La elastina es una proteína clave de la matriz extracelular . [1] Es muy elástico y está presente en el tejido conectivo, lo que permite que muchos tejidos del cuerpo recuperen su forma después de estirarse o contraerse. La elastina ayuda a la piel a volver a su posición original cuando se pincha o se pellizca. La elastina también es un tejido portador de carga importante en los cuerpos de los vertebrados y se utiliza en lugares donde se requiere almacenar energía mecánica. En los seres humanos, la elastina está codificada por el gen ELN . [2]
El gen ELN codifica una proteína que es uno de los dos componentes de las fibras elásticas . La proteína codificada es rica en aminoácidos hidrófobos como la glicina y la prolina , que forman regiones hidrófobas móviles unidas por enlaces cruzados entre residuos de lisina . [3] Se han encontrado múltiples variantes de transcripción que codifican diferentes isoformas para este gen. [3] El precursor soluble de elastina es la tropoelastina. [4] La caracterización del desorden es consistente con un mecanismo de retroceso elástico impulsado por la entropía. Se concluye que el trastorno conformacional es una característica constitutiva de la estructura y función de la elastina.[5]
Las deleciones y mutaciones en este gen se asocian con la estenosis aórtica supravalvular (SVAS) y la cutis laxa autosómica dominante . [3] Otros defectos asociados en la elastina incluyen el síndrome de Marfan , enfisema causado por deficiencia de α 1 -antitripsina , aterosclerosis , síndrome de Buschke-Ollendorff , síndrome de Menkes , pseudoxantoma elástico y síndrome de Williams . [6]
La elastosis es la acumulación de elastina en los tejidos y es una forma de enfermedad degenerativa . [7] Hay una multitud de causas, pero la causa más común es la elastosis actínica de la piel, también conocida como elastosis solar , que es causada por la exposición prolongada y excesiva al sol, un proceso conocido como fotoenvejecimiento . Las causas poco frecuentes de elastosis cutánea incluyen elastosis perforante serpiginosa , elastosis calcificada perforante y elastosis focal lineal . [7]
En el cuerpo, la elastina generalmente se asocia con otras proteínas en los tejidos conectivos. La fibra elástica del cuerpo es una mezcla de elastina amorfa y fibrilina fibrosa . Ambos componentes están hechos principalmente de aminoácidos más pequeños como glicina , valina , alanina y prolina . [6] [9] La elastina total varía de 58 a 75% del peso de la arteria seca desgrasada en las arterias caninas normales. [10]La comparación entre tejidos frescos y digeridos muestra que, al 35% de tensión, un mínimo del 48% de la carga arterial es transportada por elastina, y un mínimo del 43% del cambio en la rigidez del tejido arterial se debe al cambio en la rigidez de la elastina. . [11]
La elastina tiene una función importante en las arterias como medio para la propagación de ondas de presión para ayudar al flujo sanguíneo y es particularmente abundante en grandes vasos sanguíneos elásticos como la aorta . La elastina también es muy importante en los pulmones , ligamentos elásticos , cartílago elástico , la piel , y la vejiga . Está presente en todos los vertebrados por encima del pez sin mandíbulas . [12]