La amiloidosis de cadena ligera amiloide ( AL ) , también conocida como amiloidosis primaria , es la forma más común de amiloidosis sistémica en los EE. UU. [1] La enfermedad se produce cuando las células productoras de anticuerpos de una persona no funcionan correctamente y producen fibras proteicas anormales compuestas por componentes de anticuerpos llamados cadenas ligeras . Estas cadenas ligeras se unen para formar depósitos de amiloide que pueden causar daños graves a diferentes órganos. [2] [3] Las cadenas ligeras anormales en la orina a veces se denominan " proteína de Bence Jones ".
Amiloidosis AL | |
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Otros nombres | Amiloidosis sistémica primaria (PSA), amiloidosis primaria |
Especialidad | Hematología |
Signos y síntomas
La amiloidosis AL puede afectar a una amplia gama de órganos y, en consecuencia, presenta una variedad de síntomas. Los riñones son el órgano más comúnmente afectado en la amiloidosis AL. Los síntomas de la enfermedad renal y la insuficiencia renal pueden incluir retención de líquidos, hinchazón y dificultad para respirar. [4]
Además de los riñones, la amiloidosis AL puede afectar el corazón, el sistema nervioso periférico, el tracto gastrointestinal, la sangre, los pulmones y la piel. Las complicaciones cardíacas, que afectan a más de un tercio de los pacientes con AL, incluyen insuficiencia cardíaca y latidos cardíacos irregulares . Otros síntomas pueden incluir accidente cerebrovascular , trastornos gastrointestinales, hígado agrandado , función disminuida del bazo , función disminuida de las glándulas suprarrenales y otras glándulas endocrinas , cambios o crecimientos de color de la piel, problemas pulmonares, problemas de sangrado y hematomas , fatiga y pérdida de peso. [4] [5]
Causas
La amiloidosis AL es causada por el depósito de cadenas ligeras libres de anticuerpos anormales. Las cadenas ligeras anormales son producidas por células plasmáticas monoclonales y, aunque la amiloidosis AL puede ocurrir sin diagnóstico de otro trastorno, a menudo se asocia con otros trastornos de células plasmáticas , como mieloma múltiple y macroglobulinemia de Waldenström . [4] Aproximadamente entre el 10% y el 15% de los pacientes con mieloma múltiple pueden desarrollar amiloidosis AL manifiesta. [6]
Diagnóstico
Se pueden analizar tanto la sangre como la orina para detectar cadenas ligeras, que pueden formar depósitos de amiloide y causar enfermedades. Sin embargo, el diagnóstico requiere una muestra de un órgano afectado. [4] [7]
Tratamiento
El tratamiento más eficaz son los autotrasplantes de médula ósea con rescates de células madre . Sin embargo, muchos pacientes están demasiado débiles para tolerar este enfoque. [8] [9]
Otros tratamientos pueden implicar la aplicación de quimioterapia similar a la que se usa en el mieloma múltiple. [9] Se ha encontrado que una combinación de melfalán y dexametasona es eficaz en aquellos que no son elegibles para el trasplante de células madre, [8] y una combinación de bortezomib y dexametasona se encuentra ahora en uso clínico generalizado. [10] [11]
Pronóstico
La mediana de supervivencia de los pacientes diagnosticados con amiloidosis AL fue de 13 meses a principios de la década de 1990, pero había mejorado hasta c. 40 meses una década después. [12]
Epidemiología
La amiloidosis AL es una enfermedad rara; sólo se notifican de 1200 a 3200 casos nuevos cada año en los Estados Unidos. Dos tercios de los pacientes con amiloidosis AL son hombres y menos del 5% de los pacientes tienen menos de 40 años. [4] [13]
Ver también
- Enfermedad por depósito de cadenas ligeras
Referencias
- ^ Gertz MA (junio de 2004). "La clasificación y tipificación de depósitos de amiloide" . Soy. J. Clin. Pathol . 121 (6): 787–9. doi : 10.1309 / TR4L-GLVR-JKAM-V5QT . PMID 15198347 . Archivado desde el original el 30 de mayo de 2016.
- ^ "Causas de la amiloidosis, diagnóstico, síntomas y tratamiento en MedicineNet.com" .
- ^ "Amiloidosis y enfermedad renal" . Instituto Nacional de Diabetes y Enfermedades Digestivas y Renales . Consultado el 23 de noviembre de 2011 .
- ^ a b c d e UNC . "Amiloidosis AL" . UNC . Archivado desde el original el 22 de diciembre de 2011 . Consultado el 22 de noviembre de 2011 .
- ^ "Amiloidosis" . Centro médico de la Universidad de Maryland . Consultado el 23 de noviembre de 2011 .
- ^ Madin, Sumit; Dispenzieri, Angela (2010). "Características clínicas y respuesta al tratamiento de la amiloidosis de cadenas ligeras (AL) diagnosticada en pacientes con diagnóstico previo de mieloma múltiple" . Actas de Mayo Clinic . 83 (3): 232–238. doi : 10.4065 / mcp.2009.0547 . PMC 2843113 . PMID 20194151 .
- ^ Sanchorawala, Vaishali (2006). "Amiloidosis de cadenas ligeras (AL): diagnóstico y tratamiento" . Revista clínica de la Sociedad Estadounidense de Nefrología . 1 (6): 1334-1341. doi : 10.2215 / cjn.02740806 . PMID 17699366 . Consultado el 1 de diciembre de 2011 .
- ^ a b Palladini G, Perfetti V, Obici L y col. (Abril de 2004). "La asociación de melfalán y dexametasona en dosis altas es eficaz y bien tolerada en pacientes con amiloidosis AL (primaria) que no son elegibles para el trasplante de células madre" . Sangre . 103 (8): 2936–8. doi : 10.1182 / sangre-2003-08-2788 . PMID 15070667 .
- ^ a b "BU: Programa de investigación y tratamiento de amiloides" . Archivado desde el original el 20 de julio de 2008.
- ^ Chakra P. Chaulagain, MD; Raymond L. Comenzo, MD (mayo de 2015). "Cómo tratamos la amiloidosis sistémica de cadenas ligeras". Avances clínicos en hematología y oncología . 13 (5): 315–24. PMID 26352777 .
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- ^ Ashutosh D. Wechalekar (2007). "Perspectivas en el tratamiento de la amiloidosis AL" . Revista británica de hematología . 140 (4): 365–377. doi : 10.1111 / j.1365-2141.2007.06936.x . PMID 18162121 .
- ^ "AL primario" . Fundación Amiloidosis. Archivado desde el original el 3 de octubre de 2011 . Consultado el 23 de noviembre de 2011 .
enlaces externos
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