Distonía
La distonía es un síndrome de trastorno del movimiento hipercinético neurológico en el que las contracciones musculares sostenidas o repetitivas dan como resultado movimientos giratorios y repetitivos o posturas fijas anormales. [3] Los movimientos pueden parecerse a un temblor . La distonía suele intensificarse o exacerbarse con la actividad física y los síntomas pueden progresar hacia los músculos adyacentes. [4]
El trastorno puede ser hereditario o estar causado por otros factores, como traumas físicos o relacionados con el nacimiento , infecciones , intoxicaciones (p. Ej., Intoxicación por plomo ) o reacciones a fármacos , en particular neurolépticos , [3] o estrés. El tratamiento debe adaptarse en gran medida a las necesidades del individuo y puede incluir medicamentos orales, inyecciones de neurotoxina botulínica quimiodenervación , fisioterapia u otras terapias de apoyo, y procedimientos quirúrgicos como la estimulación cerebral profunda .
También conocida como distonía de torsión o distonía de torsión idiopática (antigua terminología "distonía musculorum deformans").
La combinación de contracciones blefaroespasmódicas y distonía oromandibular se denomina distonía craneal o síndrome de Meige .
Existe un grupo llamado distonía mioclónica en el que algunos casos son hereditarios y se han asociado con una mutación sin sentido en el receptor de dopamina-D2 . Algunos de estos casos han respondido bien al alcohol. [12] [13]
Otros genes que se han asociado con la distonía incluyen CIZ1 , GNAL , ATP1A3 y PRRT2 . [14] Otro informe ha vinculado THAP1 y SLC20A2 a la distonía. [15]
