La anemia megaloblástica es un tipo de anemia macrocítica . Una anemia es un defecto de los glóbulos rojos que puede conducir a un suministro insuficiente de oxígeno. [1] La anemia megaloblástica resulta de la inhibición de la síntesis de ADN durante la producción de glóbulos rojos. [2] Cuando se altera la síntesis de ADN, el ciclo celular no puede pasar de la etapa de crecimiento G2 a la etapa de mitosis (M). Esto conduce a un crecimiento celular continuo sin división, que se presenta como macrocitosis. La anemia megaloblástica tiene un inicio bastante lento, especialmente en comparación con otras anemias. El defecto en la síntesis de ADN de los glóbulos rojos se debe con mayor frecuencia a la hipovitaminosis , específicamenteDeficiencia de vitamina B12 o deficiencia de folato . La pérdida de micronutrientes también puede ser una causa.
La anemia megaloblástica que no se debe a hipovitaminosis puede ser causada por antimetabolitos que envenenan directamente la producción de ADN, como algunos agentes quimioterapéuticos o antimicrobianos (por ejemplo, azatioprina o trimetoprima ).
El estado patológico de la megaloblastosis se caracteriza por muchos glóbulos rojos grandes inmaduros y disfuncionales ( megaloblastos ) en la médula ósea [3] y también por neutrófilos hipersegmentados (definidos como la presencia de neutrófilos con seis o más lóbulos o la presencia de más de 3 % de neutrófilos con al menos cinco lóbulos). [4] Estos neutrófilos hipersegmentados se pueden detectar en la sangre periférica (usando un frotis de diagnóstico de una muestra de sangre).
Hay un defecto en la síntesis de ADN en las células que se dividen rápidamente y, en menor medida, también se altera la síntesis de ARN y proteínas . Por lo tanto, la proliferación celular desequilibrada y la división celular alterada se producen como resultado de la maduración nuclear detenida, por lo que las células muestran asincronía nuclear-citoplasmática.
En la médula ósea , la mayoría de los megaloblastos se destruyen antes de ingresar a la sangre periférica ( hemólisis intramedular ). Algunos pueden escapar de la médula ósea ( macrócitos ) a la sangre periférica pero son destruidos por el sistema reticulo-endotelial (hemólisis extramedular).
El estándar de oro para el diagnóstico de deficiencia de vitamina B 12 es un nivel sanguíneo bajo de vitamina B 12 . Un nivel bajo de vitamina B 12 en la sangre es un hallazgo que normalmente puede y debe tratarse con inyecciones, suplementos o consejos dietéticos o de estilo de vida, pero no es un diagnóstico. La hipovitaminosis B 12 puede resultar de varios mecanismos, incluidos los enumerados anteriormente. Para la determinación de la causa, pueden estar clínicamente indicados más antecedentes del paciente, pruebas y terapia empírica.