Los ribosomas , los orgánulos que catalizan la síntesis de proteínas , constan de una pequeña subunidad 40S y una gran subunidad 60S . Juntas, estas subunidades están compuestas por 4 especies de ARN y aproximadamente 80 proteínas estructuralmente distintas. Este gen codifica una proteína ribosómica que es un componente de la subunidad 40S. La proteína pertenece a la familia S19E de proteínas ribosómicas. Está ubicado en el citoplasma . Como es típico de los genes que codifican proteínas ribosómicas, existen múltiples pseudogenes procesados de este gen dispersos a través del genoma. [6]
Las mutaciones en este gen causan anemia de Diamond-Blackfan (DBA), una eritroblastopenia constitucional caracterizada por precursores eritroides ausentes o disminuidos , en un subconjunto de pacientes. Esto sugiere una posible función extraribosómica de este gen en la diferenciación y proliferación eritropoyética , además de su función ribosómica. Se han observado niveles más altos de expresión de este gen en algunos carcinomas de colon primarios en comparación con tejidos de colon normales emparejados. [6]
Se ha demostrado que la proteína ribosómica S19 interactúa con el factor de crecimiento de fibroblastos básico . [7] La RPS19 también se secreta extracelularmente y también se sabe que sus oligómeros extracelulares (reticulados por la transglutaminasa factor XIII de coagulación ) se unen y probablemente inhiben el factor inhibidor de la migración de macrófagos ; aunque los propios oligómeros S19 comparten la función de MCIP como otro quimioatrayente de macrófagos muy fuerte y se unen al receptor de anafilotoxina C5 [8]