Un ano imperforado o malformaciones anorrectales ( ARM ) son defectos de nacimiento en los que el recto está malformado. Los ARM son un espectro de diferentes anomalías congénitas que varían desde lesiones bastante menores hasta anomalías complejas. [1] Se desconoce la causa de las ARM; la base genética de estas anomalías es muy compleja debido a su variabilidad anatómica. En el 8% de los pacientes, los factores genéticos están claramente asociados con las ARM. [2] La malformación anorrectal en el síndrome de Currarino representa la única asociación para la que se ha identificado el gen HLXB9 . [1] [3]
Ano imperforado - Malformaciones anorrectales | |
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Otros nombres | Malformaciones anorrectales |
Una radiografía que muestra un ano imperforado | |
Especialidad | Genética Médica |
Tipos
Hay otras formas de malformaciones anorrectales, aunque el ano imperforado es el más común. Otras variantes incluyen ano ectópico anterior. [4] Esta forma se ve más comúnmente en mujeres y se presenta con estreñimiento. [5]
Presentación
Hay varias formas de ano imperforado y malformaciones anorrectales. La nueva clasificación está en relación con el tipo de fístula asociada . [6]
La clasificación clásica de Wingspread estaba en anomalías bajas y altas: [ cita requerida ]
- Una lesión baja , en la que el colon permanece pegado a la piel. En este caso, puede haber una estenosis (estrechamiento) del ano, o el ano puede faltar por completo, y el recto termina en una bolsa ciega.
- Una lesión alta, en la que el colon está más arriba en la pelvis y hay una fístula que conecta el recto y la vejiga , la uretra o la vagina .
- Una cloaca persistente (del término cloaca , un orificio análogo en reptiles y anfibios ), en la que el recto, la vagina y el tracto urinario se unen en un solo canal.
El ano imperforado suele estar presente junto con otros defectos congénitos: problemas espinales , problemas cardíacos , fístula traqueoesofágica , atresia esofágica , anomalías renales y anomalías en las extremidades se encuentran entre las posibilidades, que en conjunto se denominan asociación VACTERL . [7]
Anomalías asociadas
El ano imperforado también se asocia con una mayor incidencia de algunas otras anomalías específicas, que en conjunto se denominan asociación VACTERL . [ cita requerida ]
Otras entidades asociadas con un ano imperforado son las trisomías 18 y 21, el síndrome del ojo de gato ( trisomía parcial o tetrasomía de un cromosoma 22 de origen materno ), síndrome de Baller-Gerold , síndrome de Currarino , síndrome de regresión caudal , síndrome de FG , síndrome de Johanson-Blizzard , Síndrome de McKusick-Kaufman , síndrome de Pallister-Hall , síndrome de costilla corta-polidactilia tipo 1 , síndrome de Townes-Brocks , síndrome de deleción 13q , secuencia de malformación del tabique urorrectal y complejo OEIS ( onfalocele , extrofia de la cloaca , ano imperforado, defectos espinales) . [ cita requerida ]
Diagnóstico
Cuando un bebé nace con una malformación anorrectal, generalmente se detecta rápidamente ya que es un defecto muy obvio. Luego, los médicos determinarán el tipo de defecto congénito con el que nació el niño y si hay o no malformaciones asociadas. Es importante determinar la presencia de cualquier defecto asociado durante el período neonatal para poder tratarlo temprano y evitar más secuelas . Hay dos categorías principales de malformaciones anorrectales: las que requieren una colostomía protectora y las que no. La decisión de abrir una colostomía generalmente se toma dentro de las primeras 24 horas después del nacimiento. [ cita requerida ]
La ecografía se puede utilizar para determinar el tipo de ano imperforado. [8]
Tratamiento
El ano imperforado generalmente requiere una cirugía inmediata para abrir un pasaje para las heces, a menos que se pueda confiar en una fístula hasta que se realice la cirugía correctiva. Dependiendo de la gravedad del imperforado, se trata con una anoplastia perineal [9] o con una colostomía .
Si bien se han descrito muchas técnicas quirúrgicas para reparar definitivamente las malformaciones anorrectales, el abordaje sagital posterior (PSARP) se ha convertido en el más popular. Implica la disección del perineo sin entrar en el abdomen y el 90% de los defectos en los niños se pueden reparar de esta manera. [ cita requerida ]
Pronóstico
Con una lesión alta, muchos niños tienen problemas para controlar la función intestinal y la mayoría también se estreñen . Con una lesión baja, los niños generalmente tienen un buen control intestinal, pero aún pueden estar estreñidos. Para los niños que tienen un mal pronóstico de continencia y estreñimiento desde la cirugía inicial, una cirugía adicional para establecer mejor el ángulo entre el ano y el recto puede mejorar la continencia y, para aquellos con un recto grande, la cirugía para extirpar ese segmento dilatado puede mejorar significativamente el control intestinal del paciente. Se puede establecer un mecanismo de enema anterógrado uniendo el apéndice a la piel (estoma de Malone); sin embargo, establecer una anatomía más normal es la prioridad.
Epidemiología
El ano imperforado tiene una incidencia estimada de 1 de cada 5000 nacimientos. [10] [11] Afecta a niños y niñas con una frecuencia similar. [12] Sin embargo, el ano imperforado se presentará como la versión baja el 90% de las veces en mujeres y el 50% de las veces en hombres.
El ano imperforado es una complicación ocasional del teratoma sacrococcígeo . [13]
Cinta
La cinta para representar las malformaciones anorrectales / anomalías del ano imperforado es turquesa, que encierra esperanza, fuerza y una actitud positiva. Se agregaron rayas de cebra para mostrar la singularidad y representar cómo no hay dos marcas de cebra iguales, ni las personas que viven con ARM / IA. Todo único y hermoso.
Dia de conciencia
El día internacional de concientización sobre las anomalías anorrectales es el 1 de mayo. El día tiene como objetivo crear conciencia sobre una anomalía de la que muchos no han oído hablar mediante la creación de una conexión humana para una anomalía que a menudo deja a las personas sintiéndose solas. Se eligió el día 1 de mayo para representar la incidencia de la malformación que ocurre en aproximadamente 1 de cada 5.000 bebés.
Historia
El médico bizantino del siglo VII Paulus Aegineta describió por primera vez un tratamiento quirúrgico para el ano imperforado. [14] El médico persa del siglo X, Haly Abbas, fue el primero en destacar la preservación de los músculos del esfínter durante la cirugía y la prevención de estenosis con un stent . [14] Ha informado del uso de vino para el cuidado de heridas en esta cirugía. Algunos informes de niños que sobrevivieron a esta cirugía están disponibles desde principios de la era islámica medieval . [15]
Referencias
- ↑ a b Nixon, HH (14 de noviembre de 2006). Holschneider, Alexander Matthias; Hutson, John M. (eds.). Malformaciones anorrectales en niños: embriología, diagnóstico, tratamiento quirúrgico, seguimiento . Actas de la Royal Society of Medicine . 65 . Saltador. pag. 819. doi : 10.1007 / 978-3-540-31751-7 . ISBN 978-3-540-31750-0. PMC 1644586 . Consultado el 15 de septiembre de 2013 .
- ^ Moore, Samuel W (14 de noviembre de 2006). "Genética, patogenia y epidemiología de las malformaciones anorrectales y el síndrome de regresión caudal". En Holschneider, Alexander Matthias; Hutson, John M. (eds.). Malformaciones anorrectales en niños: embriología, diagnóstico, tratamiento quirúrgico, seguimiento . Saltador. págs. 31–48. doi : 10.1007 / 978-3-540-31751-7_3 . ISBN 978-3-540-31750-0.
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- ^ Raffensperger, John G (2012). Cirugía infantil: una historia mundial . McFarland. pag. 148.
enlaces externos
- Enciclopedia médica Medline Plus: ano imperforado
Clasificación | D
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Recursos externos |
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