La proteína codificada por este gen es un componente del citoesqueleto . La utrofina se encontró durante la investigación de la distrofia muscular de Duchenne . El nombre es una contracción de distrofina ubicua . El gen de 900 kb para la utrofina se encuentra en el brazo largo del cromosoma 6 humano . La utrofina se descubrió por su homología con la distrofina . Se encontró analizando un péptido que contiene el dominio C-terminal de la distrofina frente a bibliotecas de ADNc . . La homología varía en toda su longitud desde menos del 30 % en las regiones del dominio estructural de la barra central hasta el 85 % (identidad del 73 %) para el dominio de unión a actina .
La estructura terciaria de la utrofina contiene un extremo C que consta de motivos de interacción proteína-proteína que interactúan con el distroglicano , una región de varilla central que consta de una repetición de triple espiral y un extremo N que se une a la actina .
En las células musculares normales , la utrofina se encuentra en la sinapsis neuromuscular y en las uniones miotendinosas . Es necesario para el mantenimiento normal de la membrana y para la agrupación del receptor de acetilcolina . En humanos adultos, el ARN de utrofina se encuentra de manera ubicua, como su nombre lo indica, siendo abundante en el cerebro , los riñones , el hígado , los pulmones , los músculos , el bazo y el estómago . En el feto humano durante la diferenciación muscular , la utrofina se encuentra en el sarcolema .. Desaparece cuando el feto comienza a expresar distrofina .
La expresión de utrofina aumenta dramáticamente en pacientes con distrofia muscular de Duchenne (y mujeres portadoras ), tanto en aquellas fibras musculares que carecen de distrofina como en fibras revertidas raras que expresan distrofina.
Aún no hay informes que hayan asociado la mutación en el gen de la utrofina con la enfermedad, pero no parece jugar un papel crítico en el desarrollo, ya que los ratones sin utrofina se desarrollan normalmente.