Pruebas prenatales
Las pruebas prenatales consisten en la detección y el diagnóstico prenatales , que son aspectos de la atención prenatal que se centran en detectar problemas con el embarazo lo antes posible. [1] Estos pueden ser problemas anatómicos y fisiológicos con la salud del cigoto , el embrión o el feto , ya sea antes de que comience la gestación (como en el diagnóstico genético previo a la implantación ) o tan pronto como sea posible en la gestación. Las pruebas de detección pueden detectar problemas como defectos del tubo neural , anomalías cromosómicas y alteraciones genéticas.mutaciones que conducirían a trastornos genéticos y defectos de nacimiento , como espina bífida , paladar hendido , síndrome de Down , enfermedad de Tay-Sachs , anemia de células falciformes , talasemia , fibrosis quística , distrofia muscular y síndrome X frágil . Algunas pruebas están diseñadas para descubrir problemas que afectan principalmente la salud de la madre, como PAPP-A para detectar preeclampsia o pruebas de tolerancia a la glucosa para diagnosticar diabetes gestacional.. Los exámenes de detección también pueden detectar defectos anatómicos como hidrocefalia , anencefalia , defectos cardíacos y síndrome de banda amniótica .
La detección prenatal se enfoca en encontrar problemas entre una gran población con métodos asequibles y no invasivos. El diagnóstico prenatal se enfoca en buscar información detallada adicional una vez que se ha encontrado un problema en particular y, a veces, puede ser más invasivo. Los procedimientos de detección más comunes son ecografías de rutina , análisis de sangre y medición de la presión arterial. Los procedimientos comunes de diagnóstico incluyen amniocentesis y muestreo de vellosidades coriónicas . En algunos casos, las pruebas se administran para determinar si el feto será abortado , aunque a los médicos y pacientes también les resulta útil diagnosticar temprano los embarazos de alto riesgo para que el parto pueda programarse en un plazo razonable.hospital de atención terciaria donde el bebé puede recibir la atención adecuada.
Las pruebas prenatales en los últimos años se han desplazado hacia métodos no invasivos para determinar el riesgo fetal de trastornos genéticos. El rápido avance de las modernas tecnologías moleculares de alto rendimiento junto con el descubrimiento del ADN fetal libre de células (cffDNA) en el plasma materno ha dado lugar a nuevos métodos para la determinación de las aneuploidías cromosómicas fetales . Este tipo de prueba se conoce como prueba prenatal no invasiva (NIPT). Sin embargo, los procedimientos invasivos siguen siendo importantes, especialmente por su valor diagnóstico para confirmar hallazgos no invasivos positivos y detectar trastornos genéticos. [2]
Hay tres propósitos del diagnóstico prenatal: (1) permitir el tratamiento médico o quirúrgico oportuno de una condición antes o después del nacimiento, (2) dar a los padres la oportunidad de abortar un feto con la condición diagnosticada, y (3) dar padres la oportunidad de prepararse psicológica, social, financiera y médicamente para un bebé con un problema de salud o una discapacidad, o para la probabilidad de que nazca muerto. La información previa sobre problemas en el embarazo permite que tanto el personal sanitario como los padres puedan prepararse mejor para el parto de un niño con un problema de salud. Por ejemplo, el síndrome de Down está asociado con defectos cardíacos que pueden necesitar una intervención inmediata al nacer. [3]
Las pautas del Colegio Estadounidense de Obstetras y Ginecólogos ( ACOG ) actualmente recomiendan que a todas las mujeres embarazadas, independientemente de su edad, se les ofrezcan pruebas invasivas para obtener un diagnóstico definitivo de ciertos defectos de nacimiento. Por lo tanto, la mayoría de los médicos ofrecen pruebas de diagnóstico a todos sus pacientes, con o sin detección previa y dejan que el paciente decida. Además, el ACOG recomienda la evaluación genética antes del embarazo a todas las mujeres que planean tener una familia. [4]
Las siguientes son algunas de las razones por las que una paciente podría considerar que su riesgo de defectos congénitos ya es lo suficientemente alto como para justificar omitir la detección e ir directamente a la prueba invasiva.
