El síndrome de microdeleción 3q29 es un trastorno genético poco común que resulta de la deleción de un segmento del cromosoma 3 . Este síndrome se describió por primera vez en 2005. [1] [2]
Síndrome de microdeleción 3q29 | |
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Otros nombres | Deleción 3qter, Monosomía 3q29 |
El cromosoma 3 está asociado con esta condición. |
Presentación
El fenotipo clínico del síndrome de microdeleción 3q29 es variable. Las características clínicas pueden incluir discapacidad intelectual leve / moderada con rasgos faciales levemente dismórficos ( cara larga y estrecha, surco nasolabial corto y puente nasal alto). De los 6 pacientes informados, se encontraron características adicionales como autismo , ataxia , deformidad de la pared torácica y dedos largos y afilados en al menos dos pacientes. [1] Una revisión de 14 niños con deleciones intersticiales de 3q29, encontró 11 que tenían la deleción común recurrente de 1.6Mb y mostraban retraso mental y microcefalia . [3]
La variabilidad del fenotipo se subraya en el informe de un paciente masculino de 6 y 9/12 años con una microdeleción de novo del cromosoma 3q29 identificada mediante el ensayo de hibridación genómica comparativa (aCGH) de matriz BAC, con un cromosoma normal de alta resolución 46, XY acompañante análisis. El paciente tiene discapacidades de aprendizaje basadas en el lenguaje y características de comportamiento consistentes con diagnósticos de autismo y trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) del tipo desatento. También muestra algunas otras características previamente asociadas con la microdeleción del cromosoma 3q29, como una cara alargada, dedos largos y laxitud articular. Lo más notable es que, según las pruebas formales de CI, no se encontró que el paciente tuviera una discapacidad intelectual franca, como se informó anteriormente entre los pacientes con deleción terminal del cromosoma 3q29, sino que el paciente ha demostrado un resultado de CI de escala completa promedio. Este informe amplía aún más el espectro fenotípico para incluir la posibilidad de una inteligencia normal corroborada por pruebas psicoeducativas longitudinales formales. [4]
La presencia de dos repeticiones homólogas de copia baja a cada lado del punto de ruptura de la deleción sugiere que la recombinación homóloga no alélica es el mecanismo probable subyacente a este síndrome.
Genética
La microdeleción, de alrededor de 1,6 millones de pares de bases , tiene una longitud y abarca 5 genes conocidos y 17 transcripciones no caracterizadas. Estos incluyen el receptor de transferrina , colina-fosfato citidililtransferasa A , RNF168 , serina / treonina-proteína quinasa , complejo proteico de unión al casquete nuclear , melanotransferrina , DLG1 y D-beta-hidroxibutirato deshidrogenasa.
Investigar
La investigación sobre el riesgo de desarrollar esquizofrenia en judíos Ashkenazi y otras poblaciones mostró que el síndrome de microdeleción 3q29 conduce a una tasa significativamente más alta de esquizofrenia . [5] Además, se descubrió que una deleción en 3q29 confiere un aumento sorprendente a las probabilidades de desarrollar esquizofrenia en un estudio de variantes del número de copias y su efecto sobre esa enfermedad. [6]
Referencias
- ^ a b Willatt L, Cox J, Barber J, et al. (Julio de 2005). "Síndrome de microdeleción 3q29: caracterización clínica y molecular de un nuevo síndrome" . Soy. J. Hum. Genet . 77 (1): 154–60. doi : 10.1086 / 431653 . PMC 1226188 . PMID 15918153 .
- ^ Koochek M (2006). "Caracterización clínica y molecular de un nuevo síndrome: el caso del síndrome de microdeleción 3q29" . Clin. Genet . 69 (2): 121–3. doi : 10.1111 / j.1399-0004.2006.00570c.x . Archivado desde el original el 5 de enero de 2013.
- ^ Ballif BC, Theisen A, Coppinger J, Gowans GC, Hersh JH, Madan-Khetarpal S, Schmidt KR, Tervo R, Escobar LF, Friedrich CA, McDonald M, Campbell L, Ming JE, Zackai EH, Bejjani BA, Shaffer LG ( 2008). "Ampliación del fenotipo clínico del síndrome de microdeleción 3q29 y caracterización de la microduplicación recíproca" . Mol Cytogenet . 1 : 8. doi : 10.1186 / 1755-8166-1-8 . PMC 2408925 . PMID 18471269 .
- ^ Cobb W, Anderson A, Turner C, Hoffman RD, Schonberg S, Levin SW (2010). "Eliminación de novo de 1,3 Mb en la banda cromosómica 3q29 asociada con la inteligencia normal en un niño". Eur J Med Genet . 53 (6): 415–8. doi : 10.1016 / j.ejmg.2010.08.009 . PMID 20832509 .
- ^ Mulle JG, Dodd AF, McGrath JA, Wolyniec PS, Mitchell AA, Shetty AC, Sobreira NL, Valle D, Rudd MK, Satten G, Cutler DJ, Pulver AE, Warren ST (agosto de 2010). "Las microdeleciones de 3q29 confieren un alto riesgo de esquizofrenia" . Soy. J. Hum. Genet . 87 (2): 229–36. doi : 10.1016 / j.ajhg.2010.07.013 . PMC 2917706 . PMID 20691406 .
- ^ Rees E, Walters JT, Georgieva L, Isles AR, Chambert KD, Richards AL, Mahoney-Davies G, Legge SE, Moran JL, McCarroll SA, O'Donovan MC, Owen MJ, Kirov G (febrero de 2014). "Análisis de variaciones en el número de copias en 15 loci asociados a la esquizofrenia" . Br J Psiquiatría . 204 (2): 108-14. doi : 10.1192 / bjp.bp.113.131052 . PMC 3909838 . PMID 24311552 .
enlaces externos
Clasificación | D
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Recursos externos |
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- Entrada de la base de datos DECIPHER para el síndrome de microdeleción 3q29