Rasgos faciales toscos

Los rasgos faciales toscos o facies toscas describen una constelación de rasgos faciales que están presentes en muchos errores innatos del metabolismo . ^[1]

Condición médica

Facies tosca
Un joven de 16 años con mucopolisacaridosis que muestra rasgos faciales toscos.
Especialidad	Genética Médica

Las características incluyen: ^[1]

• cabeza grande y abultada
• venas prominentes del cuero cabelludo
• "nariz en forma de silla de montar, puente plano con punta ancha y carnosa"
• labios y lengua grandes
• dientes pequeños, muy espaciados y / o malformados
• crestas alveolares hipertróficas y / o encías

Las cabezas tienden a ser más largas de lo normal de adelante hacia atrás, con una frente abultada. Esto se debe a la fusión más temprana de lo normal o prematura de los huesos del cráneo en un individuo afectado.

Causas

Varias condiciones están asociadas con rasgos faciales toscos. ^[2]

• Acromegalia
• Alfa-manosidosis tipo II
• Aspartilglucosaminuria
• Síndrome de Battaglia Neri
• Síndrome de borjeson
• Síndrome de deleción del cromosoma 6q
• Rostro tosco - hipotonía - estreñimiento
• Hipotiroidismo congénito
• Malformación de Dandy-Walker (con retraso mental, enfermedad de los ganglios basales y convulsiones)
• Síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen
• Fucosidosis tipo 1
• Fucosidosis tipo II
• Gangliosidosis generalizada GM1 (tipo 1)
• Gangliosidosis GM1 (tipo 3)
• Gangliosidosis GM1
• Síndrome de Goldberg
• Síndrome de Hyde-Forster-Mccarthy-Berry
• Hiper IgE
• Hipomelanosis de Ito
• Yo enfermedad celular
• Inmunodeficiencia debido a un defecto en la proteína que interactúa con MAPBP
• Trastorno de almacenamiento de ácido siálico infantil
• Síndrome de trabajo
• Manosidosis (alfa B lisosomal)
• Síndrome de McCune-Albright
• Retraso mental (ligado al cromosoma X - epilepsia - contracturas articulares progresivas - cara típica)
• Retraso mental (tipo de Raynaud ligado al cromosoma X)
• Síndrome de Miescher
• Síndrome de morquio
• Síndrome de Morquio tipo A
• Síndrome de Morquio tipo B
• MPS 3 C
• MPS 3 D
• Mucolipidosis III
• Mucopolisacaridosis tipo 2 síndrome de Hunter - forma leve
• Mucopolisacaridosis tipo 2 síndrome de Hunter - forma grave
• Mucopolisacaridosis tipo 3
• Mucopolisacaridosis tipo 6
• Síndrome de Sly mucopolisacaridosis tipo 7
• Mucopolisacaridosis tipo I síndrome de Hurler
• Mucopolisacaridosis tipo I síndrome de Hurler / Scheie
• Síndrome de Scheie mucopolisacaridosis tipo I
• Múltiples anomalías endocrinas: disfunción de la adenilil ciclasa
• Neoplasia endocrina múltiple tipo 2b
• Deficiencia de neuraminidasa (forma juvenil tipo II)
• Síndrome de nodulosis-artropatía-osteólisis
• Síndrome de Morquio que no excreta sulfato de queratán
• Tumores hipofisarios (adultos)
• Sialidosis tipo II (congénita)
• Sialidosis tipo II (infantil)
• Síndrome de sialuria
• Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel
• Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel - tipo 1 (SGBS1)
• Displasia esquelética - facies tosca - retraso mental
• Displasia espondiloepimetafisaria (tipo genevieve)
• Sulfatidosis juvenil (tipo Austin)
• Síndrome de winchester

Ver también

• Facies (médico)

Referencias

1. Kagalwala, TY; Bharucha, BA; Khare, RD; Kumta, NB (1 de noviembre de 1988). "Enfoque diagnóstico de facies tosca". La revista india de pediatría . 55 (6): 861–870. doi : 10.1007 / BF02727817 . PMID  3235137 .
2. "Causas de rasgos faciales toscos" . WrongDiagnosis.com. 18 de noviembre de 2010 . Consultado el 3 de enero de 2011 .

enlaces externos

• https://web.archive.org/web/20090106211640/http://www.mps1disease.com/patient/about/mps_pt_symptom_coarse_facial_features.asp
• http://www.wrongdiagnosis.com/

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