La subunidad 2 del complejo citocromo b-c1, mitocondrial (UQCRC2), también conocida como QCR2, UQCR2 o MC3DN5, es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen UQCRC2 . [5] El producto de UQCRC2 es una subunidad de la proteína de la cadena respiratoria Ubiquinol citocromo c reductasa (UQCR, Complejo III o citocromo bc1 complejo), que consta de los productos de un gen mitocondrial codificada, MTCYTB (mitocondrial citocromo b ) y diez nuclear genes : UQCRC1 , UQCRC2 ,Citocromo c1 , UQCRFS1 ( proteína de Rieske ), UQCRB , "proteína de 11 kDa", UQCRH (proteína de bisagra cyt c1), presecuencia de proteína de Rieske , "proteína asociada a cyt. C1" y "proteína asociada a Rieske". [6] [7] Los defectos en UQCRC2 están asociados con la deficiencia del complejo mitocondrial III, nuclear, tipo 5. [5]
• GO: 0032403 contiene proteína de complejo de unión • zinc ion de unión • unión de iones metálicos • GO: proteína de unión 0001948 • actividad catalítica • actividad metaloendopeptidasa • actividad endopeptidasa
Componente celular
• membrana • vaina de mielina • nucleoplasma • mitocondria • respirasoma • exosoma extracelular • membrana interna mitocondrial • complejo de cadena respiratoria mitocondrial III • complejo de cadena respiratoria mitocondrial IV • complejo de peptidasa de procesamiento mitocondrial
Proceso biológico
• proteólisis • respiración aeróbica • fosforilación oxidativa • transporte de electrones mitocondriales, ubiquinol al citocromo c • procesamiento de proteínas involucrado en la selección de proteínas como objetivo a la mitocondria • respuesta al fármaco
Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
Especies
Humano
Ratón
Entrez
7385
67003
Ensembl
ENSG00000140740
ENSMUSG00000030884
UniProt
P22695
Q9DB77
RefSeq (ARNm)
NM_003366
NM_025899
RefSeq (proteína)
NP_003357
NP_080175
Ubicación (UCSC)
Crónicas 16: 21,95 - 21,98 Mb
Crónicas 7: 120,64 - 120,66 Mb
Búsqueda en PubMed
[3]
[4]
Wikidata
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Estructura
UQCRC2 se encuentra en el brazo p del cromosoma 16 en la posición 12.2 y tiene 14 exones . [5] El gen UQCRC2 produce una proteína de 48,4 kDa compuesta por 453 aminoácidos . [8] [9] UQCRC2 pertenece a la familia de la peptidasa M16 y a la subfamilia UQCRC2 / QCR2. UQCRC2 tiene un dominio de péptido de tránsito . Ubiquinol Cytochrome c Reductase ( b-c1 complex ) contiene 11 subunidades: 3 subunidades respiratorias ( citocromo b , citocromo c1 y Rieske / UQCRFS1 ), 2 proteínas centrales ( UQCRC1 / QCR1 y UQCRC2 / QCR2) y 6 proteínas de bajo peso molecular ( UQCRH / QCR6, UQCRB / QCR7, UQCRQ / QCR8, UQCR10 / QCR9, UQCR11 / QCR10 y un producto de escisión de Rieske / UQCRFS1). [10] [11] UQCRC2 es parte del núcleo hidrofóbico del complejo b-c1 y es necesario para la estabilización de Ubiquinol Cytochrome c Reductase . [12]
Función
La proteína codificada por este gen se encuentra en la mitocondria , donde forma parte del complejo ubiquinol-citocromo c reductasa (también conocido como complejo III ). Este complejo forma parte de la cadena respiratoria mitocondrial . [5] La proteína central UQCRC2 es necesaria para el ensamblaje y estabilización del complejo. [10] [11]
Significación clínica
Las variantes de UQCRC2 se han asociado con la deficiencia del complejo mitocondrial III, nuclear, tipo 5. [5] La deficiencia del complejo mitocondrial III nuclear tipo 5 es un trastorno de la cadena respiratoria mitocondrial que da como resultado un fenotipo muy variable según los tejidos afectados. Las características clínicas incluyen encefalopatía mitocondrial , retraso psicomotor , ataxia , retraso grave del crecimiento , disfunción hepática , tubulopatía renal, debilidad muscular , intolerancia al ejercicio , acidosis láctica e hipoglucemia . Las mutaciones homocigotas que provocan un cambio de arginina a triptófano en la posición 183 se han asociado con la deficiencia del complejo III mitocondrial debido a la disfunción de UQCRC2. Se ha propuesto la herencia autosómica recesiva como patrón de transmisión. [12] [13] [14]
Interacciones
UQCRC2 tiene 98 interacciones proteína-proteína, de las cuales 90 son interacciones co-complejas. Se ha encontrado que CAC1A, QCR1, UQCRC1 , CACNA1A , STOM , a8k1f4, HLA-B , ARF6 y Mapk3 interactúan con UQCRC2. [10] [11] [15]
Referencias
^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000140740 - Ensembl , mayo de 2017
^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000030884 - Ensembl , mayo de 2017
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Otras lecturas
Hosokawa Y, Suzuki H, Toda H, Nishikimi M, Ozawa T (1990). "La estructura primaria del precursor de la proteína central II, un miembro putativo de la familia de proteasas de procesamiento mitocondrial, del complejo de citocromo bc1 mitocondrial de rata deducida del análisis de la secuencia de ADNc". Bioquímica Internacional . 20 (4): 731–7. PMID 2162168 .
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Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .