La acrodermatitis enteropática es un trastorno metabólico autosómico recesivo que afecta la captación de zinc a través del revestimiento interno del intestino, la membrana mucosa . Se caracteriza por inflamación de la piel ( dermatitis ) alrededor de las aberturas corporales (periorificial) y las puntas de los dedos de las manos y los pies (acral), caída del cabello ( alopecia ) y diarrea . También puede estar relacionado con la deficiencia de zinc debido a otras causas, es decir, congénitas. [3] [4]
Acrodermatitis enteropática | |
---|---|
Otros nombres | Acrodermatitis enteropática, tipo deficiencia de zinc [1] |
Herencia de la acrodermatitis enteropática | |
Especialidad | Endocrinología |
Síntomas | Piel seca, Labilidad emocional, Ampollas en la piel [2] |
Causas | Mutación del gen SLC39A4 [3] |
Método de diagnóstico | Biopsia de piel, nivel de zinc en plasma [3] |
Tratamiento | Suplementación dietética de zinc [1] |
Otros nombres para la acrodermatitis enteropática incluyen síndrome de Brandt y síndrome de Danbolt-Cross. [5]
Signos y síntomas
Las personas con acrodermatitis enteropática pueden presentar lo siguiente: [2]
Puede ocurrir alopecia (pérdida de cabello del cuero cabelludo, cejas y pestañas). Las lesiones cutáneas pueden estar infectadas de forma secundaria por bacterias como Staphylococcus aureus u hongos como Candida albicans . Estas lesiones cutáneas van acompañadas de diarrea. [6]
Genética
La acrodermatitis enteropática, en términos de genética, indica que una mutación del gen SLC39A4 en el cromosoma 8 q24.3 es responsable del trastorno. El gen SLC39A4 codifica una proteína transmembrana que actúa como proteína de absorción de zinc. Las características de la enfermedad generalmente comienzan a manifestarse cuando el bebé es destetado de la leche materna. El zinc es muy importante ya que participa en la función de aproximadamente 100 enzimas en el cuerpo humano. [3] [1] [7] [8]
Diagnóstico
El diagnóstico de un individuo con acrodermatitis enteropática incluye cada uno de los siguientes: [3]
- Nivel de zinc en plasma (laboratorio)
- Microscopía óptica ( biopsia de piel )
- Microscopía electrónica (histología)
Tratamiento
La acrodermatitis enteropática sin tratamiento es fatal y las personas afectadas pueden morir en unos pocos años. No existe cura para la afección. El tratamiento incluye suplementos dietéticos de zinc de por vida . [1]
Ver también
Referencias
- ^ a b c d RESERVADO, INSERM US14 - TODOS LOS DERECHOS. "Orphanet: acrodermatitis enteropathica" . www.orpha.net . Consultado el 18 de febrero de 2017 .
- ^ a b "Acrodermatitis enteropathica | Centro de información de enfermedades genéticas y raras (GARD) - un programa NCATS" . rarediseases.info.nih.gov . Consultado el 18 de febrero de 2017 .
- ^ a b c d e "Acrodermatitis Enteropathica: antecedentes, fisiopatología, epidemiología" . 2017-01-10. Cite journal requiere
|journal=
( ayuda ) - ^ Sehgal, VN; Jain, S. (1 de noviembre de 2000). "Acrodermatitis enteropathica" . Clínicas en Dermatología . 18 (6): 745–748. doi : 10.1016 / s0738-081x (00) 00150-4 . ISSN 0738-081X . PMID 11173209 .
- ^ Stedman, Thomas Lathrop. 2005. Epónimos médicos de Stedman. Baltimore: Lippincott Williams y Wilkins, pág. 170.
- ^ "Acrodermatitis Enteropathica, DermNet Nueva Zelanda" .
- ^ Referencia, Genética Inicio. "Gen SLC39A4" . Referencia casera de la genética . Archivado desde el original el 27 de octubre de 2018 . Consultado el 18 de febrero de 2017 .
- ^ Kasana, Shakhenabat; Din, Jamila; Maret, Wolfgang (1 de enero de 2015). "Causas genéticas e interacciones entre genes y nutrientes en las deficiencias de zinc en mamíferos: acrodermatitis enteropática y deficiencia transitoria de zinc neonatal como ejemplos". Revista de oligoelementos en medicina y biología . 29 : 47–62. doi : 10.1016 / j.jtemb.2014.10.003 . PMID 25468189 . - a través de ScienceDirect (es posible que se requiera una suscripción o que el contenido esté disponible en las bibliotecas).
Otras lecturas
- Beigi, Pooya Khan Mohammd; Maverakis, Emanual (2015). Acrodermatitis Enteropathica: A Clinician's Guide . Saltador. ISBN 9783319178196. Consultado el 18 de febrero de 2017 .
- "Entrada OMIM - # 201100 - ACRODERMATITIS ENTEROPATHICA, TIPO DEFICIENCIA DE ZINC; AEZ" . www.omim.org . Consultado el 18 de febrero de 2017 .
- Gupta, Mrinal; Mahajan, Vikram K .; Mehta, Karaninder S .; Chauhan, Pushpinder S. (1 de enero de 2014). "Terapia de zinc en dermatología: una revisión" . Investigación y práctica en dermatología . 2014 : 709152. doi : 10.1155 / 2014/709152 . ISSN 1687-6105 . PMC 4120804 . PMID 25120566 .
enlaces externos
Clasificación | D
|
---|---|
Recursos externos |
|