Ano imperforado
Un ano imperforado o malformaciones anorrectales ( ARM ) son defectos de nacimiento en los que el recto está malformado. Los ARM son un espectro de diferentes anomalías congénitas que varían desde lesiones bastante menores hasta anomalías complejas. [1] Se desconoce la causa de las ARM; la base genética de estas anomalías es muy compleja debido a su variabilidad anatómica. En el 8% de los pacientes, los factores genéticos están claramente asociados con las ARM. [2] La malformación anorrectal en el síndrome de Currarino representa la única asociación para la que se ha identificado el gen HLXB9 . [1] [3]
Hay otras formas de malformaciones anorrectales, aunque el ano imperforado es el más común. Otras variantes incluyen ano ectópico anterior. [4] Esta forma se ve más comúnmente en mujeres y se presenta con estreñimiento. [5]
Hay varias formas de ano imperforado y malformaciones anorrectales. La nueva clasificación está en relación con el tipo de fístula asociada . [6]
El ano imperforado suele estar presente junto con otros defectos congénitos: problemas espinales , problemas cardíacos , fístula traqueoesofágica , atresia esofágica , anomalías renales y anomalías en las extremidades se encuentran entre las posibilidades, que en conjunto se denominan asociación VACTERL . [7]
El ano imperforado también se asocia con una mayor incidencia de algunas otras anomalías específicas, que en conjunto se denominan asociación VACTERL . [ cita requerida ]
Otras entidades asociadas con un ano imperforado son las trisomías 18 y 21, el síndrome del ojo de gato ( trisomía parcial o tetrasomía de un cromosoma 22 de origen materno ), síndrome de Baller-Gerold , síndrome de Currarino , síndrome de regresión caudal , síndrome de FG , síndrome de Johanson-Blizzard , Síndrome de McKusick-Kaufman , síndrome de Pallister-Hall , síndrome de costilla corta-polidactilia tipo 1 , síndrome de Townes-Brocks , síndrome de deleción 13q , secuencia de malformación del tabique urorrectaly el complejo OEIS ( onfalocele , extrofia de la cloaca , ano imperforado, defectos de la columna). [ cita requerida ]
