Alfa-talasemia
La alfa-talasemia ( α-talasemia , α-talasemia ) es una forma de talasemia que afecta a los genes HBA1 [5] y HBA2 . [6] Las talasemias son un grupo de afecciones hereditarias de la sangre que provocan una producción deficiente de hemoglobina , la molécula que transporta el oxígeno en la sangre. [7] La hemoglobina normal consta de dos cadenas alfa y dos cadenas beta; en la alfa-talasemia, hay una disminución cuantitativa en la cantidad de cadenas alfa, lo que resulta en menos moléculas de hemoglobina normales. Además, la alfa-talasemia conduce a la producción de moléculas de globina beta inestables que provocan una mayor destrucción de glóbulos rojos . El grado de deterioro se basa en el fenotipo clínico presente (cuántos genes están afectados). [3]
Las alfa-talasemias se heredan más comúnmente de manera mendeliana recesiva . También están asociados con deleciones del cromosoma 16p . [2] La alfa talasemia también se puede adquirir en raras circunstancias. [12]
El mecanismo ve que las talasemias α dan como resultado una producción reducida de globina alfa, por lo tanto, se producen menos cadenas de globina alfa, lo que resulta en un exceso de cadenas β en adultos y un exceso de cadenas γ en recién nacidos. El exceso de cadenas β forma tetrámeros inestables llamados hemoglobina H o HbH de cuatro cadenas beta . El exceso de cadenas γ forma tetrámeros que son malos transportadores de O 2 ya que su afinidad por el O 2 es demasiado alta, por lo que no se disocia en la periferia. Las talasemias homocigóticas α 0 , en las que se producen numerosas globinas γ 4 pero ninguna α (conocidas como Hb Barts ), a menudo provocan la muerte poco después del nacimiento. [3] [1][13]
El diagnóstico de la alfa-talasemia se realiza principalmente mediante evaluación de laboratorio y diagnóstico molecular . La alfa-talasemia puede confundirse con anemia por deficiencia de hierro en un hemograma completo o en un frotis de sangre, ya que ambas condiciones tienen una anemia microcítica. El hierro sérico y la ferritina sérica se pueden utilizar para excluir la anemia por deficiencia de hierro. [3]
Existen dos loci genéticos para la globina α, por lo que hay cuatro alelos en las células diploides. Dos alelos son maternos y dos alelos son de origen paterno. La gravedad de las α-talasemias se correlaciona con el número de alelos de α-globina afectados: cuanto mayor sea, más graves serán las manifestaciones de la enfermedad. Al anotar el genotipo, un "α" indica una cadena alfa funcional y '-' una patológica. [1] [13]
La condición se llama rasgo de talasemia alfa; dos genes α permiten una producción casi normal de glóbulos rojos , pero se observa una anemia hipocrómica microcítica leve . La enfermedad en esta forma puede confundirse con anemia por deficiencia de hierro y tratarse de manera inapropiada con hierro. [3] [1]
