La subunidad beta-3 del receptor del ácido gamma-aminobutírico es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen GABRB3 . Se encuentra dentro de la región 15q12 en el genoma humano y se extiende por 250 kb. [5] Este gen incluye 10 exones dentro de su región codificante . [5] Debido al empalme alternativo , el gen codifica muchas isoformas de proteínas , todas siendo subunidades en el receptor GABA A , un canal iónico controlado por ligando. La subunidad beta-3 se expresa en diferentes niveles dentro de la corteza cerebral , hipocampo ,cerebelo , tálamo , cuerpo olivar y corteza piriforme del cerebro en diferentes puntos de desarrollo y madurez. [6] Las deficiencias de GABRB3 están implicadas en muchos síndromes y trastornos del neurodesarrollo humano , como el síndrome de Angelman , el síndrome de Prader-Willi , las hendiduras orofaciales no sindrómicas, la epilepsia y el autismo . Los efectos de la metacualona [7] y el etomidato están mediados por la modulación alostérica positiva de GABBR3 .
GABRB3 | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | GABRB3 , ECA5, subunidad beta3 del receptor del ácido gamma-aminobutírico tipo A, EIEE43, subunidad beta3 del receptor del ácido gamma-aminobutírico tipo A, DEE43 | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 137192 MGI : 95621 HomoloGene : 633 GeneCards : GABRB3 | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ensembl |
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UniProt |
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Ubicación (UCSC) | 15 Crónicas: 26,54 - 26,94 Mb | Crónicas 7: 57,42 - 57,83 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Gene
El gen GABRB3 se encuentra en el brazo largo del cromosoma 15, dentro de la región q12 del genoma humano. Está ubicado en un grupo de genes , con otros dos genes, GABRG3 y GABRA5 . GABRB3 fue el primer gen que se mapeó en esta región en particular. [8] Se extiende por aproximadamente 250 kb e incluye 10 exones dentro de su región codificante, así como dos primeros exones alternativos adicionales que codifican péptidos de señalización . [5] Se han descrito variantes de transcripciones empalmadas alternativamente que codifican isoformas con péptidos señal distintos. [9] Este gen se encuentra dentro de una región de impronta que abarca la región 15q11-13. Su secuencia es considerablemente más larga que la de los otros dos genes que se encuentran dentro de su grupo de genes debido a un gran intrón de 150 kb que porta. Se observa un patrón en la replicación del gen GABRB3, en humanos el alelo materno se replica más tarde que el alelo paterno. [10] Se desconocen el razonamiento y las implicaciones de este patrón.
Al comparar la secuencia genética de la subunidad beta-3 humana con otras secuencias de la subunidad beta-3 de vertebrados , existe un alto nivel de conservación genética. [8] En ratones, el gen Gabrb3 se encuentra en el cromosoma 7 de su genoma [11] en un estilo de grupo de genes similar con algunas de las otras subunidades del receptor GABA A. [12]
Función
GABRB3 codifica un miembro de la familia de canales iónicos activados por ligandos . La proteína codificada es una de al menos 13 subunidades distintas de un canal de cloruro de múltiples subunidades que sirve como receptor del ácido gamma -aminobutírico , el principal neurotransmisor inhibidor del sistema nervioso. Los otros dos genes del grupo de genes codifican subunidades relacionadas de la familia. Durante el desarrollo, cuando la subunidad GABRB3 funciona de manera óptima, su función en el receptor GABA A permite la proliferación, migración y diferenciación de las células precursoras que conducen al desarrollo adecuado del cerebro. [13] La función del receptor GABA A es inhibida por los iones de zinc . Los iones se unen alostéricamente al receptor, un mecanismo que depende críticamente de la composición de la subunidad del receptor. [14]
Las mutaciones heterocigóticas sin sentido de novo dentro de una región altamente conservada del gen GABRB3 pueden disminuir las amplitudes de corriente máxima de las neuronas o alterar las propiedades cinéticas del canal. [15] Esto resulta en la pérdida de las propiedades inhibidoras del receptor.
La subunidad beta-3 tiene una función muy similar a la versión humana de la subunidad. [11]
Estructura
La estructura cristalina de un homopentámero β3 humano se publicó en 2014. [16] [17] El estudio de la estructura cristalina del homopentámero β3 humano reveló cualidades únicas que solo se observan en los receptores eucarióticos de bucle de cisteína. La caracterización del receptor GABA A y las subunidades ayuda a determinar mecánicamente las mutaciones dentro de las subunidades y qué efecto directo pueden tener las mutaciones sobre la proteína y sus interacciones. [dieciséis]
Expresión
La expresión de GABRB3 no es constante entre todas las células o en todas las etapas de desarrollo. La distribución de la expresión de las subunidades del receptor GABA A (incluido GABRB3) durante el desarrollo indica que GABA puede funcionar como un factor neurotrófico , impactando la diferenciación neuronal, el crecimiento y la organización del circuito. La expresión de la subunidad beta-3 alcanza su punto máximo en diferentes momentos en diferentes ubicaciones del cerebro, durante el desarrollo. La expresión más alta de Gabrb3 en ratones, dentro de la corteza cerebral y el hipocampo, se alcanza prenatalmente, mientras que se alcanza postnatalmente en la corteza cerebelosa. Después del pico más alto de expresión, la expresión de Gabrb3 se regula a la baja sustancialmente en el tálamo y el cuerpo olivar inferior del ratón. En la edad adulta, el nivel de expresión en la corteza cerebral y el hipocampo cae por debajo de los niveles de expresión del desarrollo, pero la expresión en el cerebelo no cambia después del nacimiento. Los niveles más altos de expresión de Gabrb3 en el cerebro de ratón maduro se producen en las células granulares y de Purkinje del cerebelo, el hipocampo y la corteza piriforme. [6]
En los seres humanos, la subunidad beta-3, así como las subunidades de sus dos genes vecinos (GABRG3 y GABRA5), se expresan bialélicamente dentro de la corteza cerebral, lo que indica que el gen no está sujeto a impronta dentro de esas células. [18]
Patrones de impresión
Debido a la ubicación de GABRB3 en la región de impronta 15q11-13 que se encuentra en los seres humanos, este gen está sujeto a impronta según la ubicación y el estado de desarrollo de las células. La impronta no está presente en el cerebro del ratón , y tiene una expresión igual de los alelos maternos y paternos. [11]
Regulación
La fosforilación del GABA A por la proteína quinasa dependiente de AMPc (PKA) tiene un efecto regulador que depende de la subunidad beta involucrada. Se desconoce el mecanismo por el cual la quinasa se dirige hacia la subunidad bata-3. AKAP79 / 150 se une directamente a la subunidad GABRB3, que es fundamental para su propia fosforilación, mediada por PKA. [19]
Gabrb3 muestra una expresión significativamente reducida después del nacimiento, cuando los ratones son deficientes en MECP2 . Cuando se elimina el gen MECP2, la expresión de Gabrb3 se reduce, lo que sugiere una relación de regulación positiva entre los dos genes. [13]
Significación clínica
Las mutaciones en este gen pueden estar asociadas con la patogenia del síndrome de Angelman, hendiduras orofaciales no sindrómicas, epilepsia y autismo. El gen GABRB3 se ha asociado con habilidades sabias que acompañan a estos trastornos. [20]
En ratones, la mutación knockout de Gabrb3 causa una grave mortalidad neonatal con el fenotipo del paladar hendido presente, los supervivientes experimentan hiperactividad, falta de coordinación y padecen ataques epilépticos. [12] Estos ratones también exhiben cambios en el sistema vestibular dentro del oído, lo que resulta en habilidades de natación deficientes, dificultad para caminar sobre pisos de rejilla y se encuentra que corren en círculos de manera errática. [13]
Síndrome de angelman
La deleción del gen GABRB3 da como resultado el síndrome de Angelman en humanos, dependiendo del origen parental de la deleción. [13] La eliminación del alelo paterno de GABRB3 no tiene implicaciones conocidas con este síndrome, mientras que la eliminación del alelo materno GABRB3 da como resultado el desarrollo del síndrome. [21]
Hendidura orofacial no sindrómica
Existe una fuerte asociación entre los niveles de expresión de GABRB3 y el desarrollo adecuado del paladar . Una alteración en la expresión de GABRB3 se puede atribuir a la malformación del labio leporino no sindrómico con o sin paladar hendido. También se ha observado labio leporino y paladar hendido en niños que tienen duplicaciones invertidas que abarcan el locus GABRB3. La eliminación de la subunidad beta-3 en ratones provoca la fisuración del paladar secundario. Las características faciales normales se pueden restaurar mediante la inserción de un transgén Gabrb3 en el genoma del ratón, lo que hace que el gen Gabrb3 sea el principal responsable de la formación del paladar hendido. [12]
Desorden del espectro autista
Las duplicaciones de la región del síndrome de Prader-Willi / Angelman, también conocida como región de impronta (15q11-13) que abarca el gen GABRB3, están presentes en algunos pacientes diagnosticados con autismo. [6] Estos pacientes presentan síntomas clásicos asociados con el trastorno. Las duplicaciones de la región 15q11-13 mostradas en pacientes autistas son casi siempre de origen materno (no paterno) y representan el 1-2% de los casos de trastorno de autismo diagnosticados. [13] Este gen también es candidato para el autismo debido a la respuesta fisiológica que tiene la benzodiazepina en el receptor GABA-A, cuando se usa para tratar convulsiones y trastornos de ansiedad. [6]
El ratón deficiente en el gen Gabrb3 se ha propuesto como modelo de trastorno del espectro autista. [13] Estos ratones exhiben síntomas fenotípicos similares, como atención no selectiva, déficits en una variedad de parámetros exploratorios, sociabilidad, novedad social, anidación y menor frecuencia de cría, como pueden equipararse a las características encontradas en pacientes diagnosticados con trastorno del espectro autista. Al estudiar ratones deficientes en Gabrb3, se observó una hipoplasia significativa del vermis cerebeloso. [13]
Existe una asociación desconocida entre el autismo y el locus 155CA-2, ubicado dentro de un intrón en GABRB3. [22]
Epilepsia / epilepsia de ausencia infantil
Los defectos en la transmisión de GABA a menudo se han relacionado con la epilepsia en modelos animales y síndromes humanos. [23] Los pacientes a los que se les diagnostica el síndrome de Angelman y tienen una deleción del gen GABRB3 presentan convulsiones de ausencia. [24] La expresión reducida de la subunidad beta-3 es un contribuyente potencial a la epilepsia de ausencia infantil. [25]
Ver también
- Receptor GABAA
- Heredabilidad del autismo
Referencias
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enlaces externos
- GABRB3 + proteína, + humano en los encabezados de temas médicos (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- Resumen de toda la información estructural disponible en el PDB para UniProt : P28472 (subunidad beta-3 del receptor del ácido gamma-aminobutírico) en el PDBe-KB .
Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .