases de medicamentos con eficacia probada en el tratamiento de los tics ( neurolépticos típicos y atípicos) pueden tener efectos adversos a largo y corto plazo . [59] Algunos agentes antihipertensivos también se usan para tratar los tics; los estudios muestran una eficacia variable pero un perfil de efectos secundarios más bajo que los neurolépticos. [9] [102] Los antihipertensivos clonidina y guanfacina generalmente se prueban primero en niños; también pueden ayudar con los síntomas del TDAH, [59] [102] pero hay menos evidencia de que sean efectivos para los adultos. [1] Los neurolépticos risperidona y aripiprazol se prueban cuando los antihipertensivos no son efectivos, [4] [59] y generalmente se prueban primero en adultos. [1] El medicamento más eficaz para los tics es el haloperidol , pero tiene un mayor riesgo de efectos secundarios. [59] El metilfenidato se puede usar para tratar el TDAH que se presenta junto con los tics y se puede usar en combinación con la clonidina. [10] [59] Los inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina se utilizan para controlar la ansiedad y el TOC. [10]

Otro

Los enfoques de la medicina complementaria y alternativa , como la modificación de la dieta, el neurofeedback y las pruebas y el control de alergias, tienen un atractivo popular, pero no tienen ningún beneficio comprobado en el tratamiento del síndrome de Tourette. [103] [104] A pesar de esta falta de evidencia, hasta dos tercios de los padres, cuidadores y personas con ST utilizan enfoques dietéticos y tratamientos alternativos y no siempre informan a sus médicos. [19] [89]

Hay poca confianza en que los tics se reduzcan con tetrahidrocannabinol , [4] y pruebas insuficientes para otros medicamentos a base de cannabis en el tratamiento del síndrome de Tourette. [88] No hay pruebas sólidas que respalden el uso de acupuntura o estimulación magnética transcraneal ; tampoco hay evidencia que apoye la inmunoglobulina intravenosa , el recambio plasmático o los antibióticos para el tratamiento de PANDAS . [3]

La estimulación cerebral profunda (ECP) se ha convertido en una opción válida para las personas con síntomas graves que no responden a la terapia y el tratamiento convencionales. [57] La selección de candidatos que pueden beneficiarse de la estimulación cerebral profunda es un desafío y no está claro cuál es el rango de edad más bajo apropiado para la cirugía. [7] La ubicación cerebral ideal para apuntar no se ha identificado a partir de 2019. [88] [105]

El embarazo

Una cuarta parte de las mujeres informa que sus tics aumentan antes de la menstruación ; sin embargo, los estudios no han mostrado evidencia consistente de un cambio en la frecuencia o severidad de los tics relacionados con el embarazo. [106] [107] En general, los síntomas en las mujeres responden mejor al haloperidol que en los hombres, [106] y un informe encontró que el haloperidol era el medicamento preferido durante el embarazo, [107] para minimizar los efectos secundarios en la madre, incluyendo presión arterial baja y efectos anticolinérgicos . [108] La mayoría de las mujeres descubren que pueden dejar de tomar medicamentos durante el embarazo sin muchos problemas. [107]

Tim Howard , descrito en 2019 por un redactor del Los Angeles Times como el "mejor portero en la historia del fútbol de Estados Unidos", [109] atribuye su éxito en el deporte a su Tourette. [110]

El síndrome de Tourette es un trastorno del espectro: su gravedad varía de leve a grave. [75] Los síntomas suelen remitir a medida que los niños pasan por la adolescencia. [57] En un grupo de diez niños con la edad promedio de mayor gravedad de los tics (alrededor de diez u once), casi cuatro verán una remisión completa en la edad adulta. Otros cuatro tendrán tics mínimos o leves en la edad adulta, pero no una remisión completa. Los dos restantes tendrán tics moderados o severos en la edad adulta, pero solo en raras ocasiones sus síntomas en la edad adulta serán más severos que en la niñez. [34]

Independientemente de la gravedad de los síntomas, las personas con síndrome de Tourette tienen una esperanza de vida normal . Los síntomas pueden durar toda la vida y ser crónicos para algunos, pero la afección no es degenerativa ni pone en peligro la vida. [111] La inteligencia entre aquellos con ST puro sigue una curva normal, aunque puede haber pequeñas diferencias en la inteligencia en aquellos con enfermedades comórbidas. [56] La gravedad de los tics en las primeras etapas de la vida no predice su gravedad en la edad adulta. [30] No existe un medio confiable para predecir el curso de los síntomas de un individuo en particular, [84] pero el pronóstico es generalmente favorable. [84] Entre los catorce y los dieciséis años, cuando la gravedad de los tics más alta suele haber pasado, se puede hacer un pronóstico más confiable. [96]

Los tics pueden ser de mayor gravedad cuando se diagnostican y, a menudo, mejoran a medida que la familia y los amigos de la persona llegan a comprender mejor la afección. Los estudios informan que casi ocho de cada diez niños con Tourette experimentan una reducción en la gravedad de sus tics en la edad adulta, [10] [34] y algunos adultos que aún tienen tics pueden no saber que los tienen. Un estudio que usó video para registrar tics en adultos encontró que nueve de cada diez adultos todavía tenían tics, y la mitad de los adultos que se consideraban libres de tics mostraban evidencia de tics leves. [10] [112]

Calidad de vida

Las personas con síndrome de Tourette se ven afectadas tanto por las consecuencias de vivir con tics como por los esfuerzos por suprimirlos. [113] Los tics en la cabeza y los ojos pueden interferir con la lectura o provocar dolores de cabeza, y los tics fuertes pueden provocar lesiones por esfuerzo repetitivo . [114] Los tics severos pueden provocar dolor o lesiones; a modo de ejemplo, se informó una rara hernia de disco cervical a partir de un tic en el cuello. [41] [59] Algunas personas pueden aprender a camuflar los tics socialmente inapropiados o canalizar la energía de sus tics en un esfuerzo funcional. [31]

Una familia y un entorno de apoyo generalmente les dan a las personas con síndrome de Tourette las habilidades para manejar el trastorno. [113] [115] [116] Los resultados en la edad adulta se asocian más con la importancia percibida de tener tics graves en la niñez que con la gravedad real de los tics. Una persona que fue incomprendida, castigada o burlada en casa o en la escuela probablemente saldrá peor que un niño que disfrutó de un ambiente comprensivo. [31] Los efectos duraderos de la intimidación y las burlas pueden influir en la autoestima, la confianza en uno mismo e incluso las opciones y oportunidades laborales. [113] [117] El TDAH comórbido puede afectar gravemente el bienestar del niño en todos los ámbitos y extenderse hasta la edad adulta. [113]

Los factores que afectan la calidad de vida cambian con el tiempo, dado el curso fluctuante natural de los trastornos de tics, el desarrollo de estrategias de afrontamiento y la edad de una persona. A medida que los síntomas del TDAH mejoran con la madurez, los adultos informan menos impacto negativo en sus vidas laborales que los niños en sus vidas educativas. [113] Los tics tienen un mayor impacto en la función psicosocial de los adultos , incluidas las cargas financieras, que en los niños. [96] Es más probable que los adultos informen una calidad de vida reducida debido a la depresión o la ansiedad; [113] La depresión aporta una carga mayor que los tics a la calidad de vida de los adultos en comparación con los niños. [96] A medida que las estrategias de afrontamiento se vuelven más efectivas con la edad, el impacto de los síntomas del TOC parece disminuir. [113]

Tourette syndrome is a common but underdiagnosed condition that reaches across all social, racial and ethnic groups.[3][29][30][118] It is three to four times more frequent in males than in females.[53] Observed prevalence rates are higher among children than adults because tics tend to remit or subside with maturity and a diagnosis may no longer be warranted for many adults.[33] Up to 1% of the overall population experiences tic disorders, including chronic tics and transient (provisional or unspecified) tics in childhood.[47] Chronic tics affect 5% of children and transient tics affect up to 20%.[53][100]

Most individuals with tics do not seek a diagnosis, so epidemiological studies of TS "reflect a strong ascertainment bias" towards those with co-occurring conditions.[60] The reported prevalence of TS varies "according to the source, age, and sex of the sample; the ascertainment procedures; and diagnostic system",[29] with a range reported between 0.15% and 3.0% for children and adolescents.[53] Sukhodolsky, et al. wrote in 2017 that the best estimate of TS prevalence in children was 1.4%.[53] Both Robertson[36] and Stern state that the prevalence in children is 1%.[1] According to turn of the century census data, these prevalence estimates translate to half a million children in the US with TS and half a million people in the UK with TS, although symptoms in many older individuals would be almost unrecognizable.[b]

Tourette syndrome was once thought to be rare: in 1972, the US National Institutes of Health (NIH) believed there were fewer than 100 cases in the United States,[119] and a 1973 registry reported only 485 cases worldwide.[120] However, numerous studies published since 2000 have consistently demonstrated that the prevalence is much higher.[121] Recognizing that tics may often be undiagnosed and hard to detect,[c] newer studies use direct classroom observation and multiple informants (parents, teachers and trained observers), and therefore record more cases than older studies.[90][124] As the diagnostic threshold and assessment methodology have moved towards recognition of milder cases, the estimated prevalence has increased.[121]

Jean-Martin Charcot was a French neurologist and professor who named Tourette syndrome for his intern, Georges Gilles de la Tourette. In A Clinical Lesson at the Salpêtrière (1887), André Brouillet portrays a medical lecture by Charcot (the central standing figure) and shows de la Tourette in the audience (seated in the first row, wearing an apron).

A French doctor, Jean Marc Gaspard Itard, reported the first case of Tourette syndrome in 1825,[125] describing the Marquise de Dampierre, an important woman of nobility in her time.[126][127] In 1884, Jean-Martin Charcot, an influential French physician, assigned his student[128] and intern Georges Gilles de la Tourette, to study patients with movement disorders at the Salpêtrière Hospital, with the goal of defining a condition distinct from hysteria and chorea.[129] In 1885, Gilles de la Tourette published an account in Study of a Nervous Affliction of nine people with "convulsive tic disorder", concluding that a new clinical category should be defined.[130][131] The eponym was bestowed by Charcot after and on behalf of Gilles de la Tourette, who later became Charcot's senior resident.[24][132]

Following the 19th-century descriptions, a psychogenic view prevailed and little progress was made in explaining or treating tics until well into the 20th century.[24] The possibility that movement disorders, including Tourette syndrome, might have an organic origin was raised when an encephalitis lethargica epidemic from 1918 to 1926 was linked to an increase in tic disorders.[24][133]

During the 1960s and 1970s, as the beneficial effects of haloperidol on tics became known, the psychoanalytic approach to Tourette syndrome was questioned.[134] The turning point came in 1965, when Arthur K. Shapiro—described as "the father of modern tic disorder research"[135]—used haloperidol to treat a person with Tourette's, and published a paper criticizing the psychoanalytic approach.[133] In 1975, The New York Times headlined an article with "Bizarre outbursts of Tourette's disease victims linked to chemical disorder in brain", and Shapiro said: "The bizarre symptoms of this illness are rivaled only by the bizarre treatments used to treat it."[136]

During the 1990s, a more neutral view of Tourette's emerged, in which a genetic predisposition is seen to interact with non-genetic and environmental factors.[24][137][138] The fourth revision of the DSM (DSM-IV) in 1994 added a diagnostic requirement for "marked distress or significant impairment in social, occupational, or other important areas of functioning", which led to an outcry from TS experts and researchers, who noted that many people were not even aware they had TS, nor were they distressed by their tics; clinicians and researchers resorted to using the older criteria in research and practice.[12] In 2000, the American Psychiatric Association revised its diagnostic criteria in the fourth text revision of the DSM (DSM-IV-TR) to remove the impairment requirement,[74] recognizing that clinicians often see people who have Tourette's without distress or impairment.[78]

Samuel Johnsonc. 1772. Johnson is likely to have had Tourette syndrome.

Not everyone with Tourette's wants treatment or a cure, especially if that means they may lose something else in the process.[93][139] The researchers Leckman and Cohen believe that there may be latent advantages associated with an individual's genetic vulnerability to developing Tourette syndrome that may have adaptive value, such as heightened awareness and increased attention to detail and surroundings.[140][141]

Accomplished musicians, athletes, public speakers and professionals from all walks of life are found among people with Tourette's.[77][142] The athlete Tim Howard, described by the Chicago Tribune as the "rarest of creatures—an American soccer hero",[143] and by the Tourette Syndrome Association as the "most notable individual with Tourette Syndrome around the world",[144] says that his neurological makeup gave him an enhanced perception and an acute focus that contributed to his success on the field.[110]

Samuel Johnson is a historical figure who likely had Tourette syndrome, as evidenced by the writings of his friend James Boswell.[145][146] Johnson wrote A Dictionary of the English Language in 1747, and was a prolific writer, poet, and critic. There is little support[147][148] for speculation that Mozart had Tourette's:[149] the potentially coprolalic aspect of vocal tics is not transferred to writing, so Mozart's scatological writings are not relevant; the composer's available medical history is not thorough; the side effects of other conditions may be misinterpreted; and "the evidence of motor tics in Mozart's life is doubtful".[150]

Likely portrayals of TS or tic disorders in fiction predating Gilles de la Tourette's work are "Mr. Pancks" in Charles Dickens's Little Dorrit and "Nikolai Levin" in Leo Tolstoy's Anna Karenina.[151] The entertainment industry has been criticized for depicting those with Tourette syndrome as social misfits whose only tic is coprolalia, which has furthered the public's misunderstanding and stigmatization of those with Tourette's.[152][153][154] The coprolalic symptoms of Tourette's are also fodder for radio and television talk shows in the US[155] and for the British media.[156] High-profile media coverage focuses on treatments that do not have established safety or efficacy, such as deep brain stimulation, and alternative therapies involving unstudied efficacy and side effects are pursued by many parents.[157]

Research since 1999 has advanced knowledge of Tourette's in the areas of genetics, neuroimaging, neurophysiology, and neuropathology, but questions remain about how best to classify it and how closely it is related to other movement or psychiatric disorders.[3][9][10][11] Modeled after genetic breakthroughs seen with large-scale efforts in other neurodevelopmental disorders, three groups are collaborating in research of the genetics of Tourette's:

  • The Tourette Syndrome Association International Consortium for Genetics (TSAICG)
  • Tourette International Collaborative Genetics Study (TIC Genetics)
  • European Multicentre Tics in Children Studies (EMTICS)

Compared to the progress made in gene discovery in certain neurodevelopmental or mental health disorders—autism, schizophrenia and bipolar disorder—the scale of related TS research is lagging in the United States due to funding.[158]

  1. ^ According to Dale (2017), over time, 15% of people with tics have only TS (85% of people with Tourette's will develop a co-occurring condition).[10] In a 2017 literature review, Sukhodolsky, et al. stated that 37% of individuals in clinical samples had pure TS.[53] Denckla (2006) reported that a review of patient records revealed that about 40% of people with Tourette's have TS-only.[54][55] Dure and DeWolfe (2006) reported that 57% of 656 individuals presenting with tic disorders had tics uncomplicated by other conditions.[17]
  2. ^ A prevalence range of 0.1% to 1% yields an estimate of 53,000 to 530,000 school-age children with Tourette's in the United States, using 2000 census data.[47] In the United Kingdom, a prevalence estimate of 1.0% based on the 2001 census meant that about half a million people aged five or older would have Tourette's, although symptoms in older individuals would be almost unrecognizable.[37]Prevalence rates in special education populations are higher.[36]
  3. ^ The discrepancy between current and prior prevalence estimates arises from several factors: the ascertainment bias caused by samples that were drawn from clinically referred cases; assessment methods that failed to detect milder cases; and the use of different diagnostic criteria and thresholds.[121] There were few broad-based community studies published before 2000, and most older epidemiological studies were based only on individuals referred to tertiary care or specialty clinics.[122] People with mild symptoms may not have sought treatment and physicians may have avoided an official diagnosis of TS in children due to concerns about stigmatization.[38] Studies are vulnerable to further error because tics vary in intensity and expression, are often intermittent, and are not always recognized by clinicians, individuals with TS, family members, friends or teachers.[32][123]

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