La familia de genes del receptor de lipoproteínas de baja densidad codifica una clase de receptores de superficie celular estructuralmente relacionados que cumplen diversas funciones biológicas en diferentes órganos, tejidos y tipos de células. [3] La función más comúnmente asociada con esta familia evolutivamente antigua es la homeostasis del colesterol (mantenimiento de la concentración adecuada de colesterol). En los humanos, el exceso de colesterol en la sangre es capturado por la lipoproteína de baja densidad (LDL) y eliminado por el hígado a través de la endocitosis del receptor de LDL . [4]La evidencia reciente indica que los miembros de la familia de genes del receptor de LDL están activos en las vías de señalización celular entre células especializadas en muchos, si no en todos, los organismos multicelulares. [5] [6]
C6 ; C7 ; 8A ; 8B ; C9 ; CD320 ; CFI; CORÍN ; DGCR2 ; HSPG2 ; LDLR ; LDLRAD2 ; LDLRAD3 ; LRP1 ; LRP10 ; LRP11 ; LRP12 ; LRP1B ; LRP2 ; LRP3 ; LRP4 ; LRP5 ; LRP6 ; LRP8 ; MAMDC4 ; MFPR ; PRSS7 ; RXFP1 ; RXFP2 ; SORL1 ; GIRO1 ; SSPO ; ST14 ; TMPRSS4 ; TMPRSS6 ; TMPRSS7 ; TMPRSS9 ( serasa-1B ); VLDLR ;
FEAG ; LDLR ; LRP1 ; LRP10 ; LRP1B ; LRP2 ; LRP4 ; LRP5 ; LRP5L ; LRP6 ; LRP8 ; NID1 ; NID2 ; SORL1 ; VLDLR ;
Los miembros de la familia LDLR se caracterizan por distintos dominios funcionales presentes en números característicos. Estos módulos son:
Además de estos dominios que se pueden encontrar en todos los receptores de la familia de genes, el receptor de LDL y ciertas isoformas de ApoER2 y VLDLR contienen una región corta que puede sufrir una glicosilación ligada a O , conocida como dominio de azúcar ligado a O. Además, ApoER2 puede albergar un sitio de escisión para la proteasa furina entre las repeticiones de tipo A y tipo B que permite la producción de un fragmento de receptor soluble mediante procesamiento mediado por furina.