La anomalía de Pelger-Huët es una laminopatía sanguínea asociada con el receptor de lamin B , [2] en la que varios tipos de glóbulos blancos ( neutrófilos y eosinófilos ) tienen núcleos con forma inusual (bilobulados, de maní o de mancuerna en lugar de la forma trilobulada normal ) y estructura inusual (gruesa y grumosa). [3]
Anomalía de Pelger-Huët | |
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Otros nombres | PHA [1] |
Frotis de sangre de un paciente con síndrome mielodisplásico : glóbulos rojos que muestran una poiquilocitosis marcada , en parte relacionada con el estado post- esplenectomía , y un neutrófilo hipogranular central con un núcleo pseudo-Pelger-Huet. | |
Pronunciación |
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Especialidad | Genética Médica |
Es un trastorno genético con un patrón de herencia autosómico dominante . Los heterocigotos son clínicamente normales, aunque sus neutrófilos pueden confundirse con células inmaduras que pueden causar maltrato en un entorno clínico. Los homocigotos tienden a tener neutrófilos con núcleos redondeados que tienen algunos problemas funcionales. [ cita requerida ]
Anomalía congénita de Pelger-Huët
Es un defecto benigno hereditario dominante de la diferenciación de neutrófilos terminales como resultado de mutaciones en el gen del receptor de lamina B. El aspecto característico de los leucocitos fue informado por primera vez en 1928 por Karel Pelger (1885-1931), un hematólogo holandés, quien describió leucocitos con núcleos bilobulados en forma de mancuerna, un número reducido de segmentos nucleares y aglutinación gruesa de la cromatina nuclear. En 1931, Gauthier Jean Huet (1879-1970), un pediatra holandés, lo identificó como un trastorno hereditario. [4]
Es un trastorno genético con un patrón de herencia autosómico dominante. [2] [5] Los heterocigotos son clínicamente normales, aunque sus neutrófilos pueden confundirse con células inmaduras, lo que puede causar maltrato en un entorno clínico. Los homocigotos tienden a tener neutrófilos con núcleos redondeados que tienen algunos problemas funcionales. Los individuos homocigotos presentan de manera inconsistente anomalías esqueléticas como polidactilia post-axial , metacarpianos cortos, miembros superiores cortos, estatura baja o hipercifosis . [ cita requerida ]
La identificación de la anomalía de Pelger-Huët es importante para diferenciarla de la bandemia con un frotis de sangre periférica desplazada a la izquierda y formas de bandas neutrofílicas y de un aumento en las formas neutrofílicas jóvenes que se pueden observar en asociación con la infección. [ cita requerida ]
Anomalía adquirida o pseudo-Pelger-Huët
Las anomalías que se asemejan a la anomalía de Pelger-Huët que son adquiridas en lugar de congénitas se han descrito como pseudo anomalía de Pelger-Huët. Estos pueden desarrollarse en el curso de la leucemia mielógena aguda o leucemia mielógena crónica y en el síndrome mielodisplásico . También se ha descrito en la enfermedad por filovirus. [6]
En pacientes con estas afecciones, las pseudocélulas de Pelger-Huët tienden a aparecer en una etapa tardía de la enfermedad y, a menudo, aparecen después de que se ha administrado una cantidad considerable de quimioterapia. Los cambios morfológicos también se han descrito en mixedema asociado con panhipopituitarismo , deficiencia de vitamina B12 y folato , mieloma múltiple , infecciones enterovirales, malaria , distrofia muscular , reacción leucemoide secundaria a metástasis en la médula ósea, sensibilidad a fármacos, toxicidad por sulfa y valproato [7 ] son ejemplos. En algunas de estas afecciones, especialmente en los casos inducidos por fármacos, es importante diferenciar entre la anomalía de Pelger-Huët y la pseudo-Pelger-Huët para evitar la necesidad de realizar más pruebas innecesarias para el cáncer. [ cita requerida ]
El frotis de sangre periférica muestra un predominio de neutrófilos con núcleos bilobulados que están compuestos por dos masas nucleares conectadas con un fino filamento de cromatina. Se asemeja a las gafas de pince-nez, por lo que a menudo se lo conoce como apariencia de pince-nez . Por lo general, la forma congénita no se asocia con trombocitopenia y leucopenia, por lo que si estas características están presentes se justifica una búsqueda más detallada de mielodisplasia, ya que la anomalía pseudo-Pelger-Huët puede ser una característica temprana de la mielodisplasia. [8]
Referencias
- ^ "Entrada OMIM - # 169400 - ANOMALÍA PELGER-HUET; PHA" . omim.org . Consultado el 31 de octubre de 2019 .
- ^ a b Hoffmann, Katrin; Dreger, Christine K .; Olins, Ada L .; Olins, Donald E .; Shultz, Leonard D .; Lucke, Barbara; Karl, Hartmut; Kaps, Reinhard; Müller, Dietmar; Vayá, Amparo; Aznar, Justo; Ware, Russell E .; Cruz, Norberto Sotelo; Lindner, Tom H .; Herrmann, Harald; Reis, André; Sperling, Karl (2002). "Las mutaciones en el gen que codifica el receptor de lamin B producen una morfología nuclear alterada en los granulocitos (anomalía de Pelger-Huët)" . Genética de la naturaleza . 31 (4): 410–4. doi : 10.1038 / ng925 . PMID 12118250 .
- ^ "Anomalía Pelger-Huet" . Enfermedad Infosearch . Consultado el 27 de abril de 2020 . Licencia Creative Commons Attribution 3.0
- ^ Cunningham, John M .; Patnaik, Mrinal M .; Hammerschmidt, Dale E .; Vercellotti, Gregory M. (2009). "Perspectiva histórica e implicaciones clínicas de la célula de Pelger-Huet" . Revista estadounidense de hematología . 84 (2): 116–9. doi : 10.1002 / ajh.21320 . PMID 19021122 .
- ^ Vale, AM; Tomaz, LR; Sousa, RS; Soto-Blanco, B. (2011). "Anomalía de Pelger-Huët en dos perros de raza mixta relacionados" . Revista de investigación de diagnóstico veterinario . 23 (4): 863–5. doi : 10.1177 / 1040638711407891 . PMID 21908340 .
- ^ Gear, JS; Cassel, GA; Gear, AJ; Trappler, B; Clausen, L; Meyers, AM; Kew, MC; Bothwell, TH; Sher, R; Miller, GB; Schneider, J; Koornhof, HJ; Gomperts, ED; Isaäcson, M; Gear, JH (1975). "Brote de la enfermedad del virus de Marburg en Johannesburgo" . Revista médica británica . 4 (5995): 489–93. doi : 10.1136 / bmj.4.5995.489 . PMC 1675587 . PMID 811315 .
- ^ Singh, Nishith K .; Nagendra, Sanjai (2008). "Anormalidades de neutrófilos reversibles relacionadas con niveles supraterapéuticos de ácido valproico" . Actas de Mayo Clinic . 83 (5): 600. doi : 10.4065 / 83.5.600 . PMID 18452694 .
- ^ Anomalía de Pelger-Huet en eMedicine
enlaces externos
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