Esclerosis tuberosa
El complejo de esclerosis tuberosa ( CET ) es una rara enfermedad genética autosómica dominante multisistémica que hace que crezcan tumores no cancerosos en el cerebro y en otros órganos vitales como los riñones , el corazón , el hígado , los ojos , los pulmones y la piel . Una combinación de síntomas puede incluir convulsiones , discapacidad intelectual , retraso en el desarrollo , problemas de comportamiento, anomalías de la piel, enfermedad pulmonar y enfermedad renal.
El TSC es causado por una mutación de cualquiera de los dos genes , TSC1 y TSC2 , que codifican las proteínas hamartina y tuberina , respectivamente, y las mutaciones TSC2 representan la mayoría y tienden a causar síntomas más severos. [2] Estas proteínas actúan como supresores del crecimiento tumoral , agentes que regulan la proliferación y diferenciación celular . [3]
El pronóstico es muy variable y depende de los síntomas, pero la esperanza de vida es normal para muchos. [3]
Se estima que la prevalencia de la enfermedad es de 7 a 12 por cada 100.000. [1] La enfermedad a menudo se abrevia como esclerosis tuberosa , que se refiere a las hinchazones duras en el cerebro de los pacientes, descritas por primera vez por el neurólogo francés Désiré-Magloire Bourneville en 1880. [4]
Las manifestaciones físicas del CET se deben a la formación de hamartia (tejido malformado como los tubérculos corticales), hamartomas (crecimientos benignos como angiofibroma facial y nódulos subependimarios) y, muy raramente, hamartoblastomas cancerosos . El efecto de estos en el cerebro conduce a síntomas neurológicos como convulsiones , discapacidad intelectual , retraso en el desarrollo y problemas de conducta. [ cita requerida ]
Las manifestaciones intracraneales clásicas del CET incluyen nódulos subependimarios y tubérculos corticales / subcorticales. [5]
